甲基丙二酸血症临床病理学分析  

Clinicopathological features of methylmalonic acidemia

作　　者：王文婷 陈莲 WANG Wen-ting;CHEN Lian

机构地区：[1]上海市儿童医院,上海交通大学医学院附属儿童医院病理科,上海200333 [2]复旦大学附属儿科医院病理科,上海201102

出　　处：《诊断病理学杂志》2023年第3期267-269,共3页Chinese Journal of Diagnostic Pathology

摘　　要：甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种罕见的先天性代谢性疾病,大多为常染色体隐性遗传,由甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase,MCM)缺陷或其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷引起[1]。本研究对1例cb1C型MMA患儿的临床特点及病理尸体解剖特征进行分析,旨在提高医生对本病的认识,进而早期诊断、治疗及监测。

关 键 词：甲基丙二酸血症 尸体解剖 遗传性代谢疾病 

分 类 号：R722.11[医药卫生—儿科]