葡萄糖脑苷脂酶

作品数：45被引量：91H指数：4
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以肝脾肿大为主要表现的成年戈谢病1例
《中华肝脏病杂志》2024年第10期940-942,共3页阚延婷 吴卫锋 杨永峰 
江苏省卫健委重点项目(ZD2021061)。
戈谢病是一种溶酶体贮积病,因编码葡萄糖脑苷脂酶的基因突变,导致葡萄糖脑苷脂分解代谢途径受阻,其底物在肝、脾、骨骼、肺、甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,造成一系列器官受损。戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,基因突变超400种...
关键词：肝脾肿大 戈谢病 诊断 治疗 葡萄糖脑苷脂酶 基因突变 
幼年起病的成人男性Ⅰ型戈谢病1例报道
《重庆医学》2024年第S01期338-340,共3页杨洪 吴志宇 余春 彭春仙 
戈谢病是一种常染色隐性遗传代谢障碍性疾病,又称为葡萄糖脑苷脂沉积病,由于葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因突变导致机体溶酶体中GBA活性降低,造成葡萄糖脑苷脂无法代谢,在组织器官的巨噬细胞形成大量底物贮积,形成“戈谢细胞”,出现相应症状...
关键词：戈谢病 代谢障碍性疾病 成人男性 葡萄糖脑苷脂酶 基因突变 隐性遗传 巨噬细胞 溶酶体 
儿童戈谢病的诊断与治疗
《中华儿科杂志》2023年第10期955-957,共3页张朕杰 邱正庆 
北京市自然科学基金-海淀原始创新联合基金(L202009);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(CIFMS2021-I2M-1-003)。
戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致肝、脾、血液、骨骼、肺、脑等多器官受累的一种溶酶体贮积症,呈常染色体隐性遗传。其临床表现为多脏器受累并呈进行性加重。儿童患者大多症状较重,早期诊断和积极酶...
关键词：进行性加重 常染色体隐性遗传 多器官受累 戈谢病 溶酶体贮积症 儿童患者 葡萄糖脑苷脂酶 酶替代治疗 
GBA1基因变异与帕金森病研究进展
《中华神经科杂志》2023年第5期562-566,共5页曾真 马敬红 陈彪 
国家重点研发计划(2021YFC2501200)。
GBA1基因是帕金森病常见的风险基因之一,编码葡萄糖脑苷脂酶。尽管携带GBA1杂合变异的帕金森病(GBA1-PD)患者与原发性帕金森病患者在临床上难以区分,但GBA1-PD倾向于进展更快,病情更重,更易合并认知损害和其他非运动症状。GBA1杂合变异...
关键词：帕金森病 GBA1基因 葡萄糖脑苷脂酶 Α-突触核蛋白 
依利格鲁司他治疗戈谢病(孤儿药)
《中国临床药理学杂志》2022年第23期F0002-F0002,共1页于旭红 戴荣源 
发病机制是由于葡萄糖脑苷脂酶(lucocerebrosidase,GBA)基因突变导致机体溶酶体中GBA活性降低,造成其底物葡萄糖脑苷脂(亦称葡糖神经酰胺)在肝、脾、骨骼、肺、脑及眼部等器官的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成“戈谢细胞”。
关键词：孤儿药 戈谢病 基因突变 神经酰胺 葡萄糖脑苷脂酶 溶酶体 发病机制 戈谢细胞 
戈谢病Ⅱ型患儿1例报告
《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》2021年第10期303-304,共2页王智海 
探讨戈谢病Ⅱ型临床的具体表现和诊断、治疗。方法:通过酵素学和遗传因子等确认的关于戈谢病Ⅱ型患者的临床具体表现、葡糖脑苷酯酶活性检查、基因突变的类型等进行了回顾性分析。结果:男,9个月9天,主要是脾脏、肝脏肿胀、贫血、颈部强...
关键词：戈谢病 溶酶体贮积症 葡萄糖脑苷脂酶 
儿童戈谢病1例被引量：1
《临床与实验病理学杂志》2021年第8期1017-1018,共2页张莉 张丽丽 安会波 
患儿女童,5岁。4年前发现脾大,伴贫血,1年前无明显诱因出现大量呕血入院,否认家族遗传史。实验室检查:白细胞4.2×10^(9)/L、红细胞3.48×10^(9)/L、中性粒细胞百分数35.7%、血红蛋白86 g/L、血小板91×10^(9)/L。酶活性分析:β-葡糖脑...
关键词：儿童 戈谢病 戈谢细胞 葡萄糖脑苷脂酶 病例报道 
I型戈谢病合并脾梗死行脾切除1例被引量：1
《中华肝脏病杂志》2021年第6期583-584,590,共3页胡文艳 刘华宝 李麟 赖俐伶 
绩效激励引导专项(研发投入) (cstc2018jxjl130046)。
戈谢病是常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病,为临床罕见病。现报道1例28岁确诊I型戈谢病的男性患者,因少见的脾梗死而行全脾切除术。分析脾切除在戈谢病的临床适应证及随访管理措施。
关键词：戈谢病 脾切除术 葡萄糖脑苷脂酶 酶替代疗法 
首都医科大学宣武医院研究首次揭示:老年人群葡萄糖脑苷脂酶基因突变降低帕金森病发病
《中华医学信息导报》2021年第3期20-20,共1页王蕾 
本刊讯(通讯员王蕾)近日,首都医科大学宣武医院陈彪教授及其研究团队^Movement Disorders上以论著形式正式发表论文,首次揭示了中国老年人群中葡萄糖脑昔脂酶基因(GBA)L444P/R突变降低帕金森病(PD)发病。PD是最常见的运动障碍疾病之一,...
关键词：老年人群 运动障碍疾病 葡萄糖脑苷脂酶基因 研究团队 突变 
中国成人戈谢病诊治专家共识(2020)被引量：5
《中华医学杂志》2020年第24期1841-1849,共9页无 张连生 韩冰 杨辰 
戈谢病(Gaucher disease,GD)是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传代谢病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebmsidase;又称酸性β-葡萄糖苷酶,acidβ-glucosidase)活性缺...
关键词：进行性加重 常染色体隐性遗传 戈谢病 葡萄糖脑苷脂酶 代谢病 巨噬细胞 神经酰胺 专家共识 
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