法布雷病:极易被忽略的罕见遗传病  

作　　者：潘锋 

机构地区：[1]《妇儿健康导刊》

出　　处：《妇儿健康导刊》2024年第9期7-10,共4页JOURNAL OF WOMEN AND CHILDREN'S HEALTH GUIDE

摘　　要：法布雷病是一种罕见的X染色体连锁遗传性代谢疾病,隐匿性强,早期不易被识别。法布雷病临床症状多样,可造成多脏器损害,显著降低患者预期寿命,患者很可能因肾功能衰竭、心力衰竭等严重并发症而死亡。加强新生儿等高危人群及其家系的筛查和遗传咨询有助于法布雷病的早发现、早确诊、早治疗,延缓疾病进展,避免将疾病遗传给下一代。

关 键 词：遗传性代谢疾病 肾功能衰竭 疾病进展 遗传咨询 心力衰竭 临床症状 遗传病 多脏器损害 

分 类 号：R54[医药卫生—心血管疾病]