艾阳

作品数：7被引量：16H指数：3
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供职机构：中山大学中山医学院更多>>
发文主题：突变高危胎儿综合征黏多糖贮积症成骨不全更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《热带医学杂志》《分子诊断与治疗杂志》《中山大学学报（医学科学版）》更多>>
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中国南方三个Hunter综合征家系的病因学研究
《中山大学学报（医学科学版）》2023年第3期490-496,共7页郑诗瑶 唐佳 艾阳 吴晓昀 谢杰 黄颖 郭奕斌 
中山大学同创智慧医疗交叉学科人才培养基金(76160-3090319);闽粤合作科研基金(71010025)。
【目的】揭示中国南方3个Hunter综合征家系的分子发病机制,阐明患者表型和基因型的相关性,为今后的产前或植入前基因诊断奠定基础。【方法】在临床初诊和系谱分析的基础上,首先进行尿糖胺聚糖定性检测,然后抽取患儿及其亲属的抗凝血,提...
关键词：HUNTER综合征 IDS基因 艾杜糖-2-硫酸酯酶 新突变 
Maroteaux-Lamy综合征的ARSB基因分析及新突变的致病性鉴定
《中山大学学报（医学版）》2018年第6期844-853,共10页郭东炜 谢杰 潘伟绵 唐佳 艾阳 李荣 杜敏联 郭奕斌 
国家自然科学基金(30772069);闽粤合作科研基金(71010025和71020010)。
【目的】对7家拟诊为Maroteaux_Lamy综合征(MPSⅥ)的患儿及其父母进行ARSB基因的突变检测和新突变的致病性鉴定,以揭示其分子发病机制,为将来的产前/植入前基因诊断等创造前提条件。【方法】在临床初诊及GAG尿检和MPS酶检的基础上,抽取...
关键词：Maroteaux_Lamy综合征 ARSB基因 新突变 致病性鉴定 
致死性侏儒症p.R248C突变热点的快速检测和三例TD-Ⅰ型高危胎儿的快速产前诊断被引量：3
《分子诊断与治疗杂志》2017年第4期228-233,共6页姜煜 潘敬新 郭东炜 艾阳 李荣 蒋玮莹 方群 郭奕斌 
闽粤合作科研基金(71010025)
目的针对致死性侏儒症I型(thanatophoric dysplasia typeⅠ,TD-Ⅰ)FGFR3基因的突变热点"p.R248C",建立快速特异的酶切鉴定法(restriction endonuelease testing,RE)和扩增受阻突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)...
关键词：致死性侏儒症I型 FGFR3基因 p.R248C突变 ARMS/RE法 快速检测 产前基因诊断 
黏多糖贮积症Ⅵ型表现型和基因型的相关性研究被引量：3
《热带医学杂志》2017年第2期142-147,F0002,共7页姜煜 郭源平 艾阳 唐佳 方子水 杜敏联 郭奕斌 
国家自然科学基金(30772069);闽粤合作科研基金(71010025)
目的对3家拟诊为黏多糖贮积症Ⅵ型(MPSⅥ)的患儿及其父母进行芳香基硫酸酯酶B(ARSB)基因的突变检测,以阐明其分子发病机制并揭示MPSⅥ表现型和基因型的相关性。方法尿糖胺聚糖(GAG)定性检测后对患儿及其父母的DNA进行ARSB基因的PCR扩增...
关键词：黏多糖贮积症Ⅵ型 ARSB基因 新突变 鉴定 相关性 
一罕见成骨不全Ⅳ型的基因诊断被引量：4
《分子诊断与治疗杂志》2013年第1期12-14,共3页郭奕斌 艾阳 蒋玮莹 
国家自然科学基金(No.30772069);闽粤横向课题基金(No.7101025)
目的对一疑似成骨不全Ⅳ型或其他类型的患儿实施基因诊断,以揭示患儿发病及频繁骨折的内在原因,为今后实施对症治疗和产前基因诊断创造必要的前提条件。方法对经症状、体征观察和X线检查初诊为成骨不全Ⅳ型或其他类型的患儿,在抽取外周...
关键词：成骨不全IV型 COLlAl基因 基因诊断 
一例Morquio A综合征高危胎儿的快速产前基因诊断被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2012年第2期126-130,共5页郭奕斌 艾阳 赵燕 唐佳 蒋玮莹 杜敏联 马华梅 钟燕芳 
基金项目：国家自然科学基金（30772069）
目的快速、准确地对MorquioA综合征[又称黏多糖贮积症ⅣA型（mucopolysaccharidosis type ⅣA，MPSⅣA）]高危胎儿做出产前基因诊断，从而及时而高效地防止患儿的出生，以最大程度减少流产对母体的伤害。同时，为今后的植入前遗传学诊断...
关键词：Morquio A综合征 GALNS基因 产前基因诊断 突变特异性扩增系统 变性高 效液相色谱 DNA序列分析 
中国人黏多糖贮积症ⅣA型家系GALNS基因新突变的鉴定被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2011年第3期241-246,共6页赵燕 孟亚仙 郭奕斌 杜敏联 艾阳 
国家自然科学基金（30772069）
目的研究黏多糖贮积症ⅣA型（mucopolysaccharidosis type ⅣA，MPSⅣA）患者发病的分子遗传学机制，揭示其基因型与表现型的相互关系，为产前基因诊断等创造必要的前提条件。方法采用尿糖胺聚糖（glycosaminoglycans，GAGs）定性检测...
关键词：黏多糖贮积症ⅣA型 GALNS基因 新突变 鉴定 
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