中国成人戈谢病诊治专家共识(2020)  

作　　者：无 张连生[2] 韩冰 杨辰 

机构地区：[1]中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组 [2]兰州大学第二医院,兰州730030 [3]中国医学科学院北京市协和医院

出　　处：《中华医学杂志》2020年第24期1841-1849,共9页National Medical Journal of China

摘　　要：戈谢病(Gaucher disease,GD)是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传代谢病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebmsidase;又称酸性β-葡萄糖苷酶,acidβ-glucosidase)活性缺乏或降低,造成其底物葡萄糖脑苷脂(glucocerebroside,也称为葡糖神经酰胺)在肝、脾、肾、骨骼、肺、甚至脑的巨噬细胞中贮积,形成典型的贮积细胞即"戈谢细胞",导致受累组织器官出现病变,临床表现为多脏器受累并呈进行性加重。

关 键 词：进行性加重 常染色体隐性遗传 戈谢病 葡萄糖脑苷脂酶 代谢病 巨噬细胞 神经酰胺 专家共识 

分 类 号：R589[医药卫生—内分泌]