唐氏综合征

作品数：2613被引量：4452H指数：28
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：陈英耀张颖陈志央丁显平胡娅莉更多>>
相关机构：复旦大学四川大学南京医科大学华中科技大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划广东省科技计划工业攻关项目国家重点基础研究发展计划更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
地方动态
《中国残疾人》2025年第4期10-11,共2页
北京市开展唐氏综合征儿童社会融合实践活动3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”,北京市残疾人康复服务中心和中国儿童中心老牛儿童探索馆共同举办以“春风共融,童心同行”为主题的唐氏综合征儿童社会融合实践活动。孩子们共同参与春...
关键词：世界唐氏综合征日 社会融合 实践活动 
无GATA1基因变异的唐氏综合征骨髓异常增生2例并文献复习
《中华新生儿科杂志(中英文)》2025年第3期154-160,共7页罗四维 张蓉 肖蜜黎 
国家自然科学基金(82201899)。
目的探讨新生儿唐氏综合征骨髓异常增生的临床表型和GATA1基因变异情况, 提高临床医生对该病的认识。方法对国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院新生儿科收治的2例唐氏综合征骨髓异常增生新生儿进行回顾性分析。以"新生儿""婴儿""唐...
关键词：唐氏综合征 唐氏综合征相关骨髓异常增生 唐氏综合征暂时性骨髓异常增生 唐氏综合征髓系白血病 GATA1基因 
4种唐氏综合征产前筛查策略的卫生经济价值评估
《现代妇产科进展》2025年第3期201-206,共6页许广霞 唐海燕 张家怡 李艳颜 林胜谋 
深圳市科技创新委员会基础研究项目(No:JCYJ20210324114610028);深圳市罕见病临床医学研究中心项目(No:LCYSSQ20220823091402005)。
目的:对4种唐氏综合征产前筛查策略的筛查效果及成本效益进行卫生经济价值评估,探讨唐氏综合征产前筛查策略。方法:选取2015年6月至2022年6月在香港大学深圳医院同时参加孕早期联合筛查(FTCS)和无创产前检测(NIPT)的22391例单胎妊娠孕...
关键词：唐氏综合征 无创产前检测 孕早期联合筛查 卫生经济价值 
孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测在13-三体综合征18-三体综合征和唐氏综合征诊断中的应用
《实用医技杂志》2025年第3期204-206,共3页杜莉敏 郭梦雨 刘书菡 
目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测在诊断13-三体综合征,18-三体综合征和唐氏综合征中的应用价值。方法本研究选择2022—2024年在我院进行无创产前检测技术(NIPT)检测的98名孕妇,筛查原因包括血清学筛查高风险、临界风险和高龄。经...
关键词：孕妇 13-三体综合征 18-三体综合征 唐氏综合征 非侵入性产前检测 
先天性白血病11例临床特点分析
《中华新生儿科杂志(中英文)》2025年第2期95-100,共6页李高攀 刘健 程秀永 
目的分析先天性白血病患儿的临床特点。方法选择郑州大学第一附属医院2019年1月至2024年1月收治的新生儿期诊断为先天性白血病的患儿进行回顾性分析,分为唐氏综合征相关先天性白血病和非唐氏综合征先天性白血病两组,总结两组患儿的特点...
关键词：先天性白血病 新生儿白血病 唐氏综合征 暂时骨髓增生异常 化疗 
关注唐氏综合征患儿
《开卷有益(求医问药)》2025年第2期73-75,共3页无 
“唐氏综合征又名21-三体综合征。是一种因多了一条21号染色体而引起的先天性染色体疾病。是目前全球最常见的遗传病。”因为一条染色体的差异,为他们带来的不仅是特殊的面容,还有智力障碍和体格发育的落后。他们有一个共同的名字——...
关键词：唐氏综合征 智力障碍 体格发育 21号染色体 遗传病 唐氏儿 手术治疗 21-三体综合征 
拓展性无创产前检测对唐氏综合征高风险孕妇的筛选价值
《浙江临床医学》2025年第2期180-183,共4页钱悦 金克勤 胡旻 李娜 骆健峰 
金华市科学技术项目(2019-3-002a,2021-3-123,2021-4-230)。
目的探讨拓展性无创产前检测(NIPT Plus)在唐氏综合征高风险孕妇的筛选价值。方法回顾性分析2018年1月至2023年7月在本院及下辖县级医院自愿接受NIPT Plus的唐氏综合征高风险孕妇1670例。对NIPT Plus高风险孕妇进行核型和染色体微阵列分...
关键词：拓展性无创产前检测 唐氏综合征筛查 染色体拷贝数变异 染色体核型 染色体微阵列分析 
唐氏综合征学生陈述句理解与表达能力的行动研究
《中国听力语言康复科学杂志》2025年第1期83-86,共4页王文清 
陈述句是儿童最常用的句类,对其他句类的学习有很大帮助。本研究以“(谁)一边(做什么)一边(做什么)”为例进行提高唐氏综合征学生陈述句理解与表达能力的行动研究,经过3轮行动逐渐调整优化干预方案,最后总结出干预过程中的注意事项。
关键词：唐氏综合征 陈述句 理解与表达 行动研究 
孕早期颈项透明层检查联合孕中期无创DNA检测对高龄孕妇唐氏综合征的筛查价值
《临床医学工程》2025年第2期121-124,共4页侯璇 张华 马子珺 杨黎明 袁路 张富青 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(项目编号:LHGJ20230759)。
目的研究孕早期颈项透明层(NT)检查联合孕中期无创DNA检测对高龄孕妇唐氏综合征(DS)的筛查价值。方法选取我院2022年1月至2024年10月进行产前DS筛查的高龄孕妇100例,均予以孕早期NT检查和孕中期无创DNA检测。以羊水穿刺结果作为“金标准...
关键词：唐氏综合征 高龄孕妇 颈项透明层检查 无创DNA检测 
走近特教家长,收获一腔情长
《师道(人文)》2025年第2期1-1,共1页王杏城 
下班回家,在返程地铁车厢遇见一位特教家长。她来接孩子放学,女儿患有唐氏综合征。不论是爸爸送还是妈妈接,孩子每次遇见我都表现出极大的惊喜,喊一声“王老师”就主动坐我身旁,与我紧挨着,甚至将头歪往我的肩膀倚靠着。或许这是当特教...
关键词：唐氏综合征 特殊教育学校 地铁车厢 特教 培智 老师 家长 惊喜 
全选清除导出
共260页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部