俞冬熠

作品数：12被引量：64H指数：4
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供职机构：青岛大学更多>>
发文主题：唐氏综合征胎儿产前诊断产前筛查孕中期更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国妇幼保健》《中华医学遗传学杂志》《精准医学杂志》《中国医疗设备》更多>>
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表型正常的夫妇反复妊娠21-三体胎儿的遗传学分析及文献复习被引量：1
《中华围产医学杂志》2024年第10期842-848,共7页王菊 翟红梅 刘娜 古晋 俞冬熠 
山东省妇幼保健院高层次人才“孵育”计划(2022RS05);山东省医药卫生科技发展计划(202201030960);中国妇幼健康研究会项目(2023CAMCHS003A07)。
目的探讨一对表型正常夫妇3次妊娠21-三体胎儿的遗传学病因。方法回顾性分析2023年12月由外院转诊至山东省妇幼保健院的表型正常但曾有3次妊娠21-三体胎儿的夫妇,联合应用荧光定量聚合酶链反应(quantitative fluorescence polymerase ch...
关键词：反复妊娠 21-三体 生殖腺嵌合 
FANCB基因半合子变异致多发畸形胎儿1例的分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2023年第10期1257-1262,共6页高璐 俞冬熠 刘娜 徐臻 
山东省妇幼保健院高层次人才孵育计划(2022RS05)。
目的对1个产前肢体畸形合并心脏发育异常胎儿的家系进行研究,明确其遗传学病因,提高对FANCB基因致病变异导致胎儿多发畸形遗传病因和机制的认识。方法选取2021年4月30日于山东省妇幼保健院就诊的1个产前超声提示胎儿发育异常的家系为研...
关键词：肢体畸形 FANCB基因 X染色体失活偏倚 全外显子组测序 胎儿 
复发性自然流产患者绒毛染色体检测及分析被引量：2
《精准医学杂志》2022年第6期507-510,514,共5页朱博文 黄煜 俞冬熠 颜莉莉 张清宇 宋黄贝 
国家自然科学基金资助项目(81502246,30700763)。
目的探讨绒毛染色体异常与复发性自然流产(RSA)相关因素间的关系以及高通量基因测序(NGS)技术在RSA绒毛染色体检测方面的应用。方法收集29例RSA患者绒毛组织,应用NGS进行绒毛染色体检测,并分析染色体异常与RSA相关因素(原发、继发、产...
关键词：流产 习惯性 高通量核苷酸序列分析 绒毛膜绒毛取样 染色体畸变 
遗传性耳聋基因芯片检测在孕妇携带者筛查中的应用被引量：8
《中国优生与遗传杂志》2018年第6期108-110,118,共4页李倩倩 陈文丽 苗艳 赵炜 李朔 俞冬熠 
目的通过对青岛市听力正常孕妇进行常见耳聋致病基因突变位点的检测,明确本市孕妇耳聋基因突变位点携带情况,为进一步采取措施降低耳聋患儿出生率提供依据。方法采用微阵列芯片技术,对青岛市崂山区655名孕妇进行常见的4个耳聋致病基因G...
关键词：耳聋 基因突变 孕妇 产前诊断 
细胞与分子遗传学技术联合应用诊断性染色体复杂结构异常病例的研究被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2017年第6期12-14,66,F0002,F0003,共6页史博 俞冬熠 李朔 
目的探讨多种细胞与分子遗传学技术在诊断性染色体复杂结构异常病例中的临床应用价值。方法综合应用染色体G显带、染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)、聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)及荧光...
关键词：性染色体复杂结构异常 染色体G显带 染色体微阵列分析技术 聚合酶链式反应 荧光原位杂交 
先天异常新生儿的细胞遗传学分析及听力筛查研究被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2012年第7期88-89,52,共3页冯向春 孙莹 贾盛华 俞冬熠 曹娜 
目的研究先天异常新生儿的染色体核型分析及听力筛查等临床特点。方法对115例先天异常新生儿进行染色体核型分析,根据染色体核型分为正常核型组和异常核型组,对两组进研究。结果 115例先天异常新生儿中正常染色体核型64例,异常核型51例...
关键词：先天异常 新生儿 核型分析 听力筛查 
唐氏综合征孕中期多指标联合筛查方案适用性评估被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2011年第3期332-335,共4页俞冬熠 傅平 张战红 王芳 韩美艳 任慧颖 赵炜 张凯 李朔 姜楠 
目的对孕中期多种产前筛查方案进行比较、评价，为选择较为适宜的方案提供依据。方法收集2009年在青岛市产前诊断中心知情同意接受产前筛查的单活胎妊娠30547例，分别检测母血清中二联或三联血清标记物，均用Lifecycle软件评估胎儿罹患...
关键词：唐氏综合征 产前筛查 孕中期 甲胎蛋白 游离β绒毛促性腺激素 游离雌三醇 
中晚孕超声筛查在21-三体综合征产前诊断中的价值
《中国医疗设备》2008年第9期139-140,共2页吕慧玲 俞冬熠 焦北鱼 
目的探讨中晚孕超声筛查在21-三体综合征产前诊断中的价值。方法对18例脐血或羊水染色体核型分析确诊为21-三体的胎儿声像图进行回顾性分析。结果18例21-三体中,10例为胎儿畸形,3例单纯颈项软组织增厚,5例无超声异常发现。10例胎儿畸形...
关键词：超声 产前诊断 21-三体综合征 
HePTP抑制BCR诱导的未成熟B淋巴细胞的凋亡被引量：1
《同济大学学报（医学版）》2006年第4期27-31,39,共6页俞冬熠 张全启 齐洁 田茂鑫 
目的研究血细胞专有的酪氨酸磷酸酶(hematopoietic protein tyrosine phosphatase,HePTP)在B细胞凋亡研究模型[B细胞表面抗原受体(B-cell antigen receptor,BCR)诱导的WEHI231细胞的凋亡]中的作用及机制。方法HePTP是BCR诱导WEHI231细...
关键词：B细胞表面原抗体 酷氨酸磷酸酶 B淋巴细胞 细胞凋亡 
PCR-AFLP技术产前诊断唐氏综合征被引量：1
《中国妇幼保健》2004年第7期82-83,共2页俞冬熠 温严 任慧颖 
目的 :建立临床可行的、高准确性的、快速产前诊断唐氏综合征的方法。方法 :应用聚合酶链反应—扩增片断长度多态性技术 ,选择 2 1号染色体上 4个具有高度多态性的 STR位点对 12例胎儿进行了产前诊断。结果 :在 12例胎儿的产前诊断中 ,...
关键词：PCR-AFLP 产前诊断 唐氏综合征 21三体综合征 胎儿 
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