依利格鲁司他治疗戈谢病(孤儿药)  

作　　者：于旭红[1] 戴荣源 

机构地区：[1]中国人民解放军第305医院药局,北京100017 [2]中国临床药理学杂志,北京100191

出　　处：《中国临床药理学杂志》2022年第23期F0002-F0002,共1页The Chinese Journal of Clinical Pharmacology

摘　　要：发病机制是由于葡萄糖脑苷脂酶(lucocerebrosidase,GBA)基因突变导致机体溶酶体中GBA活性降低,造成其底物葡萄糖脑苷脂(亦称葡糖神经酰胺)在肝、脾、骨骼、肺、脑及眼部等器官的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成“戈谢细胞”。

关 键 词：孤儿药 戈谢病 基因突变 神经酰胺 葡萄糖脑苷脂酶 溶酶体 发病机制 戈谢细胞 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]