假性软骨发育不全

作品数：35被引量：64H指数：5
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：郭奕斌王晶晶麻宏伟李荣施惠平更多>>
相关机构：中山大学中国医科大学北京协和医学院南京医科大学第二附属医院更多>>
相关期刊：《中国优生与遗传杂志》《中国组织工程研究》《中华围产医学杂志》《国际儿科学杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金“十一五”国家科技支撑计划湖南省科技计划项目南京市医学科技发展项目更多>>
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儿童骨骼发育异常相关矮小——COMP基因变异所致儿童骨骼发育障碍被引量：1
《中国实用儿科杂志》2023年第11期829-834,共6页巩纯秀 郑艳楠 陈佳佳 
北京市研究型病房建设示范单位科研项目(BCRW202101)。
儿童骨骼发育异常相关矮小为原发性生长障碍,其特征为骨和(或)软骨异常,还可累及肌肉、韧带和肌腱,常表现为非匀称性矮小。随着分子检测技术的广泛应用,越来越多患者获得了病因诊断,同一骨病可以由不同基因变异引起,且同一基因的不同位...
关键词：儿童骨骼发育异常 矮小 COMP基因变异 假性软骨发育不全 多发性骨骺发育不良 
1例COMP基因突变所致假性软骨发育不全病例报告被引量：2
《天津医科大学学报》2022年第5期555-559,共5页刘蕊蕊 马士凤 刘笑孝 周娜 余俐璇 盛斯涵 郑荣秀 
天津市医学重点学科(专科)建设项目资助;天津市环境营养与人群健康重点实验室开放项目(2020ENKL05)。
假性软骨发育不全(Pseudoachondroplasia,PSACH)是由位于19号染色体p13.1-p12的软骨寡聚基质蛋白(cartilage oligomeric matrix protein,COMP)基因突变引起的骨骼发育不良症[1],临床表现包括矮小、四肢短小、关节异常和早发性骨关节炎等...
关键词：假性软骨发育不全 软骨寡聚物基质蛋白 短肢矮小 
儿童常见遗传性骨病的临床及分子遗传学研究被引量：4
《中国儿童保健杂志》2022年第9期933-940,共8页成胜权 
遗传性骨病是影响骨骼发育的一组极为复杂的疾病,从胎儿期到成年的任何时期均可以发病。根据临床表现、影像学和分子遗传学特征,2019年国际骨骼发育不良学会分类学委员会将其分为42组461种疾病,其中437个致病性基因变异被确定。软骨发...
关键词：遗传性骨病 软骨发育不全 黏多糖贮积症 成骨不全 低磷酸酯酶症 假性软骨发育不全 点状软骨发育不良 
一例COMP基因杂合突变致假性软骨发育不全病例
《中国优生与遗传杂志》2022年第4期672-675,共4页张祎俐 赵彤 石鸿娇 崔岚巍 
国家重点研发计划重大慢性非传染性疾病防控研究(2016YFC1305301)。
目的 对假性软骨发育不全(PSACH)确诊患儿及其家系成员进行软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因检测,并进行分析。方法 采集患儿及父母清晨空腹外周静脉血各5 mL,抽取基因组DNA,进行PCR扩增,采用高通量测序方式读出原始测序数据;同时,对于致病...
关键词：假性软骨发育不全 COMP基因 基因突变 
假性软骨发育不全一家系临床表现及基因分析
《中华实用儿科临床杂志》2020年第14期1110-1112,共3页段见英 王锦 章印红 刘凡 蔡世岩 沈亦平 李利 
云南省万人计划"名医"专项(2018)。
对云南省第一人民医院儿科诊治的1例COMP基因突变致假性软骨发育不全家系临床表现及基因进行回顾分析。患儿,男,3岁3个月,身高增长缓慢1年。查体:身高:87.5 cm(<-3标准差,上部量55.0 cm,下部量32.5 cm,轻度O型腿。神经系统查体:双下肢...
关键词：假性软骨发育不全 身材矮小 COMP基因 基因诊断 常染色体显性遗传 
假性软骨发育不全的临床特点和COMP基因突变分析被引量：5
《中华内分泌代谢杂志》2019年第12期1006-1013,共8页梁寒婷 苗卉 潘慧 阳洪波 陈适 龚凤英 王林杰 朱惠娟 
国家重点研发计划(2016YFC091501);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(CAMS-2016-I2M-1-002、CAMS-2016-I2M-1-008)。
目的本文报道2例假性软骨发育不全患者的临床特征及基因突变情况,并回顾文献,以期促进临床医生对该疾病的认识。方法对2例就诊于本院的"矮小症伴骨骼畸形"患者进行病例总结及全外显子测序,并查阅文献,对所有已报道的中国假性软骨发育不...
关键词：假性软骨发育不全 软骨寡聚基质蛋白 基因突变 分子机制 
软骨寡聚物基质蛋白基因突变一家系临床特征分析被引量：2
《中华实用诊断与治疗杂志》2019年第6期587-588,共2页钟雅琴 贺佩祥 彭韦霞 刘丽君 
湖南省科技计划项目(2012SK3058)
假性软骨发育不全(pseudo achondroplasia,PSACH)是一种常染色体显性遗传性的骨发育不良性疾病,以短肢矮小、骨关节炎为特征。本文回顾性分析1例3岁6个月PSACH患儿及其家系临床特征和基因检测结果,报道如下。1临床资料女性,3岁6个月龄...
关键词：短肢侏儒 假性软骨发育不全 软骨寡聚物基质蛋白 
罕见假性软骨发育不全软骨寡聚基质蛋白基因突变一例被引量：2
《中国修复重建外科杂志》2017年第12期1527-1528,共2页罗国晶 唐学阳 田丽 陈香 万珊 余希杰 
国家自然科学基金资助项目(30872632;81072190;81370969;81572639;81770875)
1病例介绍患儿女,3岁2个月,出生时身高、体质量、外貌正常。2岁时开始出现步态异常,呈“鸭步样”,身高、体质量增长缓慢,语言和智力尚正常,精神、胃纳良好。父母身高、体质量均正常,否认近亲结婚和类似家族史。
关键词：假性软骨发育不全 软骨寡聚基质蛋白 侏儒 
应用3D打印技术治疗假性软骨发育不全双膝骨性关节炎1例被引量：9
《中国组织工程研究》2017年第27期4360-4365,共6页许志庆 张怡元 王武炼 
背景:假性软骨发育不全是一种罕见的遗传性骨病,这类患者由于骨骼畸形、韧带松弛、骨骼小等系列骨骼并发症造成全膝关节置换手术复杂及充满挑战。目的:探讨应用3D打印技术治疗假性软骨发育不全患者双膝骨性关节炎的疗效。方法:对1例假...
关键词：骨科植入物 数字化骨科 3D打印技术 假性软骨发育不全 膝骨性关节炎 遗传性骨病 
罕见遗传性骨病大家系调查被引量：7
《中华骨科杂志》2014年第8期880-882,共3页郭奕斌 李荣 
国家自然科学基金（30772069）;闽粤横向科研基金（7101025）
遗传性骨病是一大类具有广泛遗传异质性的骨软骨发育不良性疾病，大多是发病率很低的罕见病。根据2010年修订的国际遗传性骨病的最新分类标准，共分为40组456种[1-2]。临床相对常见的为软骨发育不全（achondroplasia，ACH）、致死性侏...
关键词：遗传性 假性软骨发育不全 骨病 家系调查 先天性脊柱骨骺发育不良 迟发性脊椎骨骺发育不良 多发性骨骺发育不良 窒息性胸廓发育不良 
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