HUNTER综合征

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1例Hunter综合征合并重症肺炎急救的护理分析
《岭南急诊医学杂志》2024年第6期746-748,共3页谢少兰 戴惠华 
Hunter综合征(MPSII)是一种由于溶酶体酶IDS(iduronate-2-sulfatase)缺乏导致的遗传性代谢疾病。这种酶的缺乏会导致糖胺聚糖(GAGs)如硫酸肝素和硫酸软骨素在体内积累,这些物质在正常生理状态下应该被分解和循环利用。GAGs的积累会对各...
关键词：遗传性代谢疾病 重症肺炎 溶酶体酶 硫酸软骨素 护理分析 糖胺聚糖 正常生理状态 硫酸肝素 
Hunter综合征家系的临床表型、遗传学特征及永生化细胞系的构建
《中华医学遗传学杂志》2024年第8期916-924,共9页李本昌 车凤玉 莫丽党芝 张李钰 王国霞 杨颖 
陕西省创新能力支撑计划(2019KJXX-055);西安市儿童医院院内课题(2022C03)。
目的探讨1个Hunter综合征家系的临床表型和遗传学特征,并为其构建永生化类淋巴母细胞系。方法选取2022年7月就诊于西安市儿童医院的1例Hunter综合征患儿及其家系成员(2代共6人)作为研究对象。回顾性分析患儿的临床资料,对其进行家系全...
关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型 HUNTER综合征 IDS基因 永生化类淋巴母细胞 
儿童Hunter综合征1例
《中国临床医学影像杂志》2024年第7期519-520,共2页谭品 谢娟娟 龙湘党 敖琨 张萍 袁勇华 
湖南省卫生健康委员会科研项目(202109021022)。
病例男,6岁,因“发现心脏杂音半年余”入院。患儿系G1P1,为试管婴儿,足月顺产,无产伤窒息史,出生体质量3.6 kg,Apgar评分不详。既往无特殊病史。父母既往体健,否认近亲婚配,否认类似病史及家族遗传病史。查体:体温36.8℃,心率100次/分,...
关键词：黏多糖累积病Ⅱ型 儿童 超声心动描记术 磁共振成像 
中国南方三个Hunter综合征家系的病因学研究
《中山大学学报（医学科学版）》2023年第3期490-496,共7页郑诗瑶 唐佳 艾阳 吴晓昀 谢杰 黄颖 郭奕斌 
中山大学同创智慧医疗交叉学科人才培养基金(76160-3090319);闽粤合作科研基金(71010025)。
【目的】揭示中国南方3个Hunter综合征家系的分子发病机制,阐明患者表型和基因型的相关性,为今后的产前或植入前基因诊断奠定基础。【方法】在临床初诊和系谱分析的基础上,首先进行尿糖胺聚糖定性检测,然后抽取患儿及其亲属的抗凝血,提...
关键词：HUNTER综合征 IDS基因 艾杜糖-2-硫酸酯酶 新突变 
Neurology:TCD诊断Bow Hunter综合征
《中国卒中杂志》2019年第3期266-266,共1页杨中华 PARK J H SONG J SHIN J 
患者,男性,59岁。向左转动头部时突发短暂眩晕和复视,当头直立时或倾斜时无明显神经系统症状和体征。头颈MRA显示右侧椎动脉发育不良(图1)。向左侧旋颈转头过程中,进行了TCD检查,向左侧旋颈转头时左侧椎动脉血流速度减慢,头恢复直立位...
关键词：HUNTER综合征 TCD检查 动脉血流速度 椎动脉发育不良 诊断 神经系统症状 MRA 直立位 
Hunter综合征伴中-重度二尖瓣关闭不全2例被引量：1
《中国实用儿科杂志》2014年第1期75-77,共3页黄萍 刘丽 黄永兰 陈欣欣 崔虎军 吕淑泓 王红英 刘鸿圣 袁家 龚芳 金丽玲 
Hunter综合征（MIM309900）即黏多糖贮积症Ⅱ型（Mucopolysaccha“dosis1I，MPSII型），是-种罕见的遗传性黏多糖代谢障碍性疾病，由于艾杜糖醛酸硫酸酯酶（Iduronate-2-sulfatase，IDS，
关键词：HUNTER综合征 二尖瓣关闭不全 
黏多糖贮积病Ⅵ型合并虹膜睫状体囊肿和睫状体脱离一例被引量：1
《中华眼科杂志》2009年第11期1047-1049,共3页戴超 李晶 谢汉平 赵玲 
黏多糖贮积病（mucopolysaccharidosis，MPS）是代谢黏多糖的溶酶体酶活性降低或缺乏造成的细胞内和细胞外黏多糖增多和分布异常，从而引起多器官的病变。根据血液酶学检查结果，可将MPS分为MPSI、MPSII（Hunter综合征）、MPSⅢ（Sanfil...
关键词：虹膜睫状体囊肿 黏多糖 Maroteaux-Lamy综合征 睫状体脱离 HUNTER综合征 Morquio综合征 MPSI Ⅵ型 
Ⅱ型黏多糖增多症治疗药idursulfase被引量：1
《世界临床药物》2008年第6期382-382,384,共2页李晓东 
适应证 本品适用于Ⅱ型黏多糖增多症（Hunter综合征，MPSⅡ）患者的长期治疗。 药理 MPSⅡ是由溶酶体酶艾杜糖醛酸-2-硫酸酯 酶水平不足引起的X染色体连锁隐性遗传病。患者可因艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏或不足，出现葡萄糖胺聚糖...
关键词：Ⅱ型黏多糖 X染色体连锁隐性遗传病 治疗药 HUNTER综合征 器官肿大 溶酶体酶 
Hunter综合征胎儿的产前基因诊断被引量：4
《中华妇产科杂志》2007年第11期776-777,共2页郭奕斌 潘敬新 孟亚仙 王晶晶 
Hunter综合征是一种我国南方地区高发、严重致残、致死性的X染色体连锁隐性遗传病。临床表现多样，严重病例多于1～4岁起病，一般成年前天折。本病的根本原因是IDS基因突变导致艾杜糖-2-硫酸酯酶缺乏或活性降低，进而影响硫酸皮肤素（D...
关键词：HUNTER综合征 产前基因诊断 X染色体连锁隐性遗传病 S基因突变 IDS基因 胎儿 硫酸乙酰肝素 硫酸皮肤素 
学术快讯
《眼科》2006年第5期301-301,共1页张晓慧 曹志红 戴汉军 
Hunter综合征（粘多糖病Ⅱ-B）：双眼玻璃体漂浮物合并黄斑病变一例；成年人非弱视眼视力丧失后弱视眼视力改善；成年弱视患者激光屈光术后视力恢复；不透光角膜接触镜治疗大龄弱视患儿；单眼弱视患儿遮盖治疗后视力恢复的影响因素；每...
关键词：HUNTER综合征 屈光参差性 眼罩遮盖法 学术 弱视患儿 视力恢复 粘多糖病Ⅱ 角膜接触镜 
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