一个15例患病的法布雷病家系分析  

Analysis of a family with Fabry disease with 15 patients

作　　者：杨钧岚 姜佳楠 韦致远 彭思琪 王彬 王凤梅 孙丽 何伟明[4] 张晓良[2] Yang Junlan;Jiang Jianan;Wei Zhiyuan;Peng Siqi;Wang Bin;Wang Fengmei;Sun Li;He Weiming;Zhang Xiaoliang(Southeast University School of Medicine,Nanjing 210009,China;Department of Nephrology,Zhong Da Hospital Southeast University,Nanjing 210009,China;Department of Nephrology,Xuyi People′s Hospital,Huaian 211700,China;Jiangsu Province Hospital of Chinese Medicine Affiliated Hospital of Nanjing University of Chinese Medicine,Nanjing 210009,China)

机构地区：[1]东南大学医学院,南京210009 [2]东南大学附属中大医院肾脏科,南京210009 [3]江苏省盱眙县人民医院肾内科,淮安211700 [4]江苏省中医院、南京中医药大学附属医院肾内科,南京210009

出　　处：《中华内科杂志》2024年第10期1001-1006,共6页Chinese Journal of Internal Medicine

基　　金：江苏省重点研发计划(BE2021737,BE2023770);江苏省中医药科技发展计划重点项目(ZD202209)。

摘　　要：患者(先证者)男,28岁。因皮疹22年,尿检异常14年入东南大学附属中大医院肾内科,基因检测示α-半乳糖苷酶A基因(GLA基因)存在c.735G>A(p.Trp245*)半合子突变;α-半乳糖苷酶A(αgalactosidase A,α-Gal A)活性为0.36μmol·L^(-1)·h^(-1),脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇(Lyso-GL-3)为71.09 ng/ml;肾组织穿刺活检病理示,肾小球足细胞弥漫泡沫变性;患者存在左心室肥厚及蛋白尿;诊断为法布雷病。对其家系进行筛查发现15例(男性4例,女性11例)患法布雷病,3例疑似存在突变(男性1例,女性2例)。患病成员均有不同程度的Lyso-GL-3沉积及α-Gal A酶活性下降,但临床表型存在异质性。6例患者(男性2例,女性4例)进行了酶替代治疗(每两周静脉滴注阿加糖苷酶β1 mg/kg),1例患者出现一过性四肢抽搐伴头晕。3例患者进行酶替代治疗1年后,Lyso-GL-3下降,尿蛋白减少,心功能改善,周围神经症状及血管角质瘤减轻,但肾功能仍在进行性恶化。通过分析该家系基因型、临床表型及预后,强调了家系筛查在早期诊断并治疗法布雷病患者的重要性,提高临床医生对其的诊疗水平。

关 键 词：法布里病 基因突变 GLA基因 酶替代治疗 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]