骨发育不良

作品数：282被引量：390H指数：8
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新发杂合Ser249Cys变异导致的骨发育不良家系分析
《罕少疾病杂志》2025年第3期6-7,共2页李杨 狄华 严凯 李慧娟 穆艳超 
安阳市重点研发与推广专项:低深度测序技术在预防出生缺陷中的应用(2023C01SF156)。
目的 对一个超声诊断四肢短小畸形伴致死性骨发育不良可能家系进行FGFR3基因突变分析和调查。方法 采集胎儿组织与胎儿父母血液标本,进行高通量测序,采用Sanger测序对变异进行验证。使用多种数据库对检测结果进行分析。结果 胎儿存在FGF...
关键词：FGFR3 骨发育不良 畸形 家系 
机器人辅助全髋关节置换术治疗晚发性脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节炎1例
《中国微创外科杂志》2024年第9期647-650,共4页刘宁宁 耿霄 李子剑 
山东省自然科学基金(ZR2021MH084);山东省医药卫生科技发展计划项目(202204070588);滨州市人民医院院级课题(XJ2022010303)。
晚发性脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病(spondylo-epiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy,SEDT-PA)是一种罕见的、非炎性的常染色体隐性遗传性软骨发育不良疾病,最早于1982年由Wynne-Davies等[1]报道。SEDT-PA发...
关键词：全髋关节置换术 基本病理改变 骨关节炎 骨破坏 软骨发育不良 非炎性 未明 基因突变 
ABCC9基因突变致Cantu综合征1例
《国际遗传学杂志》2024年第4期325-330,共6页王莹 李艺佩 王义 
目的探讨1例Cantu综合征患儿的临床特征及遗传学特征,提高临床医生对于该疾病的认识。方法回顾性分析1例Cantu综合征患儿的临床资料,应用全外显子基因测序对患儿及父母行基因变异情况检测,进行致病性分析。结果本例Cantu综合征患儿有特...
关键词：Cantu综合征 儿童 多毛性骨软骨发育不良 ABCC9基因突变 
肢根型骨发育不良1例胎儿的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第7期844-848,共5页丁杨 王挺 向菁菁 
目的探讨1例肢根型骨发育不良(SD)胎儿的临床表型并分析其遗传学病因。方法选取2020年11月在苏州市立医院生殖与遗传中心引产的1例胎儿作为研究对象。对胎儿及其父母进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger测序家系验证,同时对...
关键词：肢根型骨发育不良 LBR基因 Pelger-Huёt异常 全外显子组测序 胎儿 
1例胎儿X连锁隐性遗传点状软骨发育不良病例分析被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2024年第2期60-64,共5页王寅兰 安莉娜 潘丽华 李桢 马辉芳 
目的对1例3级产前超声筛查发现面部及脊柱发育异常的胎儿行全基因组染色体拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)及全外显子测序(whole exome sequencing,WES),明确其致病原因。方法通过羊膜腔穿刺术获取胎儿羊水...
关键词：ARSL基因 全外显子测序 X连锁隐性点状软骨发育不良Ⅰ型 
SMARCAL1基因突变致Schimke免疫-骨发育不良1例被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2024年第6期1264-1267,共4页比力克孜·买买提 陈梦 
目的本研究旨在探讨SMARCAL1基因突变导致的Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)的临床特点及遗传学特征。方法选取1例就诊于石河子大学第一附属医院儿科的Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)患者,采集病史,并收集临床资料,行全外显子组测序,进行...
关键词：骨发育不良 SMARCAL1 Schimke免疫-骨发育不良 
无创产前筛查“专业版”,遗传病检出率高六成
《康复》2024年第4期10-11,共2页王婧铭 徐晨明(采访) 
生一个健康的宝宝是每个孕妈的追求,产前筛查如今已成为孕期最重要的体检项目之一,可以有效帮助孕妈们提早知道孩子是否存在染色体非整倍体和染色体微缺失/微重复综合征异常,并进行下一步的妊娠决策。但即便如此,现有技术仍然对显性单...
关键词：妇产科医院 单基因病 体检项目 产前筛查 染色体非整倍体 软骨发育不良 出生缺陷 遗传因素 
甲状腺激素受体相互作用物11基因变异所致软骨生成不全IA型家系遗传学分析
《生殖医学杂志》2024年第4期466-472,共7页陈慧芳 张钏 周秉博 陈雪 惠玲 
甘肃省科技厅创新基地及人才计划(21JR7RA680);兰州市科技计划项目(2021-1-182);国家科技资源共享服务平台计划项目(YCZYPT[2020]05-03)。
软骨生成不全IA型是一种罕见的致死性疾病,以常染色体隐性方式遗传,该疾病的发生与人14号染色体上甲状腺激素受体相互作用物11(TRIP11)基因变异有关。本研究采集了1例超声检查疑似致命性骨骼发育不良胎儿的流产皮肤组织及其父母的静脉血...
关键词：软骨生成不全IA型 牙软骨发育不良 甲状腺激素受体相互作用物11基因 高尔基体微管相关蛋白210 
Schimke免疫—骨发育不良1例并文献复习被引量：2
《疑难病杂志》2024年第3期365-366,共2页童桂霞 王兴翠 潘艳艳 王雪 张海美 张洪霞 
济南市卫生健康委员会院内大数据科技计划项目(2022-YBD-14)。
报道1例Schimke免疫—骨发育不良患者临床资料,并进行文献复习。
关键词：Schimke免疫—骨发育不良 蛋白尿 诊断 治疗 
点状软骨发育不良的产前超声表现1例
《中国超声医学杂志》2024年第3期292-292,共1页朱晨 严英榴 任芸芸 
孕妇26岁,孕2产0。孕妇父母为近亲结婚。孕22周3天在复旦大学附属妇产科医院行超声大畸形筛查提示:胎儿鼻骨缺失,鼻部软组织扁平,椎管狭窄——遗传综合征可能,见图1。孕妇及家属拒绝遗传学基因检测。遂继续妊娠至36周4天,顺产一活男婴,...
关键词：妇产科医院 椎管狭窄 继续妊娠 产前超声 出生体质量 干骺端 软骨发育不良 点状钙化 
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