性染色体异常

作品数：276被引量：573H指数：12
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染色体G显带核型分析联合CNV-seq技术在性染色体异常产前诊断中的应用
《国际遗传学杂志》2025年第1期1-7,共7页蔺向栋 凡凤妮 白霞 强荣 刘爽 
陕西省重点研发项目(2022SF-401);西北妇女儿童医院院内科研项目(2022YN24)。
目的探究染色体G显带核型分析联合全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)在性染色体异常产前诊断中的应用价值。方法收集2022年1月至2024年1月在西北妇女儿童医院医学遗传中心因孕妇外周血胎儿游离DNA...
关键词：染色体核型分析 染色体拷贝数变异 性染色体异常 产前诊断 
羊水产前诊断胎儿性染色体异常362例分析
《青岛大学学报（医学版）》2024年第4期611-614,共4页王芳 任慧颖 梁思颖 李朔 
青岛市医药卫生科研指导计划(2018-WJZD093)。
目的分析产前诊断胎儿性染色体异常结果,探讨无创产前检测(NIPT)、荧光原位杂交技术(FISH)、染色体核型分析、微阵列芯片技术(CMA)等联合应用的优势。方法收集2018-2022年于我中心行孕中期羊膜腔穿刺术的孕妇资料,对性染色体异常的结果...
关键词：产前诊断 羊水 性染色体畸变 核型分析 原位杂交 荧光 微阵列分析 
无创产前检测在胎儿性染色体异常筛查中的应用
《浙江医学》2024年第11期1147-1150,共4页黄萍华 唐萍 周赤燕 高丹苑 黄轶敏 王建国 祝建军 
浙江省医药卫生科技项目(2023KY337、2024KY1694)。
目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体异常筛查中的应用。方法回顾性选取2019年1月至2022年12月在嘉兴市妇幼保健院行NIPT提示性染色体异常且行介入性产前诊断的73例孕妇为研究对象,分析并比对NIPT与介入性产前诊断结果,同时分析N...
关键词：无创产前检测 性染色体异常 染色体核型分析 染色体微阵列分析 
无创DNA产前检测技术筛查胎儿性染色体非整倍体异常的临床价值
《山东医学高等专科学校学报》2024年第3期71-73,共3页赵遵兰 贾荣 
临床常见的胎儿染色体非整倍体包括21-三体、18-三体、13-三体、性染色体非整倍体异常(SCA)等。无创DNA产前筛查技术(NIPT)是提取母体外周血中游离的胎儿DNA(Cell-free DNA,cfDNA),通过高通量测序的方法,利用生物信息学的软件进行分析,...
关键词：NIPT 性染色体异常 染色体微阵列 产前诊断 
男也性患乳腺癌
《家庭医学（下半月）》2024年第5期15-15,共1页杨伟娜 
有些人认为乳腺癌是女性特有的癌症,其实男性也会得乳腺癌。男性乳腺癌平均发病年龄为50~60岁,占所有乳腺癌的1%,而且恶性程度相对女性较高,可能会更加的凶险。病因男性乳腺癌的病因包括家族遗传性、肝功能损害、接触放射线以及性染色...
关键词：男性乳腺癌 家族遗传性 恶性程度 性染色体异常 肝功能损害 放射线 平均发病年龄 病因 
新型冠状病毒阳性与阴性患者流产组织染色体对比分析
《中国医师进修杂志》2024年第4期317-321,共5页张晨 杨惠云 刘小雪 邵小光 石杨 张静 朱文秀 石铭 
大连市临床重点专科登峰计划;大连市妇女儿童医疗中心(集团)博士启动基金项目([2022]156)。
目的采用低深度全基因组染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)技术探究新型冠状病毒(简称新冠)阳性和阴性患者对自然流产组织染色体异常的影响。方法回顾性选取2022年6月至2023年2月就诊于大连市妇女儿童医疗中心(集团)的146例自然流产患者(6...
关键词：冠状病毒 性染色体异常 自然流产 基因测序 
884例性染色体异常胎儿产前诊断结果分析被引量：1
《检验医学》2024年第2期149-154,共6页杨微微 姚立英 任晨春 王文靖 张海霞 李雯 李博 
天津市卫生健康委员会科技项目(zc20117);天津市科技计划项目(21JCQNJC01860);天津市医学重点学科(专科)建设项目(妇产科学TJYXZDXK-043A)。
目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值。方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医院孕早期NIPS提...
关键词：无创产前筛查 染色体核型分析 荧光原位杂交技术 拷贝数变异测序 性染色体异常 产前诊断 
胎儿性染色体异常的产前诊断指征与妊娠结局相关分析
《实验与检验医学》2023年第6期798-801,共4页潘璐 黎俏 邹永毅 饶慧华 刘艳秋 
目的分析胎儿性染色体异常(SCA)的产前诊断指征及影响胎儿妊娠结局的相关因素。方法选取2016年1月至2020年8月在江西省妇幼保健院经产前诊断确诊为性染色体异常的胎儿,分析性染色体异常胎儿与产前诊断指征关系及影响胎儿妊娠结局的因素...
关键词：性染色体异常 产前诊断指征 妊娠结局 
产前诊断Xq21.1q21.31微重复1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第8期997-997,共1页吕欣 岳发贵 刘睿智 何晶 
吉林省医疗卫生人才专项(JLSCZD2019-022)。
孕妇,31岁,G3P1,健康状况良好,否认不良接触史、家族遗传病史、传染病史及手术史,系非近亲婚配。12岁时月经初潮,月经周期28~30 d,经期规律。中孕期唐氏血清学筛查提示临界风险,孕19周孕妇无创产前检测提示性染色体异常,于2019年10月24...
关键词：医院伦理委员会 传染病史 性染色体异常 产前诊断 近亲婚配 先天畸形 遗传咨询 月经周期 
荧光原位杂交技术在性染色体异常产前诊断中的应用被引量：4
《郑州大学学报（医学版）》2023年第4期577-581,共5页朱重阳 许培培 李鹏云 吴玥丽 赵玲 刘灵 
河南省基层适宜技术资助项目(SYJS2022063);河南省医学科技攻关计划(联合共建)项目(LHGJ20190394)。
目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术在性染色体异常产前诊断中的应用。方法:回顾性分析100例因无创产前检测提示性染色体异常高风险的孕妇资料,在郑州大学第三附属医院产前诊断中心接受羊膜腔穿刺行FISH检测,同时进行染色体核型分析、全...
关键词：荧光原位杂交 产前诊断 性染色体异常 
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