产前诊断Xq21.1q21.31微重复1例  

作　　者：吕欣 岳发贵[1] 刘睿智[1] 何晶[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心,长春130021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第8期997-997,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：吉林省医疗卫生人才专项(JLSCZD2019-022)。

摘　　要：孕妇,31岁,G3P1,健康状况良好,否认不良接触史、家族遗传病史、传染病史及手术史,系非近亲婚配。12岁时月经初潮,月经周期28~30 d,经期规律。中孕期唐氏血清学筛查提示临界风险,孕19周孕妇无创产前检测提示性染色体异常,于2019年10月24日就诊于吉林大学第一医院。本研究通过了上述医院伦理委员会审查(2021-395),患者及其丈夫签署了知情同意书。孕妇羊水染色体核型为46,X,dup(X)(q21.1q21.3)(图1),羊水染色体微阵列检测提示arr[GRCh37]Xq21.1q21.31(84320022-91308217)×3,即X染色体长臂q21.1q21.31区存在约6.98 Mb重复(图2)。孕妇染色体核型为46,X,dup(X)(q21.1q21.3),丈夫未见异常,提示胎儿X染色体重复区域遗传自胎儿母亲。该重复区域包含ZNF711、POF1B、CHM等9个OMIM基因,ClinGen数据库显示无基因三倍剂量敏感性证据,DGV数据库、DECIPHER数据库均未收录相似变异的报道,该重复片段致病性判断为临床意义不明。经遗传咨询,夫妇选择继续妊娠,于孕39周娩出1女婴,体质量为3.2 kg,身长50 cm,暂未见先天畸形等异常情况。

关 键 词：医院伦理委员会 传染病史 性染色体异常 产前诊断 近亲婚配 先天畸形 遗传咨询 月经周期 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]