许玲

作品数：26被引量：86H指数：5
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供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
发文主题：核型分析产前诊断嵌合体染色体胎儿更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《国际生殖健康／计划生育杂志》《中国妇幼保健》《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》更多>>
所获基金：广东省中医药管理局基金广州市科技计划项目更多>>
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环状染色体遗传学效应及临床表型分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第9期1841-1846,共6页李显筝 胡晶晶 许玲 蔡婵慧 
广东省医学科学技术研究基金项目(B2023402)。
目的探讨环状染色体在产前和产后标本中的发生率,分析其临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2012—2023年因各种产前诊断指征就诊的47162例妊娠孕妇,经腹羊水穿刺术并染色体核型分析;86607例就诊的1个月至48岁不等的患者行外周血染色...
关键词：环状染色体 临床表型 产前诊断 环状染色体综合征 染色体微阵列比较基因组杂交检测 
特殊类型假双着丝粒X与45,X嵌合体一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第10期1176-1177,共2页李显筝 许玲 胡晶晶 蔡婵慧 
患者女19岁,12岁初潮,月经稀发,因近期月经量少来院就诊,超声提示子宫前位,长径47 mm,前后径26 mm,横径32 mm,宫颈长约40 mm,内膜厚6 mm,肌层回声均匀,左卵巢大小30 mm×18 mm,右卵巢大小27 mm×19 mm,双侧附件未探及明显包块。乳房发...
关键词：伦理委员会 月经量少 卵巢大小 双侧附件 月经稀发 子宫前位 前后径 乳房发育 
两例8号三体嵌合体遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2022年第8期1376-1379,共4页许玲 李显筝 潘丽嫒 李星 郭莉 陈汉彪 郑来萍 王挺 
广东省中医药局科研课题(20212024);广州市科技计划项目(202102080233)。
目的探讨两例8-三体嵌合体患者的临床表型与检测方法,提高对8-三体综合征的认识,为产前检查方案选择提供帮助,提高产前诊断水平。方法应用染色体G显带核型分析、荧光原位杂交(FISH)和染色体微阵列分析(CMA)对受检者标本进行遗传学分析...
关键词：8-三体综合征 8-三体嵌合体 染色体核型分析 染色体微阵列分析 FISH 
胸苷和脱氧胞苷同步化技术在羊水细胞原位培养中的应用研究
《中国优生与遗传杂志》2022年第3期500-503,共4页郑来萍 王挺 何轶群 许玲 吴丽华 郭莉 
2021年度广州市基础与应用基础研究项目(202102080233)。
目的 探讨改良同步化法羊水细胞原位培养技术在产前诊断中的应用价值。方法 对11294例羊水标本采用原位细胞培养基础上进行改良同步化法制备并G显带,对改良同步化法与常规法进行核型分析。结果 原位培养成功率为99.94%,改良同步化法的G...
关键词：同步化法 羊水原位法培养 核型分析 产前诊断 
产前诊断猫眼综合征合并22号染色体三体嵌合一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第11期1059-1059,共1页王挺 黄伟伟 卢建 郭莉 陈汉彪 郑来萍 许玲 
广东省中医药局科研项目(20212014);广州市科技计划(202102080233)。
患者女,40岁,G4P1A2,孕19+周,高龄妊娠,无创产前筛查提示22号染色体数目偏多,遂就诊于我科遗传咨询门诊。在签署知情同意书后,于我科行羊膜腔穿刺介入性产前诊断。超声引导下经腹部无菌采集羊水样本30 mL,分装20 mL用于羊水细胞培养,10...
关键词：遗传咨询门诊 羊水细胞培养 羊膜腔穿刺 知情同意书 高龄妊娠 产前诊断 22号染色体 无创产前筛查 
1例13号染色体复杂嵌合型结构畸变的细胞遗传学分析
《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第3期57-60,共4页李显筝 许玲 蔡婵慧 胡晶晶 
目的 报道1例产前诊断13号染色体复杂嵌合型结构畸变的病例,并深入探讨其可能发生的机制。方法 孕早期超声联合G显带核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对胎儿绒毛及羊水标本进行检测。结果 孕早期超声...
关键词：染色体缺失 染色体微阵列分析 限制性胎盘嵌合 
Pallister-Killian综合征1例临床及细胞分子遗传学分析被引量：3
《临床儿科杂志》2021年第1期44-46,54,共4页李星 伦妙栩 蔡婵慧 许玲 张忆聪 
目的探讨Pallister-Killian综合征(PKS)的细胞分子遗传学特点。方法采集患儿外周血标本进行G显带染色体核型分析,单核苷酸多态性-微阵列芯片(SNP array)技术鉴定异常片段来源,运用荧光原位杂交(FISH)技术加以确认。结果女性患儿,8月龄,...
关键词：Pallister-Killian综合征 12p四体 核型分析 单核苷酸多态性微阵列芯片 荧光原位杂交 
224例单核苷酸多态微阵列芯片检出拷贝数变异胎儿的产前诊断结果被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2020年第4期73-78,共6页许玲 王挺 黎凤珍 卢建 张畅斌 黄华梅 
目的探讨单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymophis microarray,SNP-array)技术在产前诊断中的应用。方法回顾性选择2015年1月至2017年12月在广东省妇幼保健院就诊的224例核型分析未见异常但SNP-array检出拷贝数变异(copy n...
关键词：多态性 单核苷酸 微阵列分析 DNA拷贝数变异 超声检查 产前 
荧光原位杂交技术在产前诊断染色体嵌合体中的应用价值被引量：11
《国际生殖健康／计划生育杂志》2020年第2期104-108,共5页李显筝 许玲 胡晶晶 黎凤珍 蔡婵慧 
目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在产前诊断染色体嵌合体中的应用。方法:22例行绒毛/羊水细胞体外培养染色体核型结果提示可能存在染色体嵌合现象的病例,进一步用染色体微阵列比较基因组杂交检测(c...
关键词：原位杂交 荧光 芯片分析技术 微阵列分析 染色体畸变 镶嵌现象 产前诊断 
孕早期产前诊断中绒毛嵌合体的遗传学分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2019年第8期848-850,共3页李显筝 李星 许玲 刘渊 胡晶晶 
目的探讨孕早期产前诊断中绒毛嵌合体的形成机制及遗传效应。方法对2013至2017年,在广东省妇幼保健院行孕早期绒毛染色体核型分析并检出绒毛嵌合体的病例回顾性分析。结果在28例绒毛嵌合体中有12例证实为母体组织污染,3例真性嵌合体,1...
关键词：产前诊断 绒毛嵌合体 限制性胎盘嵌合体 母体细胞污染 
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