胎儿性染色体异常的产前诊断指征与妊娠结局相关分析  

作　　者：潘璐 黎俏 邹永毅 饶慧华 刘艳秋[1] 

机构地区：[1]江西省妇幼保健院医学遗传中心、江西省出生缺陷防控重点实验室,江西南昌330006

出　　处：《实验与检验医学》2023年第6期798-801,共4页Experimental and Laboratory Medicine

摘　　要：目的分析胎儿性染色体异常(SCA)的产前诊断指征及影响胎儿妊娠结局的相关因素。方法选取2016年1月至2020年8月在江西省妇幼保健院经产前诊断确诊为性染色体异常的胎儿,分析性染色体异常胎儿与产前诊断指征关系及影响胎儿妊娠结局的因素。结果胎儿性染色体异常151例,其中47,XXY最多,共42例(27.81%),其他依次为性染色体嵌合,47,XXX、47,XYY、45,XO、结构异常及48,XXXX。无创产前筛查(NIPT)是最常见的产前诊断指征,其次为高龄、超声软指标或结构异常、孕妇染色体异常及唐氏筛查高危。在151例胎儿SCA中,选择终止妊娠95例(62.91%),继续妊娠56例(37.09%),其中2例因超声胎儿结构畸形选择终止妊娠,1例孕期自发性早产,53例已足月分娩表型正常儿。在分娩的胎儿中,47,XYY最容易被接受(73.91%),其他依次是47,XXX(57.69%)、47,XXY(28.57%)、性染色体嵌合(24.24%)、性染色体结构异常(18.18%),48,XXXX及45,XO的胎儿均选择终止妊娠。45,XO与结构异常的胎儿易表现超声结构异常。结论NIPT是最常见的产前诊断指征,其他超声软指标异常或结构异常、高龄、血清学筛查高风险及孕妇染色体异常均有助于SCA的胎儿检出,应建议行产前诊断;SCA的类型、嵌合比例高低、嵌合类型及超声表现是影响胎儿去留的主要因素。

关 键 词：性染色体异常 产前诊断指征 妊娠结局 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]