22号染色体

作品数：72被引量：73H指数：4
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嵌合型22号染色体三体综合征1例
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第3期180-181,共2页韩倩茹 李丽 杨宁 
22号染色体三体综合征是一种常见的非整倍体异常,本文报道1例嵌合型22号染色体三体综合征的早产儿,胎儿期即通过羊水全基因组染色体微阵列分析提示为嵌合型22号染色体三体,存在宫内发育迟缓、室间隔缺损、房间隔缺损、听力异常等先天性...
关键词：三体综合征 22号染色体 新生儿 
22号染色体q11.2微重复的产前诊断及临床遗传学分析
《宁夏医学杂志》2023年第7期588-591,共4页詹福寿 魏波 马一婧 宋旭梅 芮淑贤 霍正浩 
宁夏自然科学基金(2021AAC03363);宁夏回族自治区重点研发计划(2021BEG03068)。
目的探讨22号染色体q11.2微重复胎儿基因型-临床表型的对应关系,为临床遗传咨询提供依据。方法选取具备产前诊断指征并行羊水穿刺产前诊断,单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术提示为22号染色体q11.2微重复的10例胎儿,对产前诊断指征...
关键词：产前诊断 22q11.2微重复 单核苷酸多态性微阵列 遗传咨询 
产前诊断猫眼综合征合并22号染色体三体嵌合一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第11期1059-1059,共1页王挺 黄伟伟 卢建 郭莉 陈汉彪 郑来萍 许玲 
广东省中医药局科研项目(20212014);广州市科技计划(202102080233)。
患者女,40岁,G4P1A2,孕19+周,高龄妊娠,无创产前筛查提示22号染色体数目偏多,遂就诊于我科遗传咨询门诊。在签署知情同意书后,于我科行羊膜腔穿刺介入性产前诊断。超声引导下经腹部无菌采集羊水样本30 mL,分装20 mL用于羊水细胞培养,10...
关键词：遗传咨询门诊 羊水细胞培养 羊膜腔穿刺 知情同意书 高龄妊娠 产前诊断 22号染色体 无创产前筛查 
1例环状22号染色体伴22q13.3微缺失综合征患儿的遗传学分析
《解放军医学院学报》2021年第9期955-957,996,共4页汪伟伟 杨广明 贺薷萱 陈哲晖 田亚平 杨艳玲 沈鸣 
科技部“十三五”国家重点研发计划(2017YFC1001700)。
背景22号染色体q13.3区域的缺失被认为与患者自闭症和智力障碍有关,现认为SHANK3基因是关键基因,但其他基因对疾病严重程度的贡献并不明确。目的分析1例自闭症、癫痫且行为异常患儿的遗传学病因。方法2018年北京大学第一医院接诊的1例...
关键词：22号环状染色体 22q13.3微缺失综合征 自闭症 癫痫 遗传学 
22号染色体三体、嵌合体及单亲二体综述
《中国产前诊断杂志（电子版）》2020年第3期23-28,共6页黄乙涓 耿娟 杨艳东 
22号染色体三体(简称22-三体)是一种染色体疾病,是妊娠早期自然流产常见的染色体异常之一,产后存活病例罕见,而22号染色体微缺失、微重复综合征较多见;22-三体嵌合体是非常罕见的染色体疾病,可由于嵌合的比例和嵌合的部位不同而导致临...
关键词：22号染色体三体 嵌合型22号染色体三体 22号染色体单亲二体 
22号染色体长臂片段重复致多发畸形一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2020年第8期890-890,共1页余红 杨晶群 刘明 
患儿女,6岁,因"说话少、只会叫爸爸妈妈等"就诊,曾有腭裂和房间隔缺损修复手术史。患儿系第2胎第2产,足月顺产,出生体重2.2 kg。查体:体重17 kg(3~10百分位),身高110 cm(3~10百分位),鼻梁扁平(图1)。心肺听诊、头部磁共振成像均未见异...
关键词：近亲婚配 足月顺产 修复手术 房间隔缺损 社会适应能力 多发畸形 韦氏智力测试 心肺听诊 
三例22号染色体异常胎儿的产前遗传学分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2020年第4期405-409,共5页葛运生 张剑 蔡美娇 陈小露 周裕林 
厦门市重要重大疾病联合攻关项目(3502Z20149030)。
目的应用超声以及多种遗传学检测技术对3例产前筛查提示染色体可能异常的胎儿进行分析,为遗传咨询提供依据。方法对3例孕妇进行胎儿超声检查、核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based microarray,SNP...
关键词：产前诊断 染色体异常 22号环状染色体 基因组芯片 嵌合型22三体 
涉及22号染色体的易位四例
《中华医学遗传学杂志》2020年第1期97-97,共1页唐敬龙 姚伊 王丽媛 冯雪花 
例1男,35岁,结婚多年,女方2次胚胎停育,否认有毒、有害物质接触史。查体:身高161 cm,体重58 kg,发育良好,无异常面容,智力、认知、语言以及精神发育均正常。精液常规:精子活动度差,少、弱精,否认家族遗传病史。女方表型及智力均未见异常...
关键词：非近亲结婚 精子活动度 精神发育 家族遗传病史 知情同意书 胚胎停育 精液常规 细胞遗传学 
22号染色体部分单体综合征一例
《中华医学遗传学杂志》2019年第11期1114-1114,共1页杨慧 仇海荣 朱敏 潘梅 
国家自然科学基金(81401864).
患儿女,10个月,出生时身长45 cm(—3 SD),体重2.1kg(—3.5 SD).母孕期无保胎史.体格检查:神志清,精神可,面色苍白,眼距宽,耳位低,前囟平软3 cm,萌牙0颗,肌张力高(图1).头颅磁共振扫描显示双侧额颞部脑外间隙增宽,以双颞部为甚.心脏超声...
关键词：细胞遗传学检查 标记染色体 超声检查提示 面色苍白 卵圆孔未闭 头颅磁共振 母孕期 眼距 
散发脊髓神经鞘瘤病22号染色体变异的初步分析
《中华神经外科杂志》2019年第10期1054-1058,共5页孙建军 郑梅 娄晓辉 杨军 
北京大学第三医院回国人员启动基金(Y74496-03)。
目的初步探讨散发脊髓神经鞘瘤病与22号染色体突变的相关性。方法前瞻性纳入北京大学第三医院神经外科2015年5月至12月收治的9例脊髓多发肿瘤患者,其中4例行颈椎管内肿瘤切除术,4例行腰椎管内肿瘤切除术,另1例行胸、腰椎管内肿瘤切除术...
关键词：神经鞘瘤病 脊髓 基因测定 
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