反复肝功能异常为表现的戈谢病误诊为乙型肝炎肝硬化1例  

A case of Gaucher disease with abnormal liver function after splenectomy misdiagnosed as hepatitis B cirrhosis

作　　者：马翠芳 汪涛 吴树根 吴志宇 彭春仙 卢伟力 卢滔 Ma Cuifang;Wang Tao;Wu Shugen;Wu Zhiyu;Peng Chunxian;Lu Weili;Lu Tao(Department of Infectious Diseases,Affiliated Quzhou Hospital of Wenzhou Medical University,Quzhou 324000,Zhejiang Province,China)

机构地区：[1]温州医科大学附属衢州医院感染病科,衢州324000

出　　处：《中华临床感染病杂志》2024年第4期301-304,共4页Chinese Journal of Clinical Infectious Diseases

摘　　要：戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,因葡萄糖脑苷酯酶在巨噬细胞的溶酶体中贮积所致,临床表现为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛及神经系统症状等。由于该病较为罕见,且与乙型肝炎肝硬化的肝功能异常、门静脉高压症、脾肿大及血小板减少等临床表现极为相似,临床上容易误诊。本文报道1例脾切除18年后,表现为肝功能异常的戈谢病误诊为乙型肝炎肝硬化病例,以期拓展临床思路,提高诊断能力。

关 键 词：脾肿大 脾切除 肝功能异常 戈谢病 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]