溶酶体贮积症

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相关作者：施惠平邱正庆张永红顾学范郝美美更多>>
相关机构：中国医学科学院北京协和医学院夏尔人类遗传性治疗公司首都医科大学附属北京儿童医院建新公司更多>>
相关期刊：《中华超声影像学杂志》《广东药科大学学报》《中国生育健康杂志》《中国新药杂志》更多>>
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溶酶体贮积症及其治疗性替代酶类药物研究进展
《中国新药杂志》2024年第23期2476-2481,共6页杨可沁 曹筠嵩 马兰 杨燕 王伟 
国家自然科学基金资助项目(82073757);中国医学科学院医学与健康科技创新工程资助项目(2021-I2M-1-029,CAMS-2017-I2M-1-011)。
溶酶体贮积症是由于体内溶酶体酶活性降低或丧失造成其作用底物在体内蓄积,进而导致机体多器官病变的一类疾病。目前已有报道的溶酶体贮积症约70余种,涉及多种溶酶体酶缺陷。溶酶体贮积症的治疗包括酶替代疗法、小分子药物疗法(底物减...
关键词：溶酶体贮积症 酶替代疗法 重组蛋白 生物制剂 糖基化工程 
流动注射-串联质谱法应用于溶酶体贮积症筛查的可行性研究及临床验证
《中华实用儿科临床杂志》2024年第5期327-331,共5页王燕敏 田国力 纪伟 郭静 张潇分 周卓 
上海市重中之重临床重点专科建设项目(2017ZZ02019);上海市科委项目(22Y11906900);上海交通大学“交大之星”计划医工交叉研究项目(YG2022QN097);上海市儿童医院国家自然科学基金培育专项(2021YGZQ09)。
目的:评估流动注射-串联质谱法(FIA-MS/MS)应用于溶酶体贮积症(LSDs)筛查的可行性。方法:病例对照研究。使用含酸性β葡糖脑苷脂酶(ABG)、酸性鞘磷脂酶(ASM)、β半乳糖脑苷脂酶(GALC)、α-L-艾杜糖苷酸酶(IDUA)、α半乳糖苷酶A(GLA)和...
关键词：溶酶体贮积症 流动注射-串联质谱 酶活性 新生儿筛查 
中国法布雷病超声心动图规范化筛查指南(2024版)
《中华超声影像学杂志》2024年第4期277-287,共11页中国超声心动图学会 中华医学会超声医学分会 山东省医学会超声医学分会 张运 张梅 张澄 刘晓玲 
山东省重点研发计划(2021SFGC0503);国家重点研发计划(2021YFF0501403);中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费(2023-PT320-06)。
法布雷病(Fabry disease)是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,可导致神经、肾脏、心脏等多器官病变甚至引发危及生命的并发症,其临床表现具有多样性和非特异性[1,2]。作为罕见病,医生对其缺乏认识,导致法布雷病的高误诊率和治疗延误。...
关键词：早期筛查 溶酶体贮积症 罕见病 治疗延误 超声心动图 疾病进展 X连锁遗传 误诊率 
冯新华教授团队阐述广谱治疗溶酶体贮积症的新思路
《浙江大学学报（医学版）》2024年第2期159-159,共1页
2024年3月22日,浙江大学生命科学研究院冯新华教授团队在《自然·通讯》(Nature Communications)上发表研究论文“SNX8 enables lysosome reformation and reverses lysosomal storage disorder”(DOI:10.1038/s41467-024-46705-x)。该...
关键词：DOI 小分子药物 生命科学 溶酶体 
20例戈谢病遗传学特点和临床分析
《中华血液学杂志》2024年第1期82-85,共4页张恬波 文晓玲 张夏林 闫俊荣 郝国平 杨林花 张睿娟 
山西省基础研究计划(20210302124037、202303021221201);山西白求恩医院人才基金项目(2021RC017、2021RC038)。
戈谢病(Gaucher disease,GD)是一种常染色体隐性溶酶体贮积症,具有高度异质性。本研究通过回顾性分析山西白求恩医院20例GD患者的临床表现、实验室检查、酶学及基因结果,进一步了解GD患者临床表型与基因型相关性。20例GD患者中,Ⅰ型GD16...
关键词：常染色体隐性 戈谢病 临床表型 溶酶体贮积症 神经病变 脾大 影像学改变 基因突变 
以指间关节疼痛为首发症状的法布里病1例
《延安大学学报（医学科学版）》2023年第4期90-92,108,共4页李雯静 杨小娟 
法布里病(Fabry disease,FD)是临床中极为罕见的溶酶体贮积症,由于X染色体上编码α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,α-Gal A)的基因(GLA)缺陷导致鞘糖脂在全身细胞中蓄积,引起多系统功能紊乱和器官损伤,主要累及血管内皮细胞、心肌、...
关键词：指间关节 器官损伤 法布里病 溶酶体贮积症 肾组织活检 血管内皮细胞 靶器官 鞘糖脂 
儿童戈谢病的诊断与治疗
《中华儿科杂志》2023年第10期955-957,共3页张朕杰 邱正庆 
北京市自然科学基金-海淀原始创新联合基金(L202009);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(CIFMS2021-I2M-1-003)。
戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致肝、脾、血液、骨骼、肺、脑等多器官受累的一种溶酶体贮积症,呈常染色体隐性遗传。其临床表现为多脏器受累并呈进行性加重。儿童患者大多症状较重,早期诊断和积极酶...
关键词：进行性加重 常染色体隐性遗传 多器官受累 戈谢病 溶酶体贮积症 儿童患者 葡萄糖脑苷脂酶 酶替代治疗 
胎盘病理学检查发现黏脂贮积症Ⅱ型1例被引量：1
《中华病理学杂志》2023年第9期946-948,共3页罗甜 孙小荣 邹卉 赵澄泉 李娟 
山东省自然科学基金(ZR2020MH334)。
黏脂贮积症Ⅱ型(mucolipidosis typeⅡ)是一种罕见而严重的常染色体隐性遗传病,是溶酶体贮积症的一种类型。1例“宫内生长受限”的患儿胎盘病理学检查发现特征性的绒毛合体滋养细胞弥漫性空泡化,提示患儿溶酶体贮积症,随后对患儿进行相...
关键词：溶酶体贮积症 合体滋养细胞 宫内生长受限 生化指标检测 胎盘病理学 空泡化 基因检测 早期诊断 
法布雷病的诊治进展
《中华儿科杂志》2023年第9期860-862,共3页刘佳璐 徐虹 
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,是由于GLA基因变异引起α半乳糖苷酶A(α⁃Gal A)活性异常,从而代谢底物在多脏器贮积,导致多系统受累。儿童期早筛、早诊、早治是关键。法布雷病需多学科综合管理,本文着重介绍儿童法布雷病...
关键词：儿科医师 活性异常 溶酶体贮积症 X连锁遗传 代谢底物 诊断和鉴别诊断 遗传咨询 多脏器 
2例罕见法布雷病患者应用阿加糖酶α治疗的护理被引量：2
《中日友好医院学报》2023年第3期188-189,共2页沙微 王雪伶 温园 魏先森 
法布雷病(Fabry)是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,是由于GLA基因突变导致α-半乳糖酶A(α-galacto-sidase A,α-Gal A)的活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘执醇(GL-3)及其衍生物脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)在多脏器贮积,引...
关键词：肢体疼痛 疾病后期 溶酶体贮积症 X连锁遗传 代谢底物 脱乙酰基 多脏器 乳糖酶 
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