产前诊断猫眼综合征合并22号染色体三体嵌合一例  

作　　者：王挺[1] 黄伟伟[1] 卢建[1] 郭莉[1] 陈汉彪[1] 郑来萍[1] 许玲[1] 

机构地区：[1]广东省妇幼保健院医学遗传中心,广州511442

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第11期1059-1059,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：广东省中医药局科研项目(20212014);广州市科技计划(202102080233)。

摘　　要：患者女,40岁,G4P1A2,孕19+周,高龄妊娠,无创产前筛查提示22号染色体数目偏多,遂就诊于我科遗传咨询门诊。在签署知情同意书后,于我科行羊膜腔穿刺介入性产前诊断。超声引导下经腹部无菌采集羊水样本30 mL,分装20 mL用于羊水细胞培养,10 mL用于单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)。

关 键 词：遗传咨询门诊 羊水细胞培养 羊膜腔穿刺 知情同意书 高龄妊娠 产前诊断 22号染色体 无创产前筛查 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]