FGFR3

作品数:113被引量:166H指数:7
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新发杂合Ser249Cys变异导致的骨发育不良家系分析
《罕少疾病杂志》2025年第3期6-7,共2页李杨 狄华 严凯 李慧娟 穆艳超 
安阳市重点研发与推广专项:低深度测序技术在预防出生缺陷中的应用(2023C01SF156)。
目的 对一个超声诊断四肢短小畸形伴致死性骨发育不良可能家系进行FGFR3基因突变分析和调查。方法 采集胎儿组织与胎儿父母血液标本,进行高通量测序,采用Sanger测序对变异进行验证。使用多种数据库对检测结果进行分析。结果 胎儿存在FGF...
关键词:FGFR3 骨发育不良 畸形 家系 
FGFR3和TERT基因突变与尿道上皮细胞癌病理分级相关性研究
《中华全科医学》2025年第2期219-222,共4页任莹 何喻 李萍 
浙江省医药卫生科技计划项目(2023KY1146)。
目的 探讨FGFR3和TERT基因突变与尿道上皮细胞癌病理分级的相关性,为探索该病发病机制提供一定的参考。方法 选取2021年1月—2023年3月在宁波大学附属人民医院泌尿外科门诊就诊和住院治疗的尿路上皮癌患者150例为研究对象,选择15例健康...
关键词:尿路上皮癌 FGFR3 TERT 基因突变 预后 
3例FGFR3基因变异致儿童软骨发育低下并文献复习
《四川医学》2024年第10期1127-1130,共4页曾凡华 陈鸿耀 
目的总结3例FGFR3基因变异致软骨发育低下患儿的临床特点并文献复习。方法回顾性分析我院3例来自不同家系的软骨发育低下患儿的临床特征、实验室和影像学结果,以及基因测序等资料,并进行了相关文献回顾分析。结果3例患儿中,男2例,女1例...
关键词:软骨发育低下 儿童 FGFR3 临床特点 
Sex bias in FGFR3 somatic mutations in bladder cancer
《Oncology and Translational Medicine》2024年第5期252-256,共5页Xiangyu Meng Qiaoli Wang 
Supported by the National Natural Science Foundation of China(no.82303057);Natural Science Foundation of Hubei Province of China(no.2023AFB521);“Chutian Scholars Program”of Hubei Province of China.
Background:Strong sex disparities have been observed among patients with bladder cancer(BCa).FGFR3 is one of the most frequently mutated genes in bladder cancer,and there are inconsistencies in its frequency in male a...
关键词:bladder cancer FGFR3 sex bias somatic mutations 
FGFR3 alterations in bladder cancer:Sensitivity and resistance to targeted therapies被引量:1
《Cancer Communications》2024年第10期1189-1208,共20页Maxim Noeraparast Katarina Krajina Renate Pichler Dora Nieders-Beke Shahrokh F Shariat Viktor Grünwald Sascha Ahyai Martin Pichler 
In this review,we revisit the pivotal role of fibroblast growth factor receptor 3(FGFR3)in bladder cancer(BLCA),underscoring its prevalence in both nonmuscle-invasive and muscle-invasive forms of the disease.FGFR3 mut...
关键词:Bladder Cancer Erdafitinib FGFR inhibition FGFR3 mutations Resistance to Erdafitinib Tumor Microenvironment 
MiR-125a-5p靶向FGFR1和FGFR3抑制宫颈癌细胞恶性生物学行为的机制研究
《河北医学》2024年第9期1421-1428,共8页尹晓梅 刘蓬 付淼 田文 王莎 刘昊 王东海 
河北省保定市科技计划项目,(编号:2241ZF195)。
目的:探讨微小RNA-125a-5p(miR-125a-5p)靶向成纤维细胞生长因子受体(FGFR)1和FGFR3抑制宫颈癌(CC)细胞恶性生物学行为的机制。方法:采用qRT-PCR法检测37例2022年6月至2023年6月期间在我院进行手术的CC患者术中切除的CC组织标本及癌旁...
关键词:微小RNA-125a-5p 成纤维细胞生长因子受体1 成纤维细胞生长因子受体3 宫颈癌 细胞恶性生物学行为 
胃癌与FGFR3相关性分析
《临床个性化医学》2024年第2期229-234,共6页吴昱洁 李燕 
胃癌是一种常见的消化系统恶性肿瘤,其发病率和病死率均居高不下。目前,针对胃癌的治疗主要包括手术切除、化疗、放疗和靶向治疗等多种方法。其中,针对肿瘤的分子特征进行个体化治疗已成为胃癌治疗的新趋势。本文综述了近年来各种FGFR3...
关键词:胃癌 FGFR3 成纤维细胞生长因子受体 靶向治疗 
软骨发育低下患儿的临床特征及FGFR3基因变异分析
《发育医学电子杂志》2024年第3期193-198,共6页陶东英 张惠琴 张静静 牛焕红 成胜权 
中华国际医学交流基金会儿科内分泌中青年医师成长科研基金(Z-2019-41-2101-01)。
目的探讨软骨发育低下(hypochondroplasia,HCH)患儿的临床特征及成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因变异特点。方法回顾性分析2015年1月至2021年10月空军军医大学第一附属医院收治的7例HCH患儿的...
关键词:软骨发育低下 FGFR3基因 基因变异 重组人生长激素 软骨发育不全 
FGFR3基因变异导致鱼鳞病样表现的家族性黑棘皮病1例
《中国皮肤性病学杂志》2024年第2期217-219,共3页宋德宇 李焰梅 李仲桃 汪盛 
中国博士后科学基金面上资助项目(2020M683318)。
患者女,25岁,躯干色素沉着20年。皮肤科情况:躯干、面颈部、四肢近端弥漫色素沉着斑片及皮肤肥厚。基因检测:FGFR3基因c.1949A>C(K650T)杂合错义突变。诊断:家族性黑棘皮病。给予患者化学剥脱治疗,现在继续随访中。
关键词:家族性黑棘皮病 FGFR3基因 突变 
FGFR3基因突变影响膀胱癌酪氨酸激酶抑制剂敏感性的研究
《中国生物工程杂志》2024年第2期1-13,共13页邓李歆旭 车文安 徐海波 丁雪 孙远东 
国家重点研发计划(2019YFA0906000);深圳市科技计划(JCYJ20200109120016553)资助项目。
目的:通过构建含FGFR3不同位点突变的膀胱癌细胞系与类器官模型,检测上述模型对不同FGFR3酪氨酸激酶抑制剂的敏感性差异。方法:构建野生型FGFR3、点突变型FGFR3(S249C、R248C、Y373C)和FGFR3-TACC3基因融合的细胞系。随后选取8种酪氨酸...
关键词:膀胱癌 FGFR3 酪氨酸激酶抑制剂 类器官 
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