Hunter综合征胎儿的产前基因诊断  

作　　者：郭奕斌[1] 潘敬新[2] 孟亚仙[1] 王晶晶[1] 

机构地区：[1]中山大学中山医学院医学遗传室,广州510080 [2]福建医科大学附属第二医院内科

出　　处：《中华妇产科杂志》2007年第11期776-777,共2页Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology

摘　　要：Hunter综合征是一种我国南方地区高发、严重致残、致死性的X染色体连锁隐性遗传病。临床表现多样，严重病例多于1～4岁起病，一般成年前天折。本病的根本原因是IDS基因突变导致艾杜糖-2-硫酸酯酶缺乏或活性降低，进而影响硫酸皮肤素（DS）和硫酸乙酰肝素（HS）的降解，导致DS、HS在体内大量堆积，最终引起各器官的病变。检测IDS基因的突变情况是确诊本病的关键。我们在开展Hunter综合征致病基因突变研究的基础上，

关 键 词：HUNTER综合征 产前基因诊断 X染色体连锁隐性遗传病 S基因突变 IDS基因 胎儿 硫酸乙酰肝素 硫酸皮肤素 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]