法布雷病1例  

A case of Fabry disease misdiagnosed for 30 years

作　　者：张虹 蒋钻红 邵松华[1] Zhang Hong;Jiang Zuanhong;Shao Songhua(Department of Nephrology,Taizhou Hospital of Zhejiang Province Affiliated to Wenzhou Medical University,Taizhou 317000,China)

机构地区：[1]浙江省台州医院肾内科,台州317000

出　　处：《中华内科杂志》2024年第8期787-790,共4页Chinese Journal of Internal Medicine

摘　　要：患者男性,60岁。1991年以水肿、蛋白尿起病,随着病程进展逐渐出现心律失常、胃肠道症状、心肌肥厚、心脏瓣膜病变、听力减退等多个脏器受累表现,经历了心脏起搏器植入术、肾移植术、两次心脏瓣膜手术等多次重大手术,至2021年才确诊为法布雷病。基因检测显示GLA基因C.679C>T(p.R227X)突变,并于2022年1月6日启动酶替代治疗,每两周注射阿加糖酶β1 mg/kg至今。患者治疗后血肌酐141μmol/L,估算肾小球滤过率47 ml·min^(-1)·1.73 m^(-2),肌钙蛋白I 204.9 pg/ml,脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇33.82 ng/ml,左心室射血分数59%,室间隔厚度25 mm。健康状况调查问卷简表(SF-36)中生活质量指数评分在生理机能、生理职能、一般健康状况、精力等多个维度均较治疗前改善。通过对患者临床特征、诊断和治疗、基因特点进行总结、分析,旨在提高临床医生对法布雷病的关注和认知水平,推动早期诊断和治疗,积极改善患者预后。

关 键 词：法布里病 遗传性疾病 GLA基因 酶替代治疗 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]