幼年起病的成人男性Ⅰ型戈谢病1例报道  

作　　者：杨洪 吴志宇 余春 彭春仙 

机构地区：[1]温州医科大学附属衢州医院,浙江衢州324000

出　　处：《重庆医学》2024年第S01期338-340,共3页Chongqing Medical Journal

摘　　要：戈谢病是一种常染色隐性遗传代谢障碍性疾病,又称为葡萄糖脑苷脂沉积病,由于葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因突变导致机体溶酶体中GBA活性降低,造成葡萄糖脑苷脂无法代谢,在组织器官的巨噬细胞形成大量底物贮积,形成“戈谢细胞”,出现相应症状。全世界范围,戈谢病患病率约十万分之一,我国该病患病率为1/50万~1/20万[1]。本文总结1例戈谢病诊治经过,现报道如下。

关 键 词：戈谢病 代谢障碍性疾病 成人男性 葡萄糖脑苷脂酶 基因突变 隐性遗传 巨噬细胞 溶酶体 

分 类 号：R589[医药卫生—内分泌]