酶替代疗法

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成人法布雷病1例
《河北北方学院学报(自然科学版)》2025年第6期54-56,共3页高媛 刘圣君 
法布雷病(fabry disease, FD)是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积病症。该病由α-半乳糖苷酶A(α-GAL A)活性缺陷引起,导致三己糖酰基鞘脂醇(globtriaosyleramide, GL-3)在心肾等器官或组织中积聚^([1-2])。经典型法布雷病影响所...
关键词：法布雷病 酶替代疗法 腹膜透析 
酶替代疗法在中国法布雷病患者肾脏并发症中的成本效用分析
《中国医院药学杂志》2025年第5期503-509,共7页陈登云 郑斌 刘茂柏 
目的:比较中国人群中酶替代疗法(enzyme replacement therapy,ERT)与常规对症治疗在法布雷病患者肾脏并发症中的经济性。方法:从中国医疗卫生体系角度,基于中国人群回顾性队列研究的个体患者数据,采用匹配调整间接比较法调整患者基线特...
关键词：法布雷病 酶替代疗法 匹配调整间接比较 成本效用分析 
溶酶体贮积症及其治疗性替代酶类药物研究进展
《中国新药杂志》2024年第23期2476-2481,共6页杨可沁 曹筠嵩 马兰 杨燕 王伟 
国家自然科学基金资助项目(82073757);中国医学科学院医学与健康科技创新工程资助项目(2021-I2M-1-029,CAMS-2017-I2M-1-011)。
溶酶体贮积症是由于体内溶酶体酶活性降低或丧失造成其作用底物在体内蓄积,进而导致机体多器官病变的一类疾病。目前已有报道的溶酶体贮积症约70余种,涉及多种溶酶体酶缺陷。溶酶体贮积症的治疗包括酶替代疗法、小分子药物疗法(底物减...
关键词：溶酶体贮积症 酶替代疗法 重组蛋白 生物制剂 糖基化工程 
罕见病药品保障模式的国际经验与启示——以酶替代疗法药品为例
《卫生经济研究》2024年第11期54-57,共4页林星 董田甜 
国家社会科学基金一般项目“中国共产党民生观的创生、演进与革新研究”(19BDJ047)。
目的:以酶替代疗法药品为例,分析我国罕见病药品保障现状,在借鉴国外经验的基础上,提出完善我国罕见病药品保障政策的建议。方法:通过政策梳理及文献分析,了解我国酶替代疗法药品保障现状,总结澳大利亚、俄罗斯、新西兰对酶替代疗法药...
关键词：罕见病 酶替代疗法 药品政策 国际经验 
晚发型庞贝病诊治1例
《中华内科杂志》2024年第9期886-888,共3页周兰兰 邵宇权 夏萍 吴肖清 陈倩怡 徐群利 
浙江省医学会临床科研专项基金(2023ZYC-A09)。
患者女性, 13岁出现全身乏力, 16岁发现肌酸激酶升高, 19岁再次因肝功能及肌酸激酶异常就诊。入院查干血纸片酶活性检测结果显示0.23 μmol/h, 酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因检测示c.2662G>T(p.G888T)和c.2238G>C(p.T746C)杂合突变, 诊断晚...
关键词：晚发型庞贝病 GAA基因 酶替代疗法 
用于成年患者法布雷病治疗的长效制剂pegunigalsidase alfa-iwxj
《中国新药杂志》2024年第18期1875-1878,共4页刘彬 杜小莉 
法布雷病(Fabry disease,FD)是一种与X染色体关联的伴性遗传的溶酶体贮积病,收录在我国第一批罕见病目录(2018)中。pegunigalsidase alfa-iwxj(商品名:Elfabrio^(TM))是美国FDA批准的第1款用于成年患者法布雷病治疗的长效制剂,其在体内...
关键词：法布雷病 溶酶体贮积症 酶替代疗法 长效制剂 pegunigalsidase alfa-iwxj 
罕见病酶替代疗法药物研究进展及非临床评价思考被引量：1
《医药导报》2024年第6期895-903,共9页戎怿 刘小聪 尹华静 
近年来,为缓解中国罕见病药物缺乏现状,满足临床迫切需求,国家出台一系列政策鼓励罕见病药物的研发。酶替代疗法是罕见先天性代谢异常疾病(尤其是酶缺陷类疾病)的标准疗法。由于罕见病酶替代疗法药物分子的“复杂性”与“异质性”,其疾...
关键词：罕见病 酶替代疗法 非临床评价 
酸性鞘磷脂酶缺乏症诊治进展
《国际遗传学杂志》2024年第2期106-111,共6页张安安 刘晓琴 吴涛 
酸性鞘磷脂酶缺乏症(acid sphingomyelinase deficiency,ASMD)通常被称为A型和B型尼曼匹克病,是一种罕见的进行性溶酶体储存障碍性疾病。ASMD是由编码溶酶体酶酸性鞘磷脂酶的SMPD1基因突变引起,与脂质代谢异常导致鞘磷脂在细胞内沉积有...
关键词：酸性鞘磷脂酶缺乏症 SMPD1基因 GAUCHER病 酶替代疗法 造血干细胞移植 肝移植 
国家药监局药审中心关于发布《罕见病酶替代疗法药物非临床研究指导原则(试行)》的通告(2024年第17号)
《中国临床药理学杂志》2024年第7期1067-1067,共1页
为科学指导和规范用于罕见病的酶替代疗法药物的非临床研究与评价,促进罕见病治疗药物的研发,药审中心组织制定了《罕见病酶替代疗法药物非临床研究指导原则(试行)》(见附件)。根据《国家药监局综合司关于印发药品技术指导原则发布程序...
关键词：综合司 先天性代谢异常 罕见病 临床试验 药审中心 非临床研究 
罕见病酶替代疗法药物重组人α-半乳糖苷酶A酶活性测定方法研究
《中国药学杂志》2024年第8期738-744,共7页王绿音 张孝明 李晶 梁成罡 
目的基于酶反应动力学理论对重组人α-半乳糖苷酶A(recombinant humanα-galactosidase A,rhα-GAL)酶活性测定反应条件进行系统研究,建立更灵敏简便、准确稳定的rhα-GAL酶活性测定方法。方法优化反应体系后的最适条件为:以50 mmol·L^...
关键词：罕见病用药 酶替代疗法 重组人α-半乳糖苷酶A 酶活性测定 生色底物法 方法验证 
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