三体综合征

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1 694例孕妇羊水细胞染色体核型分析
《医药前沿》2025年第7期20-22,共3页姜霞 俞少露 刘明艳 徐贵江 
目的 分析1 694例孕妇羊水细胞染色体核型结果。方法 选取2020年1月—2022年12月扬州大学医学院附属扬州妇幼保健院医学遗传中心收治的1 700例因各种高危因素接受羊膜腔穿刺的孕妇为研究对象。在超声引导下行羊膜腔穿刺术,取25 m L羊水...
关键词：孕妇 染色体核型 羊膜腔穿刺 羊水细胞 细胞培养 产前诊断 21-三体综合征筛查 
孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测在13-三体综合征18-三体综合征和唐氏综合征诊断中的应用
《实用医技杂志》2025年第3期204-206,共3页杜莉敏 郭梦雨 刘书菡 
目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测在诊断13-三体综合征,18-三体综合征和唐氏综合征中的应用价值。方法本研究选择2022—2024年在我院进行无创产前检测技术(NIPT)检测的98名孕妇,筛查原因包括血清学筛查高风险、临界风险和高龄。经...
关键词：孕妇 13-三体综合征 18-三体综合征 唐氏综合征 非侵入性产前检测 
关注唐氏综合征患儿
《开卷有益(求医问药)》2025年第2期73-75,共3页无 
“唐氏综合征又名21-三体综合征。是一种因多了一条21号染色体而引起的先天性染色体疾病。是目前全球最常见的遗传病。”因为一条染色体的差异,为他们带来的不仅是特殊的面容,还有智力障碍和体格发育的落后。他们有一个共同的名字——...
关键词：唐氏综合征 智力障碍 体格发育 21号染色体 遗传病 唐氏儿 手术治疗 21-三体综合征 
羊水染色体核型分析在产前诊断中的效能研究
《中国卫生标准管理》2024年第23期18-21,26,共5页谢茂鸿 杨漫 康亚会 张莹 
地区科技兴阿项目(KJXA-2022AN032)。
目的研究羊水染色体核型分析在产前诊断的效能。方法选取2022年3月—2024年1月新疆维吾尔自治区阿克苏地区妇幼保健院(地区卫生健康服务中心)收治的产前羊水穿刺诊断的92例患者作为研究对象,分析羊水细胞染色体异常核型的具体分布情况,...
关键词：羊水细胞 染色体异常 核型 三体综合征 拷贝数变异 产前诊断 
无创产前检测21-三体综合征假阴性1例原因分析
《国际遗传学杂志》2024年第6期468-475,共8页赵晓晗 鲁婷 王君君 王瑾 侯菲 金华 
济南市临床医学科技创新计划(202328018)。
目的探讨1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)21-三体综合征结果为假阴性的原因,总结NIPT在临床应用中的局限性。方法本文对1例2023年7月就诊于济南市妇幼保健院无创产前检测结果为假阴性的孕妇进行研究。对孕妇的备...
关键词：无创产前筛查 假阴性 21-三体 胎盘嵌合 
威海地区中孕期孕妇产前血清学筛查及高风险人群产前诊断结果分析
《医学检验与临床》2024年第12期54-56,共3页王一淳 刘彩玉 蓝信强 
目的:对威海地区产前筛查及产前诊断的结果进行回顾性分析,探讨血清学筛查与羊水核型分析的联合应用,在降低本地区出生缺陷工作中的价值。方法:回顾威海地区2017年-2023年进行的产前血清学筛查结果,追溯高风险人群产前羊水核型分析结果...
关键词：产前血清学筛查 羊水穿刺 21-三体综合征 18-三体综合征 
2019年长春市39895名孕妇免费孕中期产前筛查结果分析
《中国妇幼保健》2024年第19期3771-3775,共5页杨晹 房金妍 张立群 
吉林省卫生健康科技能力提升项目(2022GW018)。
目的 分析2019年长春地区39 895名孕妇免费孕中期母血清学产前筛查结果,探讨对21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷(NTD)的筛查效果,提高出生缺陷检出率和出生人口素质。方法 以2019年长春地区行免费孕中期母血清学产前筛查...
关键词：产前筛查 21-三体综合征 18-三体综合征 开放性神经管缺陷 
疑难发热待查:8号染色体三体综合征合并自身免疫病的临床特点分析
《中华传染病杂志》2024年第10期597-601,共5页陈文欣 何张玙璠 唐依婷 刘倩倩 周晛 邵凌云 张文宏 高岩 
国家自然科学基金(82171743)。
目的通过分析8号染色体三体综合征合并自身免疫病伴发热患者的临床特点,为疑难发热待查的诊断及治疗提供新思路。方法纳入2021年7月1日至2024年5月1日在复旦大学附属华山医院就诊,以"发热待查"收入住院,最终诊断为8号染色体三体综合征...
关键词：原因不明发热 8号染色体三体 自身免疫疾病 感染 
产前超声联合血清学检测在21-三体综合征中的筛查与诊断效果观察
《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2024年第9期0047-0050,共4页闭宇飞 郭利莽 蓝丹 
桂西北地区壮族中孕期妇女羊水培养检出胎儿染色体核型异常率的分析研究;课题计划类别:河池重点研发计划,合同编号:河科AB220770。
探讨产前超声检查与血清学检测联合在在21-三体综合征(Down syndrome,DS)筛查与诊断中的价值。方法 在病历系统,以2020年1月~2023年12月为选取时段,以在本院建档的孕妇为筛选对象,选择2000例进行研究,均实施产前超声、血清学检测,分析...
关键词：产前超声 血清学检测 21-三体综合征 筛查 灵敏度 特异度 
厦门地区7154例无创产前筛查结果的回顾性分析
《延边大学医学学报》2024年第4期462-465,共4页张彧梅 苏志琳 邱惠国 
目的:探讨无创产前筛查(NIPT)在孕妇产前筛查中的应用价值。方法:对厦门大学附属第一医院检验科2022年1月至12月收取的各家医院共7154份NIPT结果进行回顾性分析,对于结果异常的孕妇,建议其进一步进行遗传咨询、产前诊断,并对其妊娠结局...
关键词：无创产前筛查 胎儿游离DNA 21-三体综合征 染色体非整倍体 
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