以指间关节疼痛为首发症状的法布里病1例  

作　　者：李雯静 杨小娟[1] 

机构地区：[1]延安大学附属医院肾内科,陕西延安716000

出　　处：《延安大学学报（医学科学版）》2023年第4期90-92,108,共4页Journal of Yan'an University:Medical Science Edition

摘　　要：法布里病(Fabry disease,FD)是临床中极为罕见的溶酶体贮积症,由于X染色体上编码α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,α-Gal A)的基因(GLA)缺陷导致鞘糖脂在全身细胞中蓄积,引起多系统功能紊乱和器官损伤,主要累及血管内皮细胞、心肌、肾脏等多种靶器官。一般人群中FD发病率约1/117 000[1]。本文报告1例以指间关节疼痛为首发症状,伴有听力下降、少量蛋白尿,经肾组织活检、GLA活性检测及基因测序确诊的FD。1病例资料患者,男,32岁,主诉“双手指间关节疼痛10余年,尿检异常1天”。10余年前开始出现双手指间关节疼痛,受凉或气温变化时显著,无关节肿胀、变形,未重视。6年前开始出现听力下降,未诊治。

关 键 词：指间关节 器官损伤 法布里病 溶酶体贮积症 肾组织活检 血管内皮细胞 靶器官 鞘糖脂 

分 类 号：R589[医药卫生—内分泌]