ABCC9新发突变致多毛性骨软骨发育不良综合征1例病例报告  

作　　者：赵欣 戴杰民 袁萍[1] 程敏[1] 蒋莉[1] 钟敏[1] 

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院神经疾病诊治中心康复科,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地,儿科学重庆市重点实验室,重庆400014 [2]华中科技大学协和深圳医院(南山医院)儿科,深圳518052 [3]佛山市妇幼保健院儿科,佛山528000

出　　处：《中国循证儿科杂志》2021年第4期316-318,共3页Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics

摘　　要：1病例资料女,1月29 d,因"1个多月内癫发作5次"入重庆医科大学附属儿童医院(我院)。发作前无哭闹等诱因,发作表现为右侧和/或左侧上下肢抽动,伴左眼向上凝视,无面色改变,持续5~30 min,发作后有精神萎靡,时有入睡。患儿系G4P2,孕37+5周因"羊水过多"剖宫产,出生体重3.7kg,出生时无窒息史。G1、G2不明原因自然流产。G3P1为男孩,现5岁,体健。患儿母亲孕期无疾病史,无特殊用药史。父母否认近亲婚配和遗传病史,外祖母为癫患者,具体诊断及治疗资料不可得。否认家族中有类似患儿。

关 键 词：羊水过多 窒息史 骨软骨发育不良 周因 病例报告 病例资料 出生体重 新发突变 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]