软骨发育不全

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早期诊断和治疗对于改善软骨发育不全患儿身高结局的意义和思考
《中国当代儿科杂志》2025年第3期262-268,共7页李黎 熊丰 
软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是儿科临床常见的骨骼发育不良性疾病,其主要致病基因为成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因。该基因突变导致四肢长骨、椎骨等骨骼的软骨内成骨过程受损,患儿通...
关键词：软骨发育不全 早期诊断 早期治疗 生长激素 身高 儿童 
软骨发育不全短臂畸形的延长与重建进展
《中国修复重建外科杂志》2025年第1期118-122,共5页郭保逢 秦泗河 
目的阐述软骨发育不全患者短臂畸形特点,对其延长与重建进展进行综述,为临床诊疗提供参考。方法查阅近年国内外关于软骨发育不全短臂畸形行上肢延长的相关文献,总结短臂畸形特点、延长方法、术后管理、疗效评价及相关并发症等。结果软...
关键词：软骨发育不全 短臂畸形 延长与重建 
侏儒症动物模型研究进展
《中国实验动物学报》2024年第9期1207-1214,共8页刘一帆 黄楠 刘煜萱 甘玲 陈虹宇 
国家重点研发计划(2021YFA0805901-2);重庆市畜牧科学院财政专项资金(22518C)。
侏儒症(Dwarfism)是一种全球范围内罕见的生长发育障碍性疾病,通常由遗传或疾病导致,最突出表型是身材矮小。动物模型是研究其发病机制、预防、治疗方案及鉴定潜在治疗靶点及生物标志物的重要工具。随着基因工程技术的发展,基因编辑动...
关键词：侏儒症 基因编辑 动物模型 生长激素缺乏 软骨发育不全 
软骨发育低下患儿的临床特征及FGFR3基因变异分析
《发育医学电子杂志》2024年第3期193-198,共6页陶东英 张惠琴 张静静 牛焕红 成胜权 
中华国际医学交流基金会儿科内分泌中青年医师成长科研基金(Z-2019-41-2101-01)。
目的探讨软骨发育低下(hypochondroplasia,HCH)患儿的临床特征及成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因变异特点。方法回顾性分析2015年1月至2021年10月空军军医大学第一附属医院收治的7例HCH患儿的...
关键词：软骨发育低下 FGFR3基因 基因变异 重组人生长激素 软骨发育不全 
假性软骨发育不全合并1型糖尿病一例
《中华临床医师杂志(电子版)》2024年第5期518-520,共3页李玺 蔡芸莹 张永红 苏恒 
国家自然科学基金(82360158);云南省临床医学中心开放项目(2020LCZXKF-NM06);云南省万人计划“名医”专项(YNWR-MY-2019-020);糖尿病免疫学教育部重点实验室开放课题(DKME202218);三诺糖尿病公益基金会2022年甜蜜医生培育项目(2022SD02)
假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)是一种以身材矮小和骨骼畸形为特征的遗传性疾病。目前,成人PSACH患者的代谢紊乱及其伴随疾病尚未受到充分关注。本文报告了一例合并1型糖尿病的成人PSACH患者的临床特征和基因突变类型,...
关键词：假性软骨发育不全 COMP基因突变 糖尿病 病例报告 
软骨发育不全中的椎管狭窄和胸腰椎后凸
《罕见病研究》2023年第4期483-491,共9页刘福泽 王海 
国家自然科学基金(82172450)。
软骨发育不全(ACH)是一种罕见的常染色体显性遗传病,由成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR3)基因突变导致,表现为非匀称性的身材矮小。椎管狭窄和胸腰椎后凸(TLK)是ACH患者的两种常见表现。严重TLK会加重椎管狭窄,从而造成神经系统后遗症。...
关键词：椎管狭窄 胸腰椎后凸 软骨发育不全 成纤维细胞生长因子受体-3 
儿童骨骼发育异常相关矮小——COMP基因变异所致儿童骨骼发育障碍被引量：1
《中国实用儿科杂志》2023年第11期829-834,共6页巩纯秀 郑艳楠 陈佳佳 
北京市研究型病房建设示范单位科研项目(BCRW202101)。
儿童骨骼发育异常相关矮小为原发性生长障碍,其特征为骨和(或)软骨异常,还可累及肌肉、韧带和肌腱,常表现为非匀称性矮小。随着分子检测技术的广泛应用,越来越多患者获得了病因诊断,同一骨病可以由不同基因变异引起,且同一基因的不同位...
关键词：儿童骨骼发育异常 矮小 COMP基因变异 假性软骨发育不全 多发性骨骺发育不良 
软骨发育不全性侏儒症合并腰椎滑脱症一例
《海南医学》2023年第19期2863-2866,共4页张伟伟 曹广如 廖文波 谌伦杰 
报道一例软骨发育不全性侏儒症(achondroplasia dwarfism)合并腰椎滑脱症(lumbar spondylolisthesis)的患者的手术方式、影像学表现及随访资料。本文通过对软骨发育不全性侏儒症的起源、发病机制、临床表现、诊断、并发症及治疗方式进...
关键词：软骨发育不全 侏儒症 腰椎滑脱 治疗 
软骨发育不全性侏儒症伴巨块型肝癌患者的护理被引量：1
《中华急危重症护理杂志》2023年第10期913-916,共4页林未希 徐珏华 徐彩娟 刘帅 
总结1例软骨发育不全性侏儒症伴巨块型肝癌患者自发性破裂出血合并结肠穿孔的护理体会。针对患者特殊生理结构及病情危重等问题,采取肝癌破裂出血预见性护理;实施目标导向护理策略,进行序贯性个体化护理;采用水胶体敷料第二平面法做好...
关键词：侏儒症 软骨发育不全 肝肿瘤 急救护理 
Ilizarov技术治疗软骨发育不全下肢畸形的研究进展被引量：2
《中华骨与关节外科杂志》2023年第9期843-848,共6页殷海阳 秦泗河 石磊 郑学建 
软骨发育不全属于骨发育不良疾病范畴,患者由于长骨的软骨内骨化受限,导致身材矮小、躯干与四肢的比例失调,称为肢根型侏儒症,是最常见的侏儒症类型。由于四肢显著短小,患者的日常生活受到严重影响,无法进行正常的社交活动和工作,改善...
关键词：软骨发育不全 ILIZAROV技术 膝内翻 肢体延长 
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