WDR34基因突变致窒息性胸廓发育不良1例报道并文献复习  

作　　者：罗艳 曹云涛 陆韦 

机构地区：[1]遵义医科大学附属医院预防保健科,贵州遵义563003 [2]遵义医科大学附属医院新生儿科,贵州遵义563003

出　　处：《现代医药卫生》2020年第9期1434-1437,共4页Journal of Modern Medicine & Health

摘　　要：窒息性胸廓发育不良(ATD)是一种常染色体隐性遗传非致死性骨骼发育不良病,又称Jeune综合征,其主要临床表现为胸廓狭窄,肋骨短、直,四肢短小、骨盆发育畸形并可累及全身多器官发育不良[1]。ATD的发病率极低,仅为1/130 000~1/10 000,到目前为止,我国仅有少数个案报道,临床医生对本病的认识不足,容易导致漏诊或误诊[2]。因此,本研究报道1例ATD的临床表现,并回顾性分析国内报道的个案,总结其临床特点、诊疗情况及预后,以提高临床医生对本病的认识。

关 键 词：窒息性胸廓发育不良 WDR34基因 全外显子组测序技术 新生儿 文献复习 

分 类 号：R722.11[医药卫生—儿科]