罕见遗传性骨病大家系调查  

作　　者：郭奕斌[1] 李荣[1] 

机构地区：[1]中山大学中山医学院医学遗传室,广州510080

出　　处：《中华骨科杂志》2014年第8期880-882,共3页Chinese Journal of Orthopaedics

基　　金：国家自然科学基金（30772069）;闽粤横向科研基金（7101025）

摘　　要：遗传性骨病是一大类具有广泛遗传异质性的骨软骨发育不良性疾病，大多是发病率很低的罕见病。根据2010年修订的国际遗传性骨病的最新分类标准，共分为40组456种[1-2]。临床相对常见的为软骨发育不全（achondroplasia，ACH）、致死性侏儒症（thanatophoric dysplasia，TD）、软骨发育低下（hypochondmplasia，HCH）、假性软骨发育不全（pseudoa-chondroplasia，PSACH）、多发性骨骺发育不良（multipleepiphysealdysplasia，MED）、先天性脊柱骨骺发育不良（spon-dyloepiphyseal dysplasiacongenita，SEDC）、迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphysealdysplasiatarda，SEDT）、X连锁低血磷性佝偻病（X-linkedhyphosphatemicrickets，XLH）、黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS，分为7大型17种亚型）、干骺端软骨发育不良（metaphysealchondrodysplasiaschmidtype）、软骨生成不全（achondrogenesis，ACG）、软骨外胚层发育不良（Ellis-VanCreveldsyndrome，EVC）、窒息性胸廓发育不良（asphxiatingthoracicdyaplasia，ATD）、短肋-多指（趾）综合征（short-ribpolydactyliasyndrome）、致密性骨发育障碍（pyenodysostosis）[3-4]及成骨不全（osteogenesisimperfec-ta，OI，分为I～XV共15型）”。等30多种。

关 键 词：遗传性 假性软骨发育不全 骨病 家系调查 先天性脊柱骨骺发育不良 迟发性脊椎骨骺发育不良 多发性骨骺发育不良 窒息性胸廓发育不良 

分 类 号：R681[医药卫生—骨科学]