以肝脾肿大为主要表现的成年戈谢病1例  

A case of adult Gaucher's disease mainly initially manifested as hepatosplenomegaly

作　　者：阚延婷 吴卫锋 杨永峰[2] Kan Yanting;Wu Weifeng;Yang Yongfeng(Nanjing Affiliated Hospital Affiliated to Nanjing University of Traditional Chinese Medicine,Nanjing 210000,China;The First Department of Liver Disease,Nanjing Second Hospital,Nanjing 210000,China)

机构地区：[1]南京中医药大学附属南京医院,南京210000 [2]南京市第二医院肝病一科,南京210000

出　　处：《中华肝脏病杂志》2024年第10期940-942,共3页Chinese Journal of Hepatology

基　　金：江苏省卫健委重点项目(ZD2021061)。

摘　　要：戈谢病是一种溶酶体贮积病,因编码葡萄糖脑苷脂酶的基因突变,导致葡萄糖脑苷脂分解代谢途径受阻,其底物在肝、脾、骨骼、肺、甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,造成一系列器官受损。戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,基因突变超400种。根据神经系统是否受累分为3种类型,其中I型最常见。现分享1例成人I型戈谢病的临床表现、诊断过程,提高对该病的认识。

关 键 词：肝脾肿大 戈谢病 诊断 治疗 葡萄糖脑苷脂酶 基因突变 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]