21-三体

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1 694例孕妇羊水细胞染色体核型分析
《医药前沿》2025年第7期20-22,共3页姜霞 俞少露 刘明艳 徐贵江 
目的 分析1 694例孕妇羊水细胞染色体核型结果。方法 选取2020年1月—2022年12月扬州大学医学院附属扬州妇幼保健院医学遗传中心收治的1 700例因各种高危因素接受羊膜腔穿刺的孕妇为研究对象。在超声引导下行羊膜腔穿刺术,取25 m L羊水...
关键词：孕妇 染色体核型 羊膜腔穿刺 羊水细胞 细胞培养 产前诊断 21-三体综合征筛查 
威海地区中孕期孕妇产前血清学筛查及高风险人群产前诊断结果分析
《医学检验与临床》2024年第12期54-56,共3页王一淳 刘彩玉 蓝信强 
目的:对威海地区产前筛查及产前诊断的结果进行回顾性分析,探讨血清学筛查与羊水核型分析的联合应用,在降低本地区出生缺陷工作中的价值。方法:回顾威海地区2017年-2023年进行的产前血清学筛查结果,追溯高风险人群产前羊水核型分析结果...
关键词：产前血清学筛查 羊水穿刺 21-三体综合征 18-三体综合征 
无创产前检测21-三体综合征假阴性1例原因分析
《国际遗传学杂志》2024年第6期468-475,共8页赵晓晗 鲁婷 王君君 王瑾 侯菲 金华 
济南市临床医学科技创新计划(202328018)。
目的探讨1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)21-三体综合征结果为假阴性的原因,总结NIPT在临床应用中的局限性。方法本文对1例2023年7月就诊于济南市妇幼保健院无创产前检测结果为假阴性的孕妇进行研究。对孕妇的备...
关键词：无创产前筛查 假阴性 21-三体 胎盘嵌合 
表型正常的夫妇反复妊娠21-三体胎儿的遗传学分析及文献复习被引量：1
《中华围产医学杂志》2024年第10期842-848,共7页王菊 翟红梅 刘娜 古晋 俞冬熠 
山东省妇幼保健院高层次人才“孵育”计划(2022RS05);山东省医药卫生科技发展计划(202201030960);中国妇幼健康研究会项目(2023CAMCHS003A07)。
目的探讨一对表型正常夫妇3次妊娠21-三体胎儿的遗传学病因。方法回顾性分析2023年12月由外院转诊至山东省妇幼保健院的表型正常但曾有3次妊娠21-三体胎儿的夫妇,联合应用荧光定量聚合酶链反应(quantitative fluorescence polymerase ch...
关键词：反复妊娠 21-三体 生殖腺嵌合 
2019年长春市39895名孕妇免费孕中期产前筛查结果分析
《中国妇幼保健》2024年第19期3771-3775,共5页杨晹 房金妍 张立群 
吉林省卫生健康科技能力提升项目(2022GW018)。
目的 分析2019年长春地区39 895名孕妇免费孕中期母血清学产前筛查结果,探讨对21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷(NTD)的筛查效果,提高出生缺陷检出率和出生人口素质。方法 以2019年长春地区行免费孕中期母血清学产前筛查...
关键词：产前筛查 21-三体综合征 18-三体综合征 开放性神经管缺陷 
产前超声联合血清学检测在21-三体综合征中的筛查与诊断效果观察
《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2024年第9期0047-0050,共4页闭宇飞 郭利莽 蓝丹 
桂西北地区壮族中孕期妇女羊水培养检出胎儿染色体核型异常率的分析研究;课题计划类别:河池重点研发计划,合同编号:河科AB220770。
探讨产前超声检查与血清学检测联合在在21-三体综合征(Down syndrome,DS)筛查与诊断中的价值。方法 在病历系统,以2020年1月~2023年12月为选取时段,以在本院建档的孕妇为筛选对象,选择2000例进行研究,均实施产前超声、血清学检测,分析...
关键词：产前超声 血清学检测 21-三体综合征 筛查 灵敏度 特异度 
96例超声提示心脏异常胎儿的染色体核型检测结果分析
《心电与循环》2024年第4期393-396,I0003,共5页罗霞 陈鹏龙 王晓红 张智 单群达 卢莎 张向东 
浙江省医药卫生科技计划项目(2019KY810);丽水市科学技术局公益性技术应用研究项目(2022GYX43)。
目的 分析96例超声提示心脏异常胎儿的染色体核型检测结果。方法 回顾性选取2017年6月至2019年10月在丽水市妇幼保健院和杭州市妇产科医院行超声检查提示胎儿心脏异常的96例孕妇为研究对象,均行胎儿超声检查和羊水细胞培养染色体核型分...
关键词：超声 先天性心脏病 胎儿 染色体核型 21-三体综合征 
厦门地区7154例无创产前筛查结果的回顾性分析
《延边大学医学学报》2024年第4期462-465,共4页张彧梅 苏志琳 邱惠国 
目的:探讨无创产前筛查(NIPT)在孕妇产前筛查中的应用价值。方法:对厦门大学附属第一医院检验科2022年1月至12月收取的各家医院共7154份NIPT结果进行回顾性分析,对于结果异常的孕妇,建议其进一步进行遗传咨询、产前诊断,并对其妊娠结局...
关键词：无创产前筛查 胎儿游离DNA 21-三体综合征 染色体非整倍体 
21-三体综合征产前筛查及诊断技术的研究进展
《中国科学：生命科学》2024年第7期1173-1182,共10页王坦 蔺春茂 尹焕才 殷建 
国家自然科学基金面上项目(批准号:22176208);苏州市基础研究试点项目(批准号:SJC2021018)资助。
21-三体综合征(Down syndrome,DS)是目前最为常见的染色体异常疾病,是胎儿流产、畸形、发育异常及夭折的主要原因之一.由于目前尚无有效治疗手段,仅可通过引流终止妊娠,因此提前检测至关重要.研究者已开发出多种产前筛查与诊断技术,并...
关键词：21-三体综合征 染色体异常 产前筛查 产前诊断 检测技术 
早孕期胎儿颜面轮廓超声对21-三体综合征的诊断价值
《影像科学与光化学》2024年第3期247-256,共10页时丽萍 樊星 赵淑敏 
常熟市科技发展计划项目(CSWS202222)。
目的:探究早孕期胎儿颜面轮廓超声对21-三体综合征的诊断价值。方法:选取2021年1月至2023年6月在本院经产前诊断并经染色体分析确诊胎儿为21-三体综合征的110例早孕期(孕11~13^(+6)周)孕妇作为病例组,另选取同期于我院进行常规产检且胎...
关键词：21-三体综合征 早孕期胎儿 超声检查 颜面轮廓 诊断价值 
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