环状染色体

作品数：122被引量：128H指数：5
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1例18号环状染色体患儿遗传学分析及文献复习
《检验医学》2025年第2期135-141,共7页黄冰怡 赵芹 庾冬兰 王曼伊 朱春江 
国家自然科学基金项目(82060037);广西自然科学基金项目(2018JJA140062);广西“八桂学者”项目;广西医疗卫生重点学科建设项目。
目的对1例智力低下、生长发育迟缓的患儿进行遗传学检查,分析其临床表型与遗传学特征的关系。方法收集1例智力低下、生长发育迟缓患儿的临床资料,并进行外周血G显带染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)。以“18号环状染色体...
关键词：18号环状染色体 染色体核型分析 拷贝数变异测序 
嵌合型2号环状染色体1例胎儿的产前诊断
《中华医学遗传学杂志》2024年第11期1356-1362,共7页周颖 徐玲玲 闫露露 陈长水 李海波 
宁波市社会公益重点项目(2022S035);宁波市医疗卫生高端团队重大攻坚项目(2022020405);宁波市"揭榜挂帅"重点研发计划(2023Z178)。
目的探讨1例产前筛查高风险及超声提示心脏异常的胎儿的遗传学特征。方法选择2023年8月21日就诊于宁波大学附属妇女儿童医院的1例孕妇及其胎儿作为研究对象,回顾性分析其临床资料。采集孕妇的外周血样进行无创产前检测(NIPT),对其羊水...
关键词：环状染色体 嵌合体 全外显子组测序 产前诊断 
21号环状染色体嵌合体胎儿临床表型和遗传学分析1例
《国际遗传学杂志》2024年第5期376-380,共5页陶靖 王诗瑞 鲁婷 侯菲 金华 
济南市科技局立项课题(202328018,202225064)。
目的对1例因B超提示胎儿唇裂并腭裂,胎儿腰椎半椎体的孕妇行介入性产前诊断,探索胎儿异常临床表型发生的原因及遗传特征。方法对该孕妇行羊膜腔穿刺手术,应用G显带法对胎儿羊水细胞染色体核型进行分析,临床全外显子测序(medical exome s...
关键词：环状染色体 临床全外显子测序 核型分析 产前诊断 21q22.2-q22.3缺失 
环状染色体遗传学效应及临床表型分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第9期1841-1846,共6页李显筝 胡晶晶 许玲 蔡婵慧 
广东省医学科学技术研究基金项目(B2023402)。
目的探讨环状染色体在产前和产后标本中的发生率,分析其临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2012—2023年因各种产前诊断指征就诊的47162例妊娠孕妇,经腹羊水穿刺术并染色体核型分析;86607例就诊的1个月至48岁不等的患者行外周血染色...
关键词：环状染色体 临床表型 产前诊断 环状染色体综合征 染色体微阵列比较基因组杂交检测 
18号环状染色体2例患儿的综合诊断与遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1110-1116,共7页丁哲 梅世月 章波 孔京慧 刘磊 张振华 王超杰 张耀东 
目的明确2例18号环状染色体患儿的遗传学诊断,分析其变异的形成机制及表型特点。方法选取2022年6月和2023年3月于河南省儿童医院就诊的2例患儿为研究对象。应用拷贝数变异测序(CNV-seq)、G显带染色体核型分析及全外显子组测序(WES)技术...
关键词：18号环状染色体综合征 18q缺失综合征 脑白质发育不良 1型糖尿病 拷贝数变异测序 
例析环状染色体与染色体结构变异关系——从一道山东高考题谈起
《理科考试研究》2024年第13期61-63,共3页余中宾 
安徽省教育信息技术研究课题“活动微课在普通高中综合实践活动中应用的研究”(项目编号:AH2023102);淮南市2023年中小学教育科研课题“批判性思维对高中生物科学思维的优化策略和指导实践研究”(项目编号:JK2023006).
环状染色体与染色体结构变异密切关联,是染色体结构变异的重要来源.尝试阐述环状染色体的产生机制和类型、在细胞分裂中染色体结构变化过程,以及对遗传物质的分配的影响,以期为解决环状染色体为情境的试题奠定理论基础.
关键词：高考题 环状染色体 染色体结构变异 遗传物质 
环状染色体患儿25例的临床表型及遗传学分析
《中华实用儿科临床杂志》2024年第7期528-532,共5页王超杰 赵鼎 李瑞 张振华 孔京慧 章波 李娴 李林飞 张耀东 
目的探讨环状染色体(RCs)患儿的临床表型与遗传学特征的相关性。方法病例系列研究。回顾性分析2008年10月至2023年10月因生长发育迟缓、智力障碍或先天畸形于河南省儿童医院就诊并进行外周血染色体核型分析检测的11 434例患儿的临床资...
关键词：儿童 环状染色体 发育迟缓 核型分析 基因组拷贝数变异分析 
四个Phelan-McDermid综合征家系的临床表型及遗传学分析
《郑州大学学报（医学版）》2024年第3期424-427,共4页米路雅 杨文柯 陈新 王耀萍 马新蕊 李焱 吴东 廖世秀 
国家重点研究发展计划项目(2019YFC1005103);河南省医学科技攻关计划项目(SBGJ202101003)。
近年来,随着分子遗传学检测技术的发展,Phelan-McDermid综合征(PMS)的报道逐渐增多。该病染色体片段的缺失可表现为单纯缺失、环状染色体、不平衡易位等。其中环状染色体较为罕见,在新生儿中的发病率仅约为1/50000[1],且多为新发突变,...
关键词：Phelan-McDermid综合征 环状染色体 语言缺失 智力障碍 拷贝数变异测序 
携带环状染色体患儿9例细胞遗传学诊断及临床特征分析被引量：1
《山西医科大学学报》2024年第5期650-656,共7页王安娣 杨斌 
目的探讨环状染色体综合征患儿细胞遗传学特点及临床表型特征。方法选取2015年1月至2021年12月在苏州大学附属儿童医院就诊并进行外周血染色核型分析发现的9例环状染色体患儿,收集其基本临床信息及病史资料,并对3例患者染色体微阵列分析...
关键词：环状染色体 染色体核型分析 基因型-表型 染色体微阵列分析 全外显子测序分析 
光学基因组图谱技术在染色体结构变异检测中的应用被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2024年第3期257-265,共9页张志强 何姝婧 李小兰 程宽 魏月娥 任姿 
国家重点研发计划(2022YFC2703200)。
目的探讨光学基因组图谱(OGM)技术在检测环状染色体、平衡易位、插入易位等染色体结构异常中的应用。方法收集2022年1月至10月因染色体结构异常在中山大学附属第六医院生殖医学中心接受胚胎植入前遗传学检测并进行OGM和染色体微阵列检测...
关键词：染色体结构变异 光学基因组图谱 平衡易位 插入易位 环状染色体 
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