骨软骨发育不良

作品数：50被引量：148H指数：6
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：叶晓敏李胜利李锐博裴福兴沈彬更多>>
相关机构：中国农业大学四川大学华西医院首都医科大学附属北京儿童医院郑州大学更多>>
相关期刊：《中华检验医学杂志》《中华骨科杂志》《中国医学影像技术》《安徽医科大学学报》更多>>
相关基金：“十一五”国家科技支撑计划国家自然科学基金河南省科技攻关计划国家高技术研究发展计划更多>>
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ABCC9基因突变致Cantu综合征1例
《国际遗传学杂志》2024年第4期325-330,共6页王莹 李艺佩 王义 
目的探讨1例Cantu综合征患儿的临床特征及遗传学特征,提高临床医生对于该疾病的认识。方法回顾性分析1例Cantu综合征患儿的临床资料,应用全外显子基因测序对患儿及父母行基因变异情况检测,进行致病性分析。结果本例Cantu综合征患儿有特...
关键词：Cantu综合征 儿童 多毛性骨软骨发育不良 ABCC9基因突变 
折耳猫骨软骨发育不良的表现及治疗
《吉林畜牧兽医》2023年第9期129-130,共2页廉士珍 胡博 白雪 
折耳猫是一种相对较新的品种,因外观可爱, 越来越受爱猫人士欢迎。折耳猫骨软骨发育不良, 也称折耳猫骨营养不良,是影响骨骼生长和关节软骨形成,导致四肢远端和尾部畸形的一种遗传性疾病。骨软骨发育不良的问题,引起包括骨头变薄和软弱...
关键词：骨软骨发育不良 骨营养不良 遗传性疾病 骨骼生长 关节软骨 四肢远端 骨头 身体健康 
1个DYNC2H1基因变异导致的短肋多指综合征Ⅲ型家系的遗传学分析被引量：1
《中华围产医学杂志》2022年第4期290-293,共4页王俊霞 王方娜 李娟 石子佳 程青青 郑宗朋 楚伟 高健 
本文报道1个连续3次妊娠早孕期超声均提示胎儿四肢短小家系的遗传学分析。取第2次妊娠引产胎儿组织行染色体核型分析及全外显子组测序,结果提示DYNC2H1基因存在EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异。实时荧光定量聚合酶链反应及Sanger测...
关键词：短肋多指(趾)畸形综合征 胞浆动力蛋白类 骨软骨发育不良 肋骨 杂合子 遗传变异 全外显子组测序 
右胫骨近端局灶性纤维软骨发育不良超声表现1例
《中国医学影像技术》2022年第1期154-154,共1页杨洁 
患儿男,28个月,右膝内翻;出生后即被发现右膝内翻、右下肢活动不良,外院及本院门诊均为先天性膝内翻、局灶性纤维软骨发育不良(focal fibrocartilaginous dysplasia,FFCD),开始学步后呈跛行步态。入院专科检查:跛行,右膝呈内翻畸形,内翻...
关键词：胫骨 骨软骨发育不良 超声检查 
ABCC9新发突变致多毛性骨软骨发育不良综合征1例病例报告被引量：1
《中国循证儿科杂志》2021年第4期316-318,共3页赵欣 戴杰民 袁萍 程敏 蒋莉 钟敏 
1病例资料女,1月29 d,因"1个多月内癫发作5次"入重庆医科大学附属儿童医院(我院)。发作前无哭闹等诱因,发作表现为右侧和/或左侧上下肢抽动,伴左眼向上凝视,无面色改变,持续5~30 min,发作后有精神萎靡,时有入睡。患儿系G4P2,孕37+5周因...
关键词：羊水过多 窒息史 骨软骨发育不良 周因 病例报告 病例资料 出生体重 新发突变 
多发性骨骺发育不良合并股骨近端畸形行双侧THA 1例
《生物骨科材料与临床研究》2021年第3期92-94,共3页孔令同 梅家威 葛无非 马锐祥 李乾明 刘应生 张贤祚 朱晨 尚希福 
多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)是一种发生在多个部位的影响长骨骨骺的遗传性疾病,是一种罕见的骨软骨发育不良表型,发病率约为1/20000[1]。临床上表现为身材矮小,四肢成角或旋转畸形,部分患者出现肢端小指(趾...
关键词：股骨近端 骨软骨发育不良 身材矮小 骨关节炎 髋关节疾病 THA 遗传性疾病 关节痛 
一个多发性骨骺发育不良大家系的临床特点及致病基因分析被引量：2
《中华骨科杂志》2020年第2期97-102,共6页娄桂予 祁娜 杨科 秦利涛 张玉薇 廖世秀 
河南省自然科学基金(182300410350);河南省科技攻关项目(172102310296;182102310551)。
目的通过对一个5代疑似多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)的大家系(患者17例)进行临床特征分析和致病基因的筛查,为遗传咨询和产前分子诊断提供实验依据。方法采集家系成员病史,一般体检、关节、髋部X线片资料;收...
关键词：骨软骨发育不良 系谱 DNA 基因间 DNA突变分析 
三例矮小同源盒基因杂合性缺失致胎儿骨骼发育异常的产前诊断被引量：8
《中华围产医学杂志》2018年第5期307-312,共6页周佳 张蕴 袁美贞 邢娅 邓林贝 孙路明 
上海市科学技术委员会基金（16411963100）;申康新兴前沿技术联合攻关项目（SHDC12016117）
目的探讨骨骼发育异常胎儿基因型与产前超声表型的关系，以及产前诊断和咨询方法。方法2016年5月至2017年11月，因产前超声检查发现胎儿结构异常，至同济大学附属第一妇婴保健院胎儿医学部行单核苷酸多态性微阵列芯片（singlen ucleotid...
关键词：骨软骨发育不良 染色体缺失 多态性 单核苷酸 微阵列分析 矮小同源盒蛋白质 产前诊断 
髋臼缺损程度对成人髋关节应力影响的三维有限元分析被引量：6
《中国组织工程研究》2018年第3期380-384,共5页田丰德 赵德伟 李东怡 郭林 安宁 张耀 郝瑞胡 崔大平 
国家自然科学基金资助项目(30670542)~~
背景:髋臼缺损是成人髋关节发育不良的典型特征之一。髋臼缺损导致其对股骨头包容不足,二者间接触面积减少,局部压强增大,久之势必造成髋关节磨损加快,导致关节炎甚至关节脱位的发生。但何种程度缺损才会导致髋关节生物力学改变,还没有...
关键词：髋关节 计算机模拟 骨软骨发育不良 组织工程 
股骨头缩小成形术治疗大头髋或扁平髋畸形的早期疗效被引量：4
《中华骨科杂志》2017年第15期942-951,共10页杨先腾 张洪 罗殿中 程徽 肖凯 张振东 
目的探讨股骨头缩小成形术治疗青少年大头髋或扁平髋畸形的有效性与安令性。方法2012年6月至2015年9月应用股骨头缩小成形术治疗青少年发育性大头髋畸形（coxa magna）或扁平髋畸形（coxa plana）患者12例13髋，男6例7髋，女6例6髋；年...
关键词：骨软骨发育不良 累-卡-佩三氏病 修复外科手术 髋脱位 先天性 
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