21号染色体

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关注唐氏综合征患儿
《开卷有益(求医问药)》2025年第2期73-75,共3页无 
“唐氏综合征又名21-三体综合征。是一种因多了一条21号染色体而引起的先天性染色体疾病。是目前全球最常见的遗传病。”因为一条染色体的差异,为他们带来的不仅是特殊的面容,还有智力障碍和体格发育的落后。他们有一个共同的名字——...
关键词：唐氏综合征 智力障碍 体格发育 21号染色体 遗传病 唐氏儿 手术治疗 21-三体综合征 
同一家系中不同类型的克氏综合征2例
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1521-1521,共1页李姝芳 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
33岁,G_(2)P_(1),因血清学筛查提示21号染色体三体高风险就诊。夫妇双方系非近亲结婚,平素身体健康,否认遗传病家族史,否认有毒、有害物质以及放射线接触史。在签署知情同意书后,常规进行羊膜腔穿刺,抽取胎儿羊水样本,进行染色体核型分...
关键词：克氏综合征 非近亲结婚 羊膜腔穿刺 放射线接触史 血清学筛查 知情同意书 染色体核型分析 21号染色体 
开展唐氏综合征筛查预防出生缺陷
《人口与健康》2024年第12期24-25,共2页张彤 刘燕敏 
2011年12月,联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日。由于21号染色体异常导致的染色体病,他们不仅样貌特殊,智力与体格发育也有异常。目前,对唐氏综合征没有有效的治疗方法。为此,每个孕妇都应在孕期进行规范的产前检查,并进行唐氏...
关键词：产前检查 唐氏综合征 染色体病 体格发育 21号染色体 孕检 联合国大会 预防出生缺陷 
一定要做唐氏综合征筛查
《家庭科学》2024年第9期52-52,共1页陈柯艺 
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,患者的第21号染色体有三条而不是两条,这种情况会导致智力障碍、生长迟缓和特殊面容等特征。为了尽早发现并采取相应的干预措施,孕妇在怀孕期间需进行唐氏综合征筛查。
关键词：特殊面容 唐氏综合征 染色体异常 智力障碍 怀孕期间 21号染色体 干预措施 生长迟缓 
21号染色体部分三体胎儿的产前诊断1例
《国际遗传学杂志》2024年第4期272-277,共6页李妍 侯菲 刘真真 陶靖 金华 
山东省医药卫生科技计划(202105030122);济南市科技发展计划(202328018)。
目的通过荧光定量PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和G显带核型分析对1例21部分三体胎儿进行产前诊断。方法对受试孕妇行羊膜腔穿刺术收集羊水,部分羊水细胞提取胎儿...
关键词：21号染色体部分三体 荧光定量PCR 染色体微阵列分析 G显带核型分析 
了解唐氏综合征,重视唐氏筛查
《人人健康》2024年第11期37-37,共1页余施韵 黄振昆 
在现代医学发展的背景下,人们对于孕育健康宝宝的关注程度越来越高。每个家庭都希望自己的孩子能够健康快乐地成长。然而,有些遗传性疾病可能会对婴儿的健康产生潜在影响,其中唐氏综合征是最为常见的一种。什么是唐氏综合征,唐氏综合征...
关键词：唐氏综合征 人类细胞 唐氏筛查 遗传性疾病 现代医学发展 健康宝宝 受精过程 21号染色体 
积极主动 综合防控唐氏综合征
《妇儿健康导刊》2024年第7期9-11,共3页潘锋 
2024年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”,今年世界唐氏综合征日的主题是“预防唐氏,关爱唐氏儿”,旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识,为“唐氏儿”健康成长营造良好社会支持环境。唐氏综合征患儿常被称为“唐氏儿”“唐宝宝...
关键词：唐氏综合征 智力障碍 防治意识 21号染色体 联合国大会 社会适应能力 综合防控 唐氏儿 
唐氏综合征的认知与筛查之路
《中华围产医学杂志》2024年第4期344-349,共6页郑佶祺 唐文佩 
唐氏综合征(Down’s syndrome)是一种较为典型的遗传相关智力障碍,由21号染色体的全部或部分复制引起,通常伴有发育迟缓、轻至中度智力障碍和特征性体征,又称21-三体。据世界卫生组织统计,每1 000个活产婴儿中就有1个唐氏综合征患儿[1]...
关键词：产前筛查 唐氏综合征 上腭 智力障碍 相貌特征 发育不良 21号染色体 活产婴儿 
请重视孕期唐氏筛查
《家庭医学（上半月）》2024年第3期10-11,共2页陈美佳 
你听说过“被遗忘的天使——唐宝”吗?它是唐氏综合征儿童的一个昵称。唐氏综合征又名21-三体综合征,顾名思义,唐宝有三条21号染色体,比正常人多了一条。正因为如此,联合国才选择3月21日为“世界唐氏综合征日”。从2012年起,每年联合国...
关键词：唐氏筛查 唐氏综合征 孕期保健 21号染色体 孕期女性 联合国 被遗忘 
唐氏综合征知多少
《开卷有益（求医问药）》2024年第3期60-60,共1页
唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型,是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病,是人类最常见的,也是人类第一个被确认的染色体疾病。多为偶然发生,也可有遗传因素。唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一,是严重致愚、...
关键词：染色体疾病 唐氏综合征 先天性疾病 先天愚型 智力障碍 出生缺陷 遗传因素 21号染色体 
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