多发性骨骺发育不良

作品数：26被引量：34H指数：4
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：郭奕斌麻宏伟王晶晶张慧杰王莹更多>>
相关机构：中山大学中国医科大学山东大学首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
相关期刊：《新疆医科大学学报》《黑龙江医药》《中国实用儿科杂志》《生物骨科材料与临床研究》更多>>
相关基金：国家自然科学基金卫生部科学研究基金河南省自然科学基金河南省科技攻关计划更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
多发性骨骺发育不良一个家系的基因变异鉴定与致病机制分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第7期807-811,共5页李闪 绳月阳 王心雨 王莹 张砚卓 吴成爱 姜旭 
国家自然科学基金(81472139);北京市卫生健康委员会基金(BJRITO-RDP-2023);北京积水潭医院自然基金培养计划(ZR202301)。
目的明确1个多发性骨骺发育不良(MED)家系的基因变异及遗传学病因。方法选取2020年9月13日于首都医科大学附属北京积水潭医院就诊的1个MED家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA。对先证者进行...
关键词：多发性骨骺发育不良 SLC26A2基因 基因变异 致病机制 
儿童骨骼发育异常相关矮小——COMP基因变异所致儿童骨骼发育障碍被引量：1
《中国实用儿科杂志》2023年第11期829-834,共6页巩纯秀 郑艳楠 陈佳佳 
北京市研究型病房建设示范单位科研项目(BCRW202101)。
儿童骨骼发育异常相关矮小为原发性生长障碍,其特征为骨和(或)软骨异常,还可累及肌肉、韧带和肌腱,常表现为非匀称性矮小。随着分子检测技术的广泛应用,越来越多患者获得了病因诊断,同一骨病可以由不同基因变异引起,且同一基因的不同位...
关键词：儿童骨骼发育异常 矮小 COMP基因变异 假性软骨发育不全 多发性骨骺发育不良 
多发性骨骺发育不良髋关节炎的治疗
《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》2022年第2期32-34,共3页余锋 周华乔 王兴 余浪波 
多发性骨骺发育不良是临床一种少见先天性骨发育障碍疾病,该疾病具有家族性遗传特点,其发育特点在于两侧对称性骨骺化骨中心骨化不规则,但不会出现硬化情况,会引起多数关节屈曲畸形,患者也可能出现轻度侏儒,但对患者的智力发育并无影响...
关键词：多发性 骨骺 发育不良 髋关节炎 治疗 
多发性骨骺发育不良合并股骨近端畸形行双侧THA 1例
《生物骨科材料与临床研究》2021年第3期92-94,共3页孔令同 梅家威 葛无非 马锐祥 李乾明 刘应生 张贤祚 朱晨 尚希福 
多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)是一种发生在多个部位的影响长骨骨骺的遗传性疾病,是一种罕见的骨软骨发育不良表型,发病率约为1/20000[1]。临床上表现为身材矮小,四肢成角或旋转畸形,部分患者出现肢端小指(趾...
关键词：股骨近端 骨软骨发育不良 身材矮小 骨关节炎 髋关节疾病 THA 遗传性疾病 关节痛 
一个多发性骨骺发育不良大家系的临床特点及致病基因分析被引量：2
《中华骨科杂志》2020年第2期97-102,共6页娄桂予 祁娜 杨科 秦利涛 张玉薇 廖世秀 
河南省自然科学基金(182300410350);河南省科技攻关项目(172102310296;182102310551)。
目的通过对一个5代疑似多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)的大家系(患者17例)进行临床特征分析和致病基因的筛查,为遗传咨询和产前分子诊断提供实验依据。方法采集家系成员病史,一般体检、关节、髋部X线片资料;收...
关键词：骨软骨发育不良 系谱 DNA 基因间 DNA突变分析 
由COMP变异所致以踝关节疼痛起病的多发性骨骺发育不良被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2019年第11期1141-1143,共3页王立 苏喆 干芸根 焦燕华 潘丽丽 侯丽萍 
深圳市卫生计生系统科研项目(SZFZ2018057).
目的对1例多发性骨骺发育不良的患者进行临床及遗传学分析.方法对以踝关节疼痛起病的多发性骨骺发育不良患者的临床资料进行分析.应用二代测序技术对患儿的基因组DNA进行测序分析,对疑似致病变异进行Sanger测序验证,评价新发变异的致病...
关键词：多发性骨骺发育不良 COMP基因 基因变异 
多发性骨骺发育不良的诊断与中医治疗2例被引量：1
《中国中西医结合肾病杂志》2016年第6期542-543,共2页宋立群 张慧杰 李灼 高思博 贠捷 宋业旭 刘爽 
多发性骨骺发育不良是一种不太少见的骨骺发育疾病,其表现为许多骨骺密度与形态异常,但脊椎很少变化。骨骺变化通常是对称的,病变的骨骺可能仅有几个,或各大关节都有变化。好发部位是髋、肩、膝关节。此发育异常在1935年由Fairbank报道[...
关键词：中医治疗 形态异常 发育异常 大关节 骨骺发育不全 髋关节疼痛 补肾填精 焦白术 益气养血 脾胃虚弱 
Wolcott-Rallison综合征的遗传发病机制及诊疗进展被引量：1
《中国糖尿病杂志》2014年第5期469-470,共2页杨文利 桑艳梅 
北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划(2011-3-051)
Wolcott-Rallison综合征(WRS)以永久性新生儿糖尿病、多发性骨骺发育不良为主要临床表现,致病基因为编码真核生物翻译起始因子2a激酶3的基因。WRS综合征发病率极低,预后欠佳,患儿多于幼年死亡。本文就WRS综合征的遗传发病机制及诊疗进...
关键词：Wolcott-Rallison综合征 真核翻译始动因子2α激酶3基因 多发性骨骺发育不良 EIF2AK3 
罕见遗传性骨病大家系调查被引量：7
《中华骨科杂志》2014年第8期880-882,共3页郭奕斌 李荣 
国家自然科学基金（30772069）;闽粤横向科研基金（7101025）
遗传性骨病是一大类具有广泛遗传异质性的骨软骨发育不良性疾病，大多是发病率很低的罕见病。根据2010年修订的国际遗传性骨病的最新分类标准，共分为40组456种[1-2]。临床相对常见的为软骨发育不全（achondroplasia，ACH）、致死性侏...
关键词：遗传性 假性软骨发育不全 骨病 家系调查 先天性脊柱骨骺发育不良 迟发性脊椎骨骺发育不良 多发性骨骺发育不良 窒息性胸廓发育不良 
多发性骨骺发育不良患者软骨寡聚物基质蛋白基因新突变被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2013年第3期322-325,共4页王辉 谢建生 吴维青 徐志勇 罗福薇 耿茜 
基金项目：深圳市科技计划重点项目（201001016）
目的对1例多发性骨骺发育不良女性患者的软骨寡聚物基质蛋白（cartilageoligomericmatrixprotein，COMP）基因进行突变分析，为遗传咨询和产前分子诊断提供指导。方法采集患者血样，提取基因组DNA，用外显子序列捕获＋第二代测序技术对C...
关键词：多发性骨骺发育不良 软骨寡聚物基质蛋白 基因突变 
全选清除导出
共3页<123>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部