窒息性胸廓发育不良

作品数：31被引量：28H指数：3
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相关作者：孙国强顾海斌李东辉郭奕斌张宁宁更多>>
相关机构：南京医科大学第二附属医院首都医科大学附属北京儿童医院复旦大学中山大学更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《中华生殖与避孕杂志》《临床误诊误治》《医学影像学杂志》更多>>
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窒息性胸廓发育不良手术治疗的现状及展望
《中国医学创新》2025年第9期179-183,共5页李娜 王明智 刘洋 李学军 
广东省医学科学技术研究基金项目(B2024042)。
窒息性胸廓发育不良(ATD)是一种罕见的、死亡率高的常染色体隐性遗传病,可分为致死型、重度型、轻度型和潜伏型,其发病年龄与疾病的严重程度相关。患者因胸廓狭窄导致限制性通气功能障碍,反复肺炎,易引起呼吸窘迫和呼吸衰竭。疾病同时...
关键词：窒息性胸廓发育不良 儿童 手术治疗 
窒息性胸廓发育不良的外科治疗被引量：4
《中国胸心血管外科临床杂志》2021年第8期984-989,共6页王文林 龙伟光 陈春梅 王文杰 刘洋 蔡斌 罗娟 陈凯 
目的总结窒息性胸廓发育不良(Jeune综合征)的外科治疗经验。方法回顾性分析2018年8月至2020年4月我院收治的15例窒息性胸廓发育不良患者的临床资料,其中男7例、女8例,年龄1~25(8.87±6.71)岁。采用特制钢板纠正病变肋骨与肋软骨生长方向...
关键词：窒息性胸廓发育不良 手术 治疗 
窒息性胸廓发育不良1例报道并文献复习
《幸福生活指南》2020年第21期0179-0179,共1页叶祥 邓应君 
窒息性胸廓发育不良(aphyxiating thoracic dysplasia,ATD)是一种少见的常染色体隐性遗传病,国内报道不多,对其临床表现及认识尚不足,故报道总结此例。
关键词：窒息性胸廓发育不良 DYNC2H1 
WDR34基因突变致窒息性胸廓发育不良1例报道并文献复习
《现代医药卫生》2020年第9期1434-1437,共4页罗艳 曹云涛 陆韦 
窒息性胸廓发育不良(ATD)是一种常染色体隐性遗传非致死性骨骼发育不良病,又称Jeune综合征,其主要临床表现为胸廓狭窄,肋骨短、直,四肢短小、骨盆发育畸形并可累及全身多器官发育不良[1]。ATD的发病率极低,仅为1/130 000~1/10 000,到目...
关键词：窒息性胸廓发育不良 WDR34基因 全外显子组测序技术 新生儿 文献复习 
一个短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾家系DYNC2H1基因新突变被引量：3
《临床检验杂志》2018年第11期834-836,共3页乔龙威 李红 王挺 高昂 赵楠楠 张芹 
苏州市临床医学中心(SZZX201505);江苏省医学创新团队(CXTDB2017013);苏州市临床医学专家团队(SZYJTD201708);江苏省妇健康科研项目(F201603);江苏省妇幼保健重点专项(F201603)
目的对1例短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾家系胎儿DYNC2H1基因突变检测和分析,探讨其发病的分子遗传学病因。方法采集第2胎胎儿皮肤和父母外周血进行外显子组测序,采用Polyphen-2,Sift和Provean等生物信息学软件对新的基因突变进行...
关键词：短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾 DYNC2H1基因 基因突变 胎儿 
高通量测序技术鉴定新生儿窒息性胸廓发育不良症1例被引量：2
《中华生殖与避孕杂志》2017年第11期923-926,共4页王莹 李晓梅 杨小萌 张开慧 刘毅 盖中涛 
山东省科技计划项目资助(2013GSF11829)~~
目的对1例多器官发育缺陷的新生儿进行高通量全外显子组测序(WES),明确遗传学病因。方法对患儿进行临床检查,采集患儿及其父母外周静脉血,进行全外显子组基因测序与分析,再对可疑突变位点进行Sanger测序验证。结果患儿临床表现为胸廓发...
关键词：窒息性胸廓发育不良(ATD) 先天性心脏病 DYNC2H1 全外显子组测序(WES) 
窒息性胸廓发育不良1例报告
《北京医学》2016年第8期872-872,F0003,共2页邹姒妮 马战英 李桢 王永培 
患儿女，10个月，因“气喘10d，呼吸困难0．5d”于2015年4月5日入院。既往体质差，曾4次因“下呼吸道感染”住院。第2胎第2产，胎龄34周，出生体重1．98kg，无窒息抢救。生后混合喂养，
关键词：窒息性胸廓发育不良 下呼吸道感染 呼吸困难 出生体重 混合喂养 无窒息 
窒息性胸廓发育不良1例并文献复习被引量：2
《甘肃医药》2016年第2期158-160,共3页王磊 李兴芳 傅钰 
通过临床病例报告X线片表现,结合其临床表现以及相关文献分析,探讨窒息性胸廓发育不良的临床表现和影像特征。窒息性胸廓发育不良是一种先天的遗传病,并且有特异性的影像学表现,结合临床表现可以做出诊断,积极对症治疗可延长生存时间。
关键词：窒息性胸廓发育不良 文献 
罕见遗传性骨病大家系调查被引量：7
《中华骨科杂志》2014年第8期880-882,共3页郭奕斌 李荣 
国家自然科学基金（30772069）;闽粤横向科研基金（7101025）
遗传性骨病是一大类具有广泛遗传异质性的骨软骨发育不良性疾病，大多是发病率很低的罕见病。根据2010年修订的国际遗传性骨病的最新分类标准，共分为40组456种[1-2]。临床相对常见的为软骨发育不全（achondroplasia，ACH）、致死性侏...
关键词：遗传性 假性软骨发育不全 骨病 家系调查 先天性脊柱骨骺发育不良 迟发性脊椎骨骺发育不良 多发性骨骺发育不良 窒息性胸廓发育不良 
窒息性胸廓发育不良一例报道
《中国小儿急救医学》2014年第1期59-60,共2页盛楚乔 张圳 李玉梅 
2013年度吉林大学本科教学改革项目
患儿，男，20个月，G2P2,足月儿，出生体重3.5kg。因咳嗽4d，发热2d入院。既往体质较差，易患上呼吸道感染，曾反复因肺炎于我院住院治疗。
关键词：窒息性胸廓发育不良 上呼吸道感染 出生体重 住院治疗 足月儿 
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