法布雷病的诊治进展  

Recent advances in the diagnosis and treatment of Fabry disease

作　　者：刘佳璐 徐虹 Liu Jialu;Xu Hong(Department of Nephrology,Children′s Hospital of Fudan University,National Children′s Medical Center,Shanghai Kidney Development and Pediatric Kidney Disease Research Center,Shanghai 201102,China)

机构地区：[1]国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院肾脏科、上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心,上海201102

出　　处：《中华儿科杂志》2023年第9期860-862,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,是由于GLA基因变异引起α半乳糖苷酶A(α⁃Gal A)活性异常,从而代谢底物在多脏器贮积,导致多系统受累。儿童期早筛、早诊、早治是关键。法布雷病需多学科综合管理,本文着重介绍儿童法布雷病症状、诊断和鉴别诊断、治疗、筛查和遗传咨询进展的相关知识,有助于儿科医师提高对本病的认知和防治水平。

关 键 词：儿科医师 活性异常 溶酶体贮积症 X连锁遗传 代谢底物 诊断和鉴别诊断 遗传咨询 多脏器 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]