刘真真

作品数：9被引量：40H指数：3
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供职机构：济南市妇幼保健院更多>>
发文主题：产前诊断染色体微阵列分析荧光定量PCR不良妊娠更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《国际遗传学杂志》《中华围产医学杂志》《中国妇幼保健》更多>>
所获基金：济南市科技发展计划项目山东省医药卫生科技发展计划项目山东省科技发展计划项目更多>>
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21号染色体部分三体胎儿的产前诊断1例
《国际遗传学杂志》2024年第4期272-277,共6页李妍 侯菲 刘真真 陶靖 金华 
山东省医药卫生科技计划(202105030122);济南市科技发展计划(202328018)。
目的通过荧光定量PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和G显带核型分析对1例21部分三体胎儿进行产前诊断。方法对受试孕妇行羊膜腔穿刺术收集羊水,部分羊水细胞提取胎儿...
关键词：21号染色体部分三体 荧光定量PCR 染色体微阵列分析 G显带核型分析 
CNV-seq产前诊断重度胎儿生长受限的Wolf-Hirschhorn综合征1例
《国际遗传学杂志》2024年第2期131-135,共5页刘真真 金华 辛杨 侯菲 陶靖 
山东省医药卫生科技发展计划(202105030122)。
目的对1例超声提示重度胎儿生长受限的胎儿行介入性产前诊断及遗传学分析,探讨相关遗传学病因。方法对该孕妇行羊膜腔穿刺术,羊水行染色体核型分析和低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq),同时采取...
关键词：Wolf-Hirschhorn综合征 胎儿生长受限 产前诊断 CNV-seq检测 
产前诊断X染色体单亲二倍体Klinefelter综合征胎儿3例
《国际遗传学杂志》2024年第2期151-156,共6页李妍 刘真真 单珊 侯菲 金华 
目的探讨荧光定量PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)在单亲二倍体产前诊断中的应用。方法选取2022年6-8月于济南市妇幼保健院行产前诊断的3例孕妇为研究对象,采集绒毛或羊水样本行QF-PCR检测,对QF-PCR筛选到的X染色体单亲二倍...
关键词：荧光定量PCR 染色体微阵列分析 单亲二倍体 
产前诊断罕见4号环状染色体并Wolf-Hirschhorn综合征1例
《国际遗传学杂志》2023年第5期385-391,共7页刘真真 侯菲 李妍 陶靖 鲁婷 单珊 赵燕 金华 
国家重点研发计划(2021YFC1005303)。
孕妇,女,36岁,G2P1L1A1,已育一女,体健。平素月经规律,末次月经2020年3月10日,停经6 w时外院超声提示胚胎大小符合孕周,于孕11 w行颈项透明层(nuchal translucency,NT)测量,头臀长4.6cm,NT厚4.6mm,再次核实胎儿大小符合孕周。因NT增厚...
关键词：产前诊断 NT 头臀长 环状染色体 Wolf-Hirschhorn 综合征 
Wolf-Hirschhorn综合征胎儿临床及遗传学分析1例被引量：1
《国际遗传学杂志》2023年第4期304-308,共5页刘真真 李妍 张凯华 侯菲 金华 
国家重点研发计划(2021YFC1005300)。
孕妇, 36岁, G3P1L1A2, 已育1子, 体健, 稽留流产2次。因孕15+6 w于外院行无创产前筛查(noninvasive prenatal screening, NIPS)提示4p16.3-p15.31存在长约20 Mb的微缺失到济南市妇幼保健院就诊。自述孕期无异常, 无病毒感染、不良用药...
关键词：市妇幼保健院 非近亲结婚 羊膜腔穿刺术 伦理委员会 眼距 稽留流产 生育史 微缺失 
COL1A2新发突变致骨发育不良1例
《国际遗传学杂志》2022年第5期392-395,共4页丁风娟 陶靖 刘真真 金华 
山东省健康管理协会营养治疗评价基金课题科研计划(JKGL202006004)。
孕妇,G2P0,26岁。第一胎为胚胎停育,未行相应基因检测。胎儿父亲31岁,体健。父母否认家族遗传病史及近亲结婚。孕妇自诉孕早期未见异常,无放射性物质接触史,无药物服用史,无吸烟、饮酒等不良嗜好。孕17+5周于济南市妇幼保健院产前诊断...
关键词：市妇幼保健院 胎心搏动 家族遗传病史 不良嗜好 骨发育不良 胚胎停育 胫腓骨 胎儿双顶径 
245例自然流产组织染色体异常分析被引量：15
《中华围产医学杂志》2019年第5期331-335,共5页赵燕 曹鲁泉 刘真真 蔡艳 金华 单珊 
济南市科技计划项目(201602197);山东省医药卫生科技发展计划项目(2015WS0438).
目的探讨孕妇年龄、孕周、自然流产次数及胚胎性别与染色体异常的关系。方法应用核型细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离(Bacs on Beads, BoBs)技术对济南市妇幼保健院2015年1月至2017年12月共245例自然流产患者的绒毛或死胎组织进行染...
关键词：流产 自然 染色体畸变 染色体 人工 细菌 核型分析 
MTHFR基因多态性与不良妊娠的相关性研究被引量：17
《中国妇幼保健》2014年第18期2929-2932,共4页金华 蔡艳 赵燕 刘真真 陶靖 高青 罗颖 马晓晨 
山东省济南市科学技术发展计划项目〔200905067〕
目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C两位点的多态性与不良妊娠的相关性。方法:收集有过不良妊娠结局的妇女84例为病例组,选取正常妊娠妇女87例为对照组。应用基因组DNA提取、PCR-RFLP技术对MTHFR基因C677T和A1298C...
关键词：不良妊娠 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 
2698例孕早期产前筛查结果分析被引量：7
《中国妇幼保健》2014年第7期1064-1066,共3页金华 蔡艳 刘真真 赵燕 高青 罗颖 曹鲁泉 陶靖 
山东省科技发展计划项目〔2007GG20002036〕
目的：探讨孕早期唐氏综合征产前筛查在济南地区的实用性和可行性。方法：应用时间分辨免疫荧光方法检测2698例妊娠9～13“周孕妇的血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP—A）、游离B-人绒毛膜促性腺激素（freep—HCG）值，并于妊娠11～13“...
关键词：产前筛查 孕早期 高风险 产前诊断 
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