GAUCHER病

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I型Gaucher病合并膜增生性肾小球肾炎1例并文献复习
《中华肾脏病杂志》2025年第2期134-137,共4页朱芯瑶 霍坤芳 罗冰 罗芹 陈剑泉 
戈谢病(Gaucher disease)为常染色体隐性遗传病,其合并膜增生性肾小球肾炎(membranoproliferative glomerulonephritis,MPGN)的病例报道较为罕见。本文介绍1例I型戈谢病合并MPGN的患者,以加深对该病的认识。对于腹胀、肝脾肿大、骨髓纤...
关键词：戈谢病 肾小球肾炎 膜增生性 纤维化 β葡糖苷酶 
酸性鞘磷脂酶缺乏症诊治进展
《国际遗传学杂志》2024年第2期106-111,共6页张安安 刘晓琴 吴涛 
酸性鞘磷脂酶缺乏症(acid sphingomyelinase deficiency,ASMD)通常被称为A型和B型尼曼匹克病,是一种罕见的进行性溶酶体储存障碍性疾病。ASMD是由编码溶酶体酶酸性鞘磷脂酶的SMPD1基因突变引起,与脂质代谢异常导致鞘磷脂在细胞内沉积有...
关键词：酸性鞘磷脂酶缺乏症 SMPD1基因 GAUCHER病 酶替代疗法 造血干细胞移植 肝移植 
脾脏转移性印戒细胞癌模拟Gaucher病1例
《临床与实验病理学杂志》2021年第9期1141-1142,共2页刘雪霏 韩换 张晶 林万和 何妙侠 
上海市浦江人才计划(18PJD055)。
患者男性,43岁,因腹痛1周入院。患者无明显诱因出现左上腹疼痛,为阵发性隐痛,无恶心呕吐,无腹胀腹泻,1周后上述症状加重,并向左肩背部放射。体检:腹部平软,有腹部压痛,无明显定位及反跳痛,肝脾肋下未及,Murphy征阴性,肾区叩痛阴性,移动...
关键词：脾脏肿瘤 印戒细胞癌 转移 GAUCHER病 病例报道 
脾脏Gaucher病1例
《实用放射学杂志》2015年第4期696-697,共2页田云生 
患者男，24岁，8年前因牙龈出血，发现脾脏肿大和3系减少。8年来腹部渐进性隆起增大，无发热，无呕血及血便。查体：腹膨隆，脾脏下缘达盆腔，右侧达右锁骨中线，肝脏无法触及，脾曲叩痛阳性。血常规：白细胞1．71×10^9／L，红细胞2．3...
关键词：脾脏肿大 GAUCHER病 牙龈出血 锁骨中线 血红蛋白 渐进性 白细胞 血常规 
I型Gaucher病合并骨髓纤维化一例并文献复习
《中国医师杂志》2011年第12期1723-1723,共1页苗文春 陈岳华 蒋志相 
患者，男，26岁，因“咳嗽咳痰伴气促3d”于2010年11月24日入院。查体：左颈部可触及2枚肿大淋巴结，约黄豆大小，质韧，无压痛，活动度可，边界清。两肺底可闻及少许湿罗音。腹膨隆，肝脏肿大，深达盆腔，双下肢中度浮肿。患者17年前...
关键词：戈谢病/并发症 骨髓纤维化/并发症 病例报告 
Gaucher病的临床病理分析
《中外医疗》2011年第4期76-77,共2页张守成 
目的探讨Gaucher病的临床病理特征及鉴别诊断。方法应用HE、特殊染色、免疫组化染色,观察2例Gaucher病的组织学形态及免疫组化特征,并复习文献。结果 2例中女性1例,男性1例。年龄分别为4岁和8岁。均以肝脾肿大入院,分别行全脾加部分肝...
关键词：GAUCHER病 肝脏 脾脏 免疫组化 鉴别诊断 
Gaucher病累及肝脏的临床与病理学分析被引量：1
《解放军医学杂志》2011年第1期89-90,共2页孙艳玲 赵景民 周光德 韦立新 
目的探讨肝脏Gaucher病的临床病理特点。方法对3例肝脏Gaucher病患者的临床资料进行分析,并行组织病理学观察及免疫组化双标记染色。结果 3例患者经肝穿诊断为Gaucher病,女性2例,男性1例,发病年龄分别为11、19、23岁,平均17.6岁;病程1～...
关键词：戈谢病 病理学 临床 
Gaucher病误诊为特发性血小板减少性紫癜一例报告
《临床误诊误治》2011年第1期48-48,共1页郭林梅 王君霞 戴永利 罗德春 
1病例资料 男,5岁。因间断性皮肤出血点伴腹胀2年余就诊。家长诉患儿自幼腹部较同龄正常儿童大,2年前因皮肤出现出血点伴腹胀就诊当地医院,行腹部B超示：肝、脾大。查血小板34×109/L,骨髓细胞学检查示：特发性血小板减少性紫癜（idiop...
关键词：GAUCHER病 误诊 紫癜 血小板减少性 特发性 
CHMP建议批准Vpriv
《国外药讯》2010年第7期30-30,共1页黄晓燕（译） 
2010年6月24日，人用医疗产品委员会（CHMP）发表支持性意见，建议批准医疗产品Vpriv（velaglucerase α）（Ⅰ）200U、400U注射用粉剂的销售申请，作为1型Gaucher病的长期酶替代治疗。（Ⅰ）于2010年6月9日被指定为罕见病用药。申请该...
关键词：GAUCHER病 医疗产品 酶替代治疗 制药公司 支持性 委员会 注射用 罕见病 
Gaucher病1例被引量：1
《临床与实验病理学杂志》2010年第2期252-253,共2页崔文丽 王玻玮 黎音 张巍 盛玮琪 王坚 
关键词：GAUCHER病 肝脏 脾脏 病例报道 
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