染色体G显带

作品数：78被引量：149H指数：6
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染色体G显带核型分析联合CNV-seq技术在性染色体异常产前诊断中的应用
《国际遗传学杂志》2025年第1期1-7,共7页蔺向栋 凡凤妮 白霞 强荣 刘爽 
陕西省重点研发项目(2022SF-401);西北妇女儿童医院院内科研项目(2022YN24)。
目的探究染色体G显带核型分析联合全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)在性染色体异常产前诊断中的应用价值。方法收集2022年1月至2024年1月在西北妇女儿童医院医学遗传中心因孕妇外周血胎儿游离DNA...
关键词：染色体核型分析 染色体拷贝数变异 性染色体异常 产前诊断 
18q末端缺失综合征伴主动脉瓣关闭不全1例患儿的遗传学分析及文献回顾
《中华医学遗传学杂志》2024年第10期1259-1263,共5页崔慧敏 张芳 尹婷 王志伟 王鑫 顾青青 张璟璐 谭娟 
连云港市卫生科技项目(202126);连云港市科技计划项目(SF2317)。
目的探讨1例18q末端缺失综合征患儿的遗传学特征。方法选取2023年7月20日于连云港市妇幼保健院就诊的1例18q末端缺失综合征患儿作为研究对象,回顾性分析患儿的临床资料。抽取患儿的外周血样,进行染色体G显带核型分析和染色体微阵列分析(...
关键词：主动脉瓣关闭不全 18q末端缺失综合征 心脏发育异常 染色体G显带核型分析 染色体微阵列分析 
染色体G显带核型分析联合微阵列分析技术诊断罕见9p四体嵌合体1例被引量：1
《临床检验杂志》2024年第2期156-158,共3页徐万洲 李锋 周方元 吴泽刚 吴青 
9号染色体短臂四体综合征(tetrasomy 9p)是一种罕见的染色体异常,最先由Ghymers于1973年发现^([1])。该病由9号染色体短臂存在4个拷贝引起,额外的2个拷贝形成1个由着丝粒连接的等臂染色体。这一等臂染色体是由于减数分裂Ⅱ期不分离和随...
关键词：G显带核型分析技术 染色体微阵列分析技术 9p四体综合征 发育迟缓 
1例X连锁隐性遗传鱼鳞病合并隐睾患儿家系的遗传学分析
《川北医学院学报》2023年第12期1714-1717,共4页林芳 景亚玲 张传英 牟燕 邓睿 唐丽萍 宋桂芹 赵明才 刘晓芳 
四川省科技厅重点研发项目(21ZDYF2124);遂宁市中心医院科研项目(2021y03)。
目的:对1例X连锁隐性遗传鱼鳞病合并隐睾的患儿及其家系成员进行遗传学分析,探讨其致病原因。方法:对患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析和低深度全基因组拷贝数变异测序分析(CNV-seq)。结果:染色体核型分析未见明显异常。CNV...
关键词：鱼鳞病 隐睾 染色体G显带核型分析 低深度全基因组测序 
染色体G显带核型分析联合拷贝数变异测序技术在产前诊断中的应用被引量：2
《宁夏医学杂志》2023年第10期865-870,共6页詹福寿 魏波 宋旭梅 马一婧 芮淑贤 贾伟 
宁夏重点研发计划项目(2021BEG03068);宁夏自然科学基金项目(2021AAC03363)。
目的 探讨染色体G显带核型分析联合低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断中的应用价值。方法 选取就诊并具备产前诊断指征并行羊水穿刺的孕妇936例,采集孕妇羊水同时行染色体G显带核型分析和CNV-seq技术检测,比较两种...
关键词：产前诊断 染色体核型分析 拷贝数变异 低深度全基因组测序技术 
外周血染色体G显带湿实验流程及质量控制分析
《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2023年第7期1-4,共4页赵丽娜 邢雪影 郭桐桐 刘妍姣 宋晶晶 
外周血染色体G显带湿实验过程步骤繁多,且样本培养周期较长(72小时),每一步如果操作不规范或者流程不顺,导致制片不合格,诊断时扫片出现异常,不能首批制片出结果,导致重滴,甚至重新接种,严重影响TAT时间,造成临床退单。根据工作经验,滴...
关键词：外周血染色体 实验流程 质量控制 
响应面法遴选外周血淋巴细胞染色体G显带制备条件与效果被引量：1
《标记免疫分析与临床》2023年第6期1040-1046,共7页景淑贤 陈宝荣 王清涛 于洪远 
北京航天总医院创新基金项目(编号:2020-610)。
目的寻找人外周血淋巴细胞染色体G显带的最佳制备条件。方法通过文献检索和实验室既往经验找出5个影响染色体G显带的关键因素,即秋水仙素浓度、低渗时间、滴片湿度、烤片时间及胰酶浓度,采用响应面法遴选5个关键因素的最优配伍条件。以...
关键词：响应面法 外周血淋巴细胞 染色体制备 G显带 
先天性鱼鳞病产前诊断1例并文献复习被引量：1
《临床医学进展》2023年第4期6787-6792,共6页贺艺璇 宋文静 张雯丽 王丽杉 王言奎 
目的:通过分析先天性鱼鳞病(congenital ichthyosis)的临床表现、体征、产前筛查资料、诊疗过程及妊娠结局,结合国内外文献,总结最新诊疗方法,进而提升对该疾病的认识,以及产前诊断水平。研究青岛大学附属医院收治的1例先天性鱼鳞病的...
关键词：先天性鱼鳞病 产前诊断 染色体G显带核型分析 全基因组芯片技术 
CNV-seq联合染色体G显带核型分析在唐氏综合征产前诊断中的应用价值被引量：4
《临床和实验医学杂志》2023年第1期62-66,共5页蒋丽 汪菁 江蓓蕾 
安徽省卫生厅科研课题(编号:17HA01286)。
目的 通过联合使用低深度全基因组测序(CNV-seq)技术与染色体G显带核型分析技术检测孕妇羊水中胎儿脱落细胞,评估2种检测技术在唐氏综合征产前诊断中联合应用的意义。方法 以2018年7月至2022年7月在亳州市人民医院经无创产前基因检测显...
关键词：唐氏综合征 CNV-seq 染色体G显带核型分析 应用价值 
一例18q21.2q21.32杂合缺失所致Pitt-Hopkins综合征患儿的遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第10期1149-1152,共4页张钰琦 秦翠云 吴涵之 
目的探讨1例全面发育迟滞伴智力障碍患儿的遗传学病因。方法采用染色体G显带核型分析、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)以及染色体高分辨技术对患儿及其父母进行变异筛查,并明确其亲代来源。结果患儿及其父...
关键词：Pitt-Hopkins综合征 18q21.2q21.32 TCF4基因 染色体G显带核型分析 染色体拷贝数变异测序 染色体高分辨技术 
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