法布里病

作品数：112被引量：214H指数：8
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：陈楠袁云张巍潘晓霞王朝晖更多>>
相关机构：北京大学第一医院阿米库斯治疗学公司上海交通大学医学院附属瑞金医院柳韩洋行更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金上海市“科技创新行动计划”国家重点基础研究发展计划上海市教育委员会重点学科基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
肾脏病患者法布雷病的筛查分析
《中华内科杂志》2025年第4期344-348,共5页于澈 李卓 王荣 周艳满 
国家自然科学基金(82100937);山东省自然科学基金(ZR2021QH132);山东省医药卫生科技发展计划(202003051385,202004110804);济南市科技计划(202019124)。
分析肾脏病患者中法布雷病的患病率并观察其临床特征。纳入2020年6月到2023年12月山东第一医科大学附属省立医院肾内科1693例蛋白尿或肾功能不全的患者,检测男性α-半乳糖苷酶A或女性脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇(Lyso-GL-3)水平,异常者进...
关键词：肾疾病 法布里病 筛查 GLA基因 
法布雷病筛查中发现1个ADTKD家系
《中华内科杂志》2025年第2期162-166,共5页朱星颖 余翠翠 赵三龙 韩媛 赵非 张爱华 丁桂霞 
国家自然科学基金(82070688)。
患儿男性,13岁,有反复双下肢针尖样皮疹,压之不褪色,家族中有多名尿毒症患者。辅助检查:尿蛋白弱阳性,24 h尿蛋白总量48 mg,全外显子基因检测发现GLA基因突变(c.194+664G>C),法布雷病生物标记物脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇(Lyso-GL-3)<0.5...
关键词：小管间质性肾病 法布里病 常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病 GLA基因突变 UMOD基因突变 基因筛查 深内含子突变 
法布雷病患者临床特征及生活质量分析
《中华医学杂志》2024年第45期4171-4174,共4页李雯琦 赵春婷 阳全 陈广文 姚启恒 刘铭雅 
深圳市医学重点培育学科(香港大学深圳医院配套建设经费)项目(SZXK2020081);深圳市医疗卫生“三名工程”项目(SZSM202311022)。
探讨法布雷病(FD)患者的临床特征及其可能的影响因素,并分析影响FD患者生活质量(QOL)的主要因素。回顾性分析2022年1月至2023年12月在香港大学深圳医院住院诊治的21例成年FD患者的临床资料及其中17例患者的问卷资料,其中健康调查简表(SF...
关键词：法布里病 基因型 临床表型 生活质量 
Liwen手术治疗法布里病合并左室流出道梗阻1例
《中国分子心脏病学杂志》2024年第6期6549-6552,共4页谭娟 肖红艳 
法布里病(Fabry disease)是一种X染色体连锁的罕见遗传性溶酶体贮积病,患者会出现多器官系统的损害,如皮肤血管角化瘤、外周神经痛、肾功能不全及心脏病变等。其中,心脏受累的特征表现为向心性心肌肥厚,同时可伴有心肌纤维化、心律失常...
关键词：法布里病 肥厚型心肌病 左室流出道梗阻 
一个15例患病的法布雷病家系分析
《中华内科杂志》2024年第10期1001-1006,共6页杨钧岚 姜佳楠 韦致远 彭思琪 王彬 王凤梅 孙丽 何伟明 张晓良 
江苏省重点研发计划(BE2021737,BE2023770);江苏省中医药科技发展计划重点项目(ZD202209)。
患者(先证者)男,28岁。因皮疹22年,尿检异常14年入东南大学附属中大医院肾内科,基因检测示α-半乳糖苷酶A基因(GLA基因)存在c.735G>A(p.Trp245*)半合子突变;α-半乳糖苷酶A(αgalactosidase A,α-Gal A)活性为0.36μmol·L^(-1)·h^(-1)...
关键词：法布里病 基因突变 GLA基因 酶替代治疗 
2023年5月FDA批准新药概况
《上海医药》2024年第19期I0001-I0001,共1页张建忠 
2023年5月,FDA批出2个新生物制品和6个新分子实体,分别为治疗法布里病药物Elfabrio(pegunigalsidase alfa-iwxj)、缓解女性更年期症状药品Veozah(fezolinetant)、治疗干眼症药品Miebo(perfluorohexyloctane)、治疗弥漫性大B细胞淋巴瘤药...
关键词：更年期症状 新分子实体 弥漫性大B细胞淋巴瘤 新生物制品 法布里病 干眼症 
云南玉溪地区一家系Fabry病调查研究及酶替代治疗疗效观察
《云南医药》2024年第4期1-5,共5页李兰新 郝应禄 李燕萍 余子阳 李玺臣 夏小花 
国家自然科学基金项目(82060062);云南省医学领军人才项目(L-2017007);云南省科技厅昆医联合专项(202001AY070001-167,202101AY070001-200);昆明医科大学研究生创新基金项目(2023S107)。
目的对一FD家系患者的临床特征进行分析,探讨ERT的有效性及安全性。方法收集2022年8月-2023年1月期间玉溪市人民医院心内科收治的一个主要表现为FHCM的家系,共15人。其中,10人确诊为FD,6人进行ERT治疗。分析10例FD患者的临床特征,探究6...
关键词：法布里病 酶替代治疗 阿加糖酶α 
法布雷病1例
《中华内科杂志》2024年第8期787-790,共4页张虹 蒋钻红 邵松华 
患者男性,60岁。1991年以水肿、蛋白尿起病,随着病程进展逐渐出现心律失常、胃肠道症状、心肌肥厚、心脏瓣膜病变、听力减退等多个脏器受累表现,经历了心脏起搏器植入术、肾移植术、两次心脏瓣膜手术等多次重大手术,至2021年才确诊为法...
关键词：法布里病 遗传性疾病 GLA基因 酶替代治疗 
阿加糖酶α治疗法布里病患者5例
《中华肾脏病杂志》2024年第8期637-645,共9页蒋兰萍 盘贤田 黄娜娅 冯少珍 陈文芳 陈崴 郑勋华 
国家自然科学基金(81600545);广东省基础与应用基础研究基金项目(2021A1515010427、2023A1515012625);广州市科技计划项目(202201011483);国家卫生健康委员会肾脏病临床研究重点实验室;广东省肾脏病重点实验室;广东省免疫性肾病精准医学研究国际科技合作基地。
目的检测和分析法布里病(Fabry disease)患者及其部分家系成员的α半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,GLA)基因变异,观察患者临床表型和阿加糖酶α治疗效果。方法该文为病例系列分析。收集2022年3月至2023年4月经中山大学附属第一医院确诊...
关键词：法布里病 α半乳糖苷酶 基因 突变 脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇 阿加糖酶α 
超声心动图新技术诊断Fabry病1例
《心肺血管病杂志》2024年第6期632-634,共3页潘绍卿 丁明岩 张雨竹 董明慧 孙丹丹 
患者女,69岁,以“肥厚型心肌病”为主诉来我院门诊。查体:血压142/86mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心律齐,心率62次/min。心电图:左心室高电压,左心室肥厚可能性,ST-T改变(图1)。经胸超声心动图显示:左、右心室心肌非均匀性显著增厚,以室间...
关键词：法布里病 超声心动图 
全选清除导出
共11页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部