李荣

作品数：5被引量：20H指数：3
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供职机构：中山大学中山医学院更多>>
发文主题：FGFR3基因高危胎儿成骨不全假性软骨发育不全基因新突变更多>>
发文领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《分子诊断与治疗杂志》《遗传》《中华骨科杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金更多>>
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Maroteaux-Lamy综合征的ARSB基因分析及新突变的致病性鉴定
《中山大学学报（医学版）》2018年第6期844-853,共10页郭东炜 谢杰 潘伟绵 唐佳 艾阳 李荣 杜敏联 郭奕斌 
国家自然科学基金(30772069);闽粤合作科研基金(71010025和71020010)。
【目的】对7家拟诊为Maroteaux_Lamy综合征(MPSⅥ)的患儿及其父母进行ARSB基因的突变检测和新突变的致病性鉴定,以揭示其分子发病机制,为将来的产前/植入前基因诊断等创造前提条件。【方法】在临床初诊及GAG尿检和MPS酶检的基础上,抽取...
关键词：Maroteaux_Lamy综合征 ARSB基因 新突变 致病性鉴定 
致死性侏儒症p.R248C突变热点的快速检测和三例TD-Ⅰ型高危胎儿的快速产前诊断被引量：3
《分子诊断与治疗杂志》2017年第4期228-233,共6页姜煜 潘敬新 郭东炜 艾阳 李荣 蒋玮莹 方群 郭奕斌 
闽粤合作科研基金(71010025)
目的针对致死性侏儒症I型(thanatophoric dysplasia typeⅠ,TD-Ⅰ)FGFR3基因的突变热点"p.R248C",建立快速特异的酶切鉴定法(restriction endonuelease testing,RE)和扩增受阻突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)...
关键词：致死性侏儒症I型 FGFR3基因 p.R248C突变 ARMS/RE法 快速检测 产前基因诊断 
成骨不全Ⅰ型家系的基因检测和COL1A2基因新突变的致病性鉴定被引量：5
《遗传》2015年第1期41-47,共7页李荣 郭源平 潘敬新 郭奕斌 
国家自然科学基金项目(编号:30772069);闽粤横向科研基金项目(编号:71010025)资助
为了揭示成骨不全(Osteogenesis imperfecta,OI)Ⅰ型家系的分子遗传学发生机制,文章采用PCR-DNA直接测序法,对患儿COL1A1和COL1A2基因共103个外显子(E)进行突变检测。结果显示:患儿COL1A1基因未发现任何病理性突变,而在COL1A2基因E19内...
关键词：成骨不全Ⅰ型 C0L1A2基因 新突变 致病性鉴定 
软骨发育不全植入前遗传学诊断的方法学研究被引量：6
《分子诊断与治疗杂志》2014年第6期372-377,共6页李荣 毕博文 沈晓婷 郭源平 蒋玮莹 郭奕斌 
闽粤横向科研项目(71010025)
目的针对软骨发育不全(ACH)高危家系的FGFR3基因的突变类型(c.1138G>A,p.G380R),建立多种快速特异、行之有效的植入前遗传学诊断(PGD)方法 ,为实施该ACH家系的PGD创造必要的前提条件。方法在确诊该ACH患者特定突变类型的基础上,首先用...
关键词：软骨发育不全(ACH) FGFR3基因 植入前遗传学诊断(PGD) 全基因组扩增 (WGA) 突变特异性扩增系统(ARMS) 
罕见遗传性骨病大家系调查被引量：7
《中华骨科杂志》2014年第8期880-882,共3页郭奕斌 李荣 
国家自然科学基金（30772069）;闽粤横向科研基金（7101025）
遗传性骨病是一大类具有广泛遗传异质性的骨软骨发育不良性疾病，大多是发病率很低的罕见病。根据2010年修订的国际遗传性骨病的最新分类标准，共分为40组456种[1-2]。临床相对常见的为软骨发育不全（achondroplasia，ACH）、致死性侏...
关键词：遗传性 假性软骨发育不全 骨病 家系调查 先天性脊柱骨骺发育不良 迟发性脊椎骨骺发育不良 多发性骨骺发育不良 窒息性胸廓发育不良 
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