成人法布雷病1例  

作　　者：高媛 刘圣君[2] 

机构地区：[1]河北北方学院研究生学院,河北张家口075000 [2]河北北方学院附属第一医院肾内科,河北张家口075000

出　　处：《河北北方学院学报(自然科学版)》2025年第6期54-56,共3页Journal of Hebei North University:Natural Science Edition

摘　　要：法布雷病(fabry disease, FD)是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积病症。该病由α-半乳糖苷酶A(α-GAL A)活性缺陷引起,导致三己糖酰基鞘脂醇(globtriaosyleramide, GL-3)在心肾等器官或组织中积聚^([1-2])。经典型法布雷病影响所有种族的男性和女性,发病率为1∶40 000~1∶117 000;新生儿筛查显示男性发病率较高,为1∶3 100~1∶1 250^([3])。

关 键 词：法布雷病 酶替代疗法 腹膜透析 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]