戈谢病

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细胞外囊泡在罕见病溶酶体贮积症中的应用
《生理科学进展》2025年第2期105-111,共7页钟燚 郭敏静 童欢悦 刘叔文 姚新刚 
国家自然科学基金面上项目(82373873,81973183);广东省重点领域研究与发展计划(2023B1111050008);广东省基础与应用基础研究基金自然科学基金青年提升项目(2023A1515030057);南方医科大学2024年度大学生创新创业课题资助课题。
溶酶体贮积症(lysosomal storage diseases,LSDs)是罕见的编码溶酶体水解酶突变导致代谢紊乱而造成的一类疾病。这些疾病病因都是由于缺乏功能正常的溶酶体水解酶或者发生溶酶体损伤。复杂的大分子降解受损导致底物在组织中积聚并随后...
关键词：细胞外囊泡 溶酶体贮积症 法布雷病 戈谢病 生物标记物 诊断 治疗 
I型Gaucher病合并膜增生性肾小球肾炎1例并文献复习
《中华肾脏病杂志》2025年第2期134-137,共4页朱芯瑶 霍坤芳 罗冰 罗芹 陈剑泉 
戈谢病(Gaucher disease)为常染色体隐性遗传病,其合并膜增生性肾小球肾炎(membranoproliferative glomerulonephritis,MPGN)的病例报道较为罕见。本文介绍1例I型戈谢病合并MPGN的患者,以加深对该病的认识。对于腹胀、肝脾肿大、骨髓纤...
关键词：戈谢病 肾小球肾炎 膜增生性 纤维化 β葡糖苷酶 
一例成年戈谢病的诊断和基因检测分析
《肝脏》2025年第1期146-148,共3页蒋训 耿家宝 熊熙 孙浩男 郝坤艳 
患者,男性,40岁,因“乏力伴上腹部饱胀1周”入院。1周前患者无明显诱因下出现乏力、上腹部饱胀,无恶心、呕吐,无腹痛、腹泻,无发热,大小便正常。当地医院检查肝功能:总胆红素(TBil)32.3μmol/L,直接胆红素(DBil)11.4μmol/L,丙氨酸氨基...
关键词：戈谢病 葡萄糖脑苷脂酶基因 肝脾肿大 成年 
戈谢病治疗的研究进展
《临床医学进展》2025年第1期436-440,共5页步晓洁 赵艳霞 孙立荣 
戈谢病是一种罕见病,可累及肝脏、脾脏、骨骼等多种组织器官,引发多种并发症,常见的临床表现有肝脏肿大,脾脏肿大,贫血,血小板减少,骨坏死等,酶替代治疗等治疗方法可以缓解症状,但骨坏死等并发症一旦出现不可逆转。确诊戈谢病之后及早...
关键词：戈谢病 酶替代治疗 脾脏切除术 
以肝脾肿大为主要表现的成年戈谢病1例
《中华肝脏病杂志》2024年第10期940-942,共3页阚延婷 吴卫锋 杨永峰 
江苏省卫健委重点项目(ZD2021061)。
戈谢病是一种溶酶体贮积病,因编码葡萄糖脑苷脂酶的基因突变,导致葡萄糖脑苷脂分解代谢途径受阻,其底物在肝、脾、骨骼、肺、甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,造成一系列器官受损。戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,基因突变超400种...
关键词：肝脾肿大 戈谢病 诊断 治疗 葡萄糖脑苷脂酶 基因突变 
戈谢病的诊断分型与神经系统症状评估监测
《中华内科杂志》2024年第10期1011-1017,共7页张夏林 闫卫红 刘红 张睿娟 
戈谢病(GD)是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏导致的罕见常染色体隐性遗传代谢病,具有不同表型,早期神经系统症状易被忽视。随着疾病进展,神经病变型GD(nGD)患者的神经系统症状逐渐出现并进行性加重,严重影响患者的生活质量,甚至...
关键词：戈谢病 神经系统 诊断 评估 随访 
反复肝功能异常为表现的戈谢病误诊为乙型肝炎肝硬化1例
《中华临床感染病杂志》2024年第4期301-304,共4页马翠芳 汪涛 吴树根 吴志宇 彭春仙 卢伟力 卢滔 
戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,因葡萄糖脑苷酯酶在巨噬细胞的溶酶体中贮积所致,临床表现为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛及神经系统症状等。由于该病较为罕见,且与乙型肝炎肝硬化的肝功能异常、门静脉高...
关键词：脾肿大 脾切除 肝功能异常 戈谢病 
成年发病戈谢病1例临床特征及家系基因突变分析
《白血病．淋巴瘤》2024年第8期472-475,共4页施杰 徐宁 田野 牛艳 贾思寻 杨晨萌 方美云 
目的探讨成年发病戈谢病患者的临床特征和家系基因突变结果。方法回顾性分析2020年3月大连大学附属中山医院收治的1例戈谢病患者的诊治经过, 并进行文献复习。结果患者(先证者)女性, 34岁, 2005年发现贫血及血小板计数低、脾大, 此后定...
关键词：戈谢病 系谱 二代测序 
戈谢病的特异性治疗进展被引量：1
《中华内科杂志》2024年第7期702-711,共10页孟岩 
戈谢病是一种多系统受累的罕见遗传性溶酶体贮积症,尽早治疗有助于延缓疾病进展,提高患者生活质量,延长患者预期寿命。戈谢病的特异性治疗包括酶替代治疗、底物减少疗法、造血干细胞移植、分子伴侣疗法和基因治疗。目前酶替代治疗和底...
关键词：戈谢病 特异性治疗 酶替代治疗 底物减少疗法 
幼年起病的成人男性Ⅰ型戈谢病1例报道
《重庆医学》2024年第S01期338-340,共3页杨洪 吴志宇 余春 彭春仙 
戈谢病是一种常染色隐性遗传代谢障碍性疾病,又称为葡萄糖脑苷脂沉积病,由于葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因突变导致机体溶酶体中GBA活性降低,造成葡萄糖脑苷脂无法代谢,在组织器官的巨噬细胞形成大量底物贮积,形成“戈谢细胞”,出现相应症状...
关键词：戈谢病 代谢障碍性疾病 成人男性 葡萄糖脑苷脂酶 基因突变 隐性遗传 巨噬细胞 溶酶体 
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