胎盘病理学检查发现黏脂贮积症Ⅱ型1例  

Diagnosis of mucolipidosis typeⅡsuggested by placental pathology:report of a case

作　　者：罗甜 孙小荣[1] 邹卉[2] 赵澄泉 李娟[1] Luo Tian;Sun Xiaorong;Zou Hui;Zhao Chengquan;Li Juan(Department of Pathology,Jinan Maternity and Child Care Hospital,Jinan 250000,China;Newborn Disease Screening Center,Jinan Maternity and Child Care Hospital,Jinan 250000,China;Department of Pathology,Pittsburgh University,Pittsburgh,PA15213,U S A)

机构地区：[1]济南市妇幼保健院病理科,济南250000 [2]济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,济南250000 [3]Department of Pathology,Pittsburgh University,Pittsburgh,PA15213,USA

出　　处：《中华病理学杂志》2023年第9期946-948,共3页Chinese Journal of Pathology

基　　金：山东省自然科学基金(ZR2020MH334)。

摘　　要：黏脂贮积症Ⅱ型(mucolipidosis typeⅡ)是一种罕见而严重的常染色体隐性遗传病,是溶酶体贮积症的一种类型。1例“宫内生长受限”的患儿胎盘病理学检查发现特征性的绒毛合体滋养细胞弥漫性空泡化,提示患儿溶酶体贮积症,随后对患儿进行相关生化指标检测、酶学活性测定及全外显子基因检测,结合临床表现,证实其为伴有GNPTAB基因c.1090C>T纯合突变的黏脂贮积症Ⅱ型。本文旨在强调胎盘病理学检查对早期诊断黏脂贮积症Ⅱ型的重要作用。

关 键 词：溶酶体贮积症 合体滋养细胞 宫内生长受限 生化指标检测 胎盘病理学 空泡化 基因检测 早期诊断 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R725.9[医药卫生—临床医学]