一例成年戈谢病的诊断和基因检测分析  

作　　者：蒋训 耿家宝 熊熙 孙浩男 郝坤艳 

机构地区：[1]南京大学医学院附属金陵医院(东部战区总医院)感染病科,江苏210002

出　　处：《肝脏》2025年第1期146-148,共3页Chinese Hepatology

摘　　要：患者,男性,40岁,因“乏力伴上腹部饱胀1周”入院。1周前患者无明显诱因下出现乏力、上腹部饱胀,无恶心、呕吐,无腹痛、腹泻,无发热,大小便正常。当地医院检查肝功能:总胆红素(TBil)32.3μmol/L,直接胆红素(DBil)11.4μmol/L,丙氨酸氨基转移酶(ALT)11 U/L,门冬氨酸氨基转移酶(AST)15 U/L。血常规:白细胞计数2.81×10^(9)/L,淋巴细胞计数2.02×10^(9)/L,血红蛋白126 g/L,血小板计数34×10^(9)/L。乙型肝炎表面抗原(HBsAg)、丙型肝炎病毒(HCV)抗体阴性。腹部超声:脂肪肝,肝右叶增大(肋下2.5 cm),脾脏肿大(厚9 cm,脐水平下4 cm),门静脉增宽(1.6 cm),脾静脉增宽。患者否认肝炎、结核病等传染病史,否认糖尿病、高血压病史;吸烟20年(40支/d);饮白酒20年(100 g/d)。

关 键 词：戈谢病 葡萄糖脑苷脂酶基因 肝脾肿大 成年 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学] R440[医药卫生—临床医学]