遗传性代谢疾病

作品数：33被引量：53H指数：4
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相关机构：上海交通大学深圳华大生命科学研究院湖南省妇幼保健院北京大学第一医院更多>>
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1例Hunter综合征合并重症肺炎急救的护理分析
《岭南急诊医学杂志》2024年第6期746-748,共3页谢少兰 戴惠华 
Hunter综合征(MPSII)是一种由于溶酶体酶IDS(iduronate-2-sulfatase)缺乏导致的遗传性代谢疾病。这种酶的缺乏会导致糖胺聚糖(GAGs)如硫酸肝素和硫酸软骨素在体内积累,这些物质在正常生理状态下应该被分解和循环利用。GAGs的积累会对各...
关键词：遗传性代谢疾病 重症肺炎 溶酶体酶 硫酸软骨素 护理分析 糖胺聚糖 正常生理状态 硫酸肝素 
法布雷病:极易被忽略的罕见遗传病被引量：1
《妇儿健康导刊》2024年第9期7-10,共4页潘锋 
法布雷病是一种罕见的X染色体连锁遗传性代谢疾病,隐匿性强,早期不易被识别。法布雷病临床症状多样,可造成多脏器损害,显著降低患者预期寿命,患者很可能因肾功能衰竭、心力衰竭等严重并发症而死亡。加强新生儿等高危人群及其家系的筛查...
关键词：遗传性代谢疾病 肾功能衰竭 疾病进展 遗传咨询 心力衰竭 临床症状 遗传病 多脏器损害 
甲基丙二酸血症临床病理学分析
《诊断病理学杂志》2023年第3期267-269,共3页王文婷 陈莲 
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种罕见的先天性代谢性疾病,大多为常染色体隐性遗传,由甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase,MCM)缺陷或其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷引起[1]。本研究对1例cb1C型MMA患...
关键词：甲基丙二酸血症 尸体解剖 遗传性代谢疾病 
南宁地区遗传代谢性肝内胆汁淤积症患儿的临床特征及基因分析被引量：1
《肝脏》2022年第10期1123-1128,共6页庞智东 颜云盈 徐江燕 阙宇晨 
广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研(Z20180254)。
目的探讨南宁地区遗传代谢性肝内胆汁淤积症患儿的临床特征及基因变异特征。方法以2016年1月至2020年12月接受治疗的116例在南宁地区出生的疑似遗传代谢性肝内胆汁淤积症患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料,采用目标基因捕获结合高通...
关键词：遗传性代谢疾病 胆汁淤积症 儿童患者 高通量测序技术 
广州市增城区高危新生儿遗传性代谢疾病的筛查情况分析被引量：1
《中国医药指南》2021年第15期110-111,共2页张磊 唐建平 张璐 
目的分析广州市增城区高危新生儿遗传性代谢疾病(IMD)的筛查情况,并分析当地遗传代谢病的发生特点及发生率。方法选取广州市增城区2016年1月至2021年1月收集的128例新生儿尿液及血液样本作为研究对象,应用串联质谱技术对样本进行筛查,...
关键词：遗传性代谢疾病 高危婴幼儿 疾病筛查 阳性率 串联质谱技术 
美国FDA批准Nulibry(fosdenopterin)用于治疗A型钼辅因子缺乏症
《广东药科大学学报》2021年第2期29-29,共1页夏训明(编译) 
美国FDA于2021年2月26日批准Origin生物科学公司(Origin Biosciences, Inc.)研发的新药Nulibry(fosdenop-terin, CAS登记号为150829-29-1)静脉注射剂用于治疗A型钼辅因子缺乏症(Molybdenum Cofactor Deficiency TypeA),可降低因A型钼辅...
关键词：钼辅因子 缺乏症 生物科学 死亡风险 登记号 静脉注射剂 遗传性代谢疾病 Origin 
美国FDA批准Oxlumo(lumasiran)治疗原发性1型高草酸尿症
《广东药科大学学报》2020年第6期790-790,共1页夏训明(编译) 
美国FDA于2020年11月23日批准Alnylam制药公司(Alnylam Pharmaceuticals,Inc.)的新药Oxlumo(lumasiran,CAS登记号为1834610-13-7)注射剂用于治疗原发性1型高草酸尿症(primary hyperoxaluria type 1,PH1)。PH1是一种罕见的遗传性代谢疾病...
关键词：人体内分泌 高草酸尿症 遗传性代谢疾病 肾功能恶化 肾功能衰竭 制药公司 登记号 肾结石 
串联质谱技术用于新生儿代谢疾病高通量筛查的方法学评价被引量：1
《智慧健康》2017年第20期71-72,共2页荆添娇 孙熙麟 陈淑新 邹志艳 周建民 徐雅娟 黄青 周海欧 
基金项目:基于UPLC/Q-TOFMS的遗传代谢性疾病新生物标志物筛选研究;编号:20150101197JC
目的评价串联质谱技术用于新生儿代谢疾病高通量筛查的。方法选取我院收治的120例疑似遗传性代谢疾病的患儿,选取我院同期纳入的120例新生儿作为对照组,所有新生儿均于出生后72h采集血氧样本,将血液样本放置与采血滤纸上,并暴露在空气...
关键词：串联质谱技术 遗传性代谢疾病 新生儿筛查 
研究发现治疗戈谢病的新方法
《广东药科大学学报》2017年第1期107-107,共1页温玉琴 
溶酶体贮积症（LSD）是由于基因突变致溶酶体中有关的酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积的一组遗传性代谢疾病，会引起机体炎症、细胞和器官损伤，甚至导致死亡。当前常用治疗LSD的方法包括酶替...
关键词：治疗方法 戈谢病 溶酶体贮积症 遗传性代谢疾病 酶替代疗法 生物大分子 酸性水解 基因突变 
气相色谱质谱法助小儿遗传代谢病快速筛查被引量：1
《中国医疗器械杂志》2016年第2期124-124,共1页本刊讯 
近日,赛默飞世尔科技（以下简称赛默飞）发布小儿遗传代谢病的气相色谱、质谱快速筛查解决方案。通过采用准确、敏感性高、特异性强的赛默飞气质联用仪,成功建立了婴幼儿遗传代谢病的快速筛查方法,构建了筛查遗传性代谢疾病的有效手段。
关键词：遗传代谢病 筛查方法 遗传性代谢疾病 赛默 气相色谱质谱法 飞世尔 定位体征 气质联用仪 特异性 脂肪代谢紊乱 
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