戈谢病的诊断分型与神经系统症状评估监测  

Advances in diagnosis and subtyping of Gaucher disease&assessment and monitoring of neurological symptoms

作　　者：张夏林 闫卫红 刘红[3] 张睿娟 Zhang Xialin;Yan Weihong;Liu Hong;Zhang Ruijuan(Department of Hematology,Shanxi Bethune Hospital,Shanxi Academy of Medical Sciences,Third Hospital of Shanxi Medical University,Tongji Shanxi Hospital,Taiyuan 030032,China;Department of Neurology,Shanxi Bethune Hospital,Shanxi Academy of Medical Sciences,Third Hospital of Shanxi Medical University,Tongji Shanxi Hospital,Taiyuan 030032,China;Department of Neurology,Heping Hospital Affiliated to Changzhi Medical College,Changzhi 046000,China)

机构地区：[1]山西白求恩医院(山西医学科学院)山西医科大学第三医院、同济山西医院血液科,太原030032 [2]山西白求恩医院(山西医学科学院)山西医科大学第三医院、同济山西医院神经内科,太原030032 [3]长治医学院附属和平医院神经内科,长治046000

出　　处：《中华内科杂志》2024年第10期1011-1017,共7页Chinese Journal of Internal Medicine

摘　　要：戈谢病(GD)是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏导致的罕见常染色体隐性遗传代谢病,具有不同表型,早期神经系统症状易被忽视。随着疾病进展,神经病变型GD(nGD)患者的神经系统症状逐渐出现并进行性加重,严重影响患者的生活质量,甚至危及生命。本文详述了GD的诊断分型与神经系统症状的评估和监测进展,为nGD的早识别、早诊断、早治疗及疾病全程管理提供临床参考。

关 键 词：戈谢病 神经系统 诊断 评估 随访 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学] R747.9[医药卫生—临床医学]